Duchenne əzələ distrofiyası

Duchenne əzələ distrofiyası irsi bir əzələ xəstəliyidir. Tez bir zamanda pisləşən əzələ zəifliyini ehtiva edir.

Duchenne əzələ distrofiyası əzələ distrofiyasının bir növüdür. Tez pisləşir. Digər əzələ distrofiyaları (Becker əzələ distrofiyası daxil olmaqla) çox yavaş-yavaş pisləşir.

Duchenne əzələ distrofiyası distrofin üçün qüsurlu bir gen (əzələlərdəki bir protein) səbəb olur. Bununla birlikdə, tez-tez vəziyyəti bilinən bir ailə tarixi olmayan insanlarda olur.

Bu vəziyyət, xəstəliyin irsi yolu ilə ən çox oğlanları təsir edir. Xəstəliyin daşıyıcısı olan qadınların oğulları (geni qüsurlu, lakin özləri simptomları olmayan qadınlar) hər birinin xəstəliyə tutulma ehtimalı% 50-dir. Qızlarının hər birinin daşıyıcı olma şansı 50% -dir. Çox nadir hallarda bir qadın xəstəlikdən təsirlənə bilər.

Duchenne əzələ distrofiyası hər 3600 kişi körpədən təxminən 1-də baş verir. Bu, irsi bir xəstəlik olduğundan, risklərə ailənin tarixinə Duchenne əzələ distrofiyası daxildir.

Semptomlar ən çox 6 yaşdan əvvəl görünür, körpəlikdən başlaya bilər. Çox oğlan həyatının ilk bir neçə ilində heç bir əlamət göstərmir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Yorğunluq
• Öyrənmə çətinlikləri (IQ 75-dən aşağı ola bilər)
• Əqli əlillik (mümkündür, lakin zaman keçdikcə daha da pisləşmir)

Əzələ zəifliyi:

• Bacaklarda və çanaqda başlayır, eyni zamanda qollarda, boyunda və bədənin digər bölgələrində daha az ciddi şəkildə baş verir
• Motor bacarıqları ilə bağlı problemlər (qaçış, atlama, tullanma)
• Tez-tez düşür
• Yalançı mövqedən qalxmaq və ya pilləkənlərlə qalxmaqda çətinlik çəkir
• Ürək əzələsinin zəifləməsi səbəbindən nəfəs darlığı, yorğunluq və ayaqların şişməsi
• Tənəffüs əzələlərinin zəifləməsi səbəbindən nəfəs alma problemi
• Əzələ zəifliyinin tədricən pisləşməsi

Proqressiv gəzinti:

• Gəzinti qabiliyyəti 12 yaşa qədər itirə bilər və uşaq əlil arabasından istifadə etməli olacaq.
• Tənəffüs çətinliyi və ürək xəstəliyi ümumiyyətlə 20 yaşdan başlayır.

Tam bir sinir sistemi (nevroloji), ürək, ağciyər və əzələ müayinəsi göstərə bilər:

• Anormal, xəstə ürək əzələsi (kardiomiopatiya) 10 yaşa qədər özünü göstərir.
• Konjestif ürək çatışmazlığı və ya qeyri-müntəzəm ürək ritmi (aritmiya) 18 yaşına qədər Duchenne əzələ distrofiyası olan bütün insanlarda mövcuddur.
• Sinə və bel deformasiyaları (skolyoz).
• Dana, bud və çiyin əzələlərinin böyüdülməsi (4 və ya 5 yaş civarında). Bu əzələlər nəhayət yağ və birləşdirici toxuma ilə əvəz olunur (pseudohipertrofiya).
• Əzələ kütləsinin itirilməsi (israf).
• Dabanlarda, ayaqlarda əzələ kontrakturaları.
• Əzələ deformasiyaları.
• Sətəlcəm və ağciyərlərə keçən qida və ya maye ilə udma da daxil olmaqla tənəffüs pozğunluqları (xəstəliyin son mərhələlərində).

Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Elektromiyografi (EMG)
• Genetik testlər
• Əzələ biopsiyası
• Serum CPK

Duchenne əzələ distrofiyası üçün bilinən bir müalicə yoxdur. Müalicə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün simptomlara nəzarət etmək məqsədi daşıyır.

Steroid dərmanlar əzələ gücünün itirilməsini ləngidə bilər. Uşağa diaqnoz qoyulduqda və ya əzələ gücü azalmağa başlayanda başlaya bilər.

Digər müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Albuterol, astma xəstələri üçün istifadə edilən bir dərman
• Amin turşuları
• Karnitin
• Koenzim Q10
• Kreatin
• Balıq yağı
• Yaşıl çay ekstraktları
• Vitamin E

Ancaq bu müalicələrin təsiri sübut edilməyib. Gələcəkdə kök hüceyrələr və gen terapiyası tətbiq oluna bilər.

Steroidlərin istifadəsi və fiziki aktivliyin olmaması həddindən artıq kilo almasına səbəb ola bilər. Fəaliyyət təşviq olunur. Hərəkətsizlik (məsələn, yataq dayağı) əzələ xəstəliyini daha da ağırlaşdıra bilər. Fiziki müalicə əzələ gücünü və fəaliyyətini qorumağa kömək edə bilər. Danışıq terapiyasına tez-tez ehtiyac duyulur.

Digər müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Yardımlı ventilyasiya (gündüz və ya gecə istifadə olunur)
• Anjiyotensin çevirən ferment inhibitorları, beta blokerlər və diuretiklər kimi ürək fəaliyyətinə kömək edən dərmanlar
• Hərəkəti yaxşılaşdırmaq üçün ortopedik aparatlar (aşırma və əlil arabaları kimi)
• Bəzi insanlar üçün mütərəqqi skolyozu müalicə etmək üçün onurğa əməliyyatı
• Proton nasos inhibitorları (qastroezofageal reflü olan insanlar üçün)

Bir neçə yeni müalicə sınaq mərhələsində öyrənilir.

Üzvlərin ümumi təcrübə və problemləri paylaşdığı bir dəstək qrupuna üzv olaraq xəstəlik stresini azalda bilərsiniz. Əzələ Distrofiyası Dərnəyi bu xəstəlik haqqında əla məlumat mənbəyidir.

Duchenne əzələ distrofiyası getdikcə pisləşən əlilliyə səbəb olur. Ölüm tez-tez 25 yaşında olur, ümumiyyətlə ağciyər xəstəliklərindən. Ancaq dəstəkləyici baxımdakı irəliləyişlər bir çox kişinin daha uzun ömürlə nəticələnməsinə səbəb oldu.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Kardiyomiyopatiya (qadın daşıyıcılarında da ola bilər, bunlar da müayinədən keçirilməlidir)
• Konjestif ürək çatışmazlığı (nadir)
• Deformasiyalar
• Ürək aritmiyaları (nadir hallarda)
• Zehni qüsur (dəyişir, ümumiyyətlə minimaldır)
• Davamlı, mütərəqqi əlillik, o cümlədən hərəkətliliyin azalması və özünə qulluq etmək qabiliyyətinin azalması
• Sətəlcəm və ya digər tənəffüs yoluxucu xəstəliklər
• Tənəffüs çatışmazlığı

Aşağıdakı hallarda həkiminizə zəng edin.

• Uşağınızda Duchenne əzələ distrofiyası əlamətləri var.
• Semptomlar daha da şiddətlənir və ya yeni simptomlar inkişaf edir, xüsusən öskürək və ya tənəffüs problemi ilə hərarət.

Ailənin xəstəlik tarixi olan insanlar genetik məsləhət almaq istəyə bilərlər. Hamiləlik dövründə aparılan genetik tədqiqatlar Duchenne əzələ distrofiyasını aşkar etməkdə çox dəqiqdir.

Pseudohipertrofik əzələ distrofiyası; Əzələ distrofiyası - Düşen növü

• X ilə əlaqəli resessiv genetik qüsurlar - oğlan uşaqlarına necə təsir göstərir
• X ilə əlaqəli resessiv genetik qüsurlar

Bharucha-Goebel DX. Əzələ distrofiyası. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Əzələ Distrofiyası Dərnəyinin veb saytı. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. 27 oktyabr 2019 tarixində əldə edildi.

Selcen D. Əzələ xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393-cü hissə.

Warner WC, Sawyer JR. Sinir-əzələ xəstəlikləri. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Ortopedics. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Bölmə 35.