Oraq hüceyrəsi xəstəliyi

Oraq hüceyrəsi xəstəliyi ailələrə ötürülən bir xəstəlikdir. Normalda disk şəklində olan qırmızı qan hüceyrələri oraq və ya hilal şəklində olur. Qırmızı qan hüceyrələri bədəndə oksigen daşıyır.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyi, hemoglobin S adlanan anormal bir hemoglobin növüdür. Hemoglobin oksigen daşıyan qırmızı qan hüceyrələrinin içindəki bir proteindir.

• Hemoglobin S qırmızı qan hüceyrələrini dəyişdirir. Qırmızı qan hüceyrələri kövrək və hilal və ya oraq şəklində olur.
• Anormal hüceyrələr bədənin toxumalarına daha az oksigen verir.
• Həm də asanlıqla kiçik qan damarlarına ilişib parçalana bilər. Bu, sağlam qan axınına mane ola bilər və bədən toxumalarına axan oksigen miqdarını daha da azaldır.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyi hər iki valideyndən miras qalıb. Orak hüceyrə genini yalnız bir valideyndən alırsan, orak hüceyrə xüsusiyyətinə sahib olacaqsan. Oraq hüceyrəsi xüsusiyyəti olan insanlarda oraq hüceyrəsi xəstəliyinin əlamətləri yoxdur.

Orak hüceyrəsi xəstəliyi Afrika və Aralıq dənizi mənşəli insanlarda daha çox yaygındır. Cənubi və Orta Amerikadan, Karib dənizindən və Yaxın Şərqdən olan insanlarda da görülür.

Semptomlar ümumiyyətlə 4 aylıqdan sonra baş vermir.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyi olan insanların demək olar ki, hamısı kriz adlanan ağrılı epizodlara sahibdir. Bunlar saatlardan günlərə qədər davam edə bilər. Böhranlar bel, ayaq, oynaqlar və sinə ağrısına səbəb ola bilər.

Bəzi insanların bir neçə ildə bir epizodu olur. Digərlərində hər il bir çox epizod olur. Böhranlar xəstəxanada qalmağı tələb edəcək qədər şiddətli ola bilər.

Anemiya şiddətləndikdə simptomlara aşağıdakılar aid edilə bilər:

• Yorğunluq
• Solğunluq
• Sürətli ürək dərəcəsi
• Nəfəs darlığı
• Gözlərin və dərinin saralması (sarılıq)

Oraq hüceyrəsi xəstəliyi olan kiçik uşaqlarda qarın ağrısı hücumları olur.

Kiçik qan damarlarının anormal hüceyrələr tərəfindən tıxanması səbəbindən aşağıdakı simptomlar meydana çıxa bilər:

• Ağrılı və uzunmüddətli ereksiya (priapizm)
• Zəif görmə və ya korluq
• Kiçik vuruşların yaratdığı düşüncə və ya qarışıqlıq problemləri
• Alt ayaqdakı xoralar (yeniyetmələrdə və böyüklərdə)

Zamanla dalaq işini dayandırır. Nəticədə, oraq hüceyrəsi xəstəliyi olan insanlarda aşağıdakı kimi infeksiya simptomları ola bilər.

• Sümük infeksiyası (osteomiyelit)
• Öd kisəsi infeksiyası (xolesistit)
• Ağciyər infeksiyası (pnevmoniya)
• Sidik yolu infeksiyası

Digər əlamət və simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Gecikmiş böyümə və yetkinlik
• Artritin yaratdığı ağrılı oynaqlar
• Çox dəmir səbəbiylə ürək və ya qaraciyər çatışmazlığı (qan köçürməsindən)

Oraq hüceyrəli xəstələrin diaqnozu və monitorinqi üçün aparılan testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Bilirubin
• Qan oksigen doyma
• Tam qan sayımı (CBC)
• Hemoglobin elektroforezi
• Serum kreatinin
• Serum kalium
• Oraq hüceyrə testi

Müalicənin məqsədi simptomları idarə etmək və idarə etmək və kriz sayını məhdudlaşdırmaqdır. Oraq hüceyrəsi xəstəliyi olan insanlar böhran keçirməsələr belə davamlı müalicəyə ehtiyac duyurlar.

Bu vəziyyətdə olan insanlar folik turşusu əlavələri qəbul etməlidirlər. Folik turşusu yeni qırmızı qan hüceyrələrinin meydana gəlməsinə kömək edir.

Oraq hüceyrəsi böhranının müalicəsinə aşağıdakılar daxildir:

• Qan köçürülməsi (insultun qarşısını almaq üçün mütəmadi olaraq da edilə bilər)
• Ağrı dərmanları
• Bol maye

Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin digər müalicələrinə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Bəzi insanlarda ağrı epizodlarının (sinə ağrısı və tənəffüs problemləri daxil olmaqla) azaldılmasına kömək edən hidroksiüre (Hydrea).
• Oraq hüceyrəli uşaqlarda rast gəlinən bakterial infeksiyaların qarşısını almağa kömək edən antibiotiklər
• Bədəndəki dəmir miqdarını azaldan dərmanlar
• Ağrı böhranlarının tezliyini və şiddətini azaltmaq üçün daha yeni müalicələr təsdiq edilmişdir

Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin fəsadlarını idarə etmək üçün lazım ola biləcək müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Böyrək xəstəlikləri üçün diyaliz və ya böyrək nəqli
• Psixoloji ağırlaşmalar üçün məsləhət
• Öd daşı xəstəliyi olan insanlarda öd kisəsinin çıxarılması
• Kalçanın avasküler nekrozu üçün kalça əvəzlənməsi
• Göz problemləri üçün əməliyyat
• Narkotik ağrı dərmanlarının həddindən artıq istifadəsi və ya sui-istifadəsi üçün müalicə
• Ayaq xoralarına yara baxımı

Sümük iliyi və ya kök hüceyrə nəqli oraq hüceyrəsi xəstəliyini müalicə edə bilər, lakin bu müalicə əksər insanlar üçün bir seçim deyil. Oraq hüceyrəsi xəstəliyi olan insanlar çox vaxt uyğun kök hüceyrə donorları tapa bilmirlər.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyi olan insanlar infeksiya riskini azaltmaq üçün aşağıdakı aşılardan keçməlidirlər:

• Hemofilus influenzae peyvəndi (Hib)
• Pnevmokok konjuge peyvəndi (PCV)
• Pnömokok polisakkarid peyvəndi (PPV)

Üzvlərin ümumi problemləri paylaşdığı bir dəstək qrupuna qoşulmaq xroniki bir xəstəliyin stresini aradan qaldıra bilər.

Keçmişdə, oraq hüceyrəsi xəstəliyi olan insanlar tez-tez 20 ilə 40 yaş arasında ölürdülər. Müasir qayğı sayəsində insanlar artıq 50 yaşına və daha çox yaşaya bilərlər.

Ölüm səbəblərinə orqan çatışmazlığı və infeksiya daxildir.

Varsa, həkiminizə zəng edin:

• Hər hansı bir infeksiya simptomu (qızdırma, bədən ağrıları, baş ağrısı, yorğunluq)
• Ağrı böhranları
• Ağrılı və uzunmüddətli ereksiya (kişilərdə)

Anemiya - oraq hüceyrəsi; Hemoglobin SS xəstəliyi (Hb SS); Oraq hüceyrəli anemiya

• Qırmızı qan hüceyrələri, oraq hüceyrəsi
• Qırmızı qan hüceyrələri - normaldır
• Qırmızı qan hüceyrələri - çoxlu oraq hüceyrələri
• Qırmızı qan hüceyrələri - oraq hüceyrələri
• Qırmızı qan hüceyrələri - oraq və Pappenheimer
• Qanın elementləri
• Qan hüceyrələri

Howard J. Oraq hüceyrəsi xəstəliyi və digər hemoglobinopatiyalar. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 154.

Meier ER. Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin müalicə variantları. Pediatr Klinikası Şimali Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Milli Ürək Ağciyəri və Qan İnstitutunun veb saytı. Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin dəlillərə əsaslanan idarə olunması: ekspert panel hesabatı, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Sentyabr 2014-cü ildə yeniləndi. 19 Yanvar 2018 tarixində əldə edildi.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Oraq hüceyrəsi xəstəliyi: klinik xüsusiyyətləri və idarəedilməsi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42-ci hissə.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatiyalar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 489-cu hissə.