Ailənin hiperkolesterolemiyası

Ailə hiperkolesterolemiyası ailələrdən keçən bir xəstəlikdir. LDL (pis) xolesterol səviyyəsinin çox yüksək olmasına səbəb olur. Vəziyyət doğuşdan başlayır və erkən yaşda ürək tutmasına səbəb ola bilər.

Əlaqəli mövzulara aşağıdakılar daxildir:

• Ailənin kombinə olunmuş hiperlipidemiyası
• Ailənin hipertrigliseridemiyası
• Ailə disbetalipoproteinemiyası

Ailənin hiperkolesterolemiyası genetik bir xəstəlikdir. Buna 19-cu xromosomdakı qüsur səbəb olur.

Qüsur bədəni aşağı sıxlıqlı lipoprotein (LDL və ya pis) xolesterolu qandan çıxara bilmir. Bu, qanda yüksək səviyyədə LDL ilə nəticələnir. Bu, erkən yaşda aterosklerozdan damarların daralma ehtimalını artırır. Vəziyyət, tipik olaraq, autosomal dominant bir şəkildə ailələrdən ötürülür. Bu o deməkdir ki, xəstəliyi miras almaq üçün yalnız bir valideyndən anormal gen almanız lazımdır.

Nadir hallarda, bir uşaq geni hər iki valideyndən ala bilər. Bu meydana gəldikdə, xolesterol səviyyəsindəki artım daha şiddətlidir. Uşaqlıqda belə infarkt və ürək xəstəlikləri riski yüksəkdir.

İlk illərdə heç bir simptom olmaya bilər.

Baş verə biləcək simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Əllərin, dirsəklərin, dizlərin, topuqların və gözün buynuz qişasının ətraflarında ksantoma adlanan yağlı dəri çöküntüləri.
• Göz qapaqlarında xolesterol çöküntüləri (ksantelazmalar)
• Döş ağrısı (angina) və ya koroner arter xəstəliyinin digər əlamətləri gənc yaşda ola bilər
• Gedərkən bir və ya hər iki buzovun krampı
• Ayaq barmaqlarınızdakı sağalmayan yaralar
• Danışmaqda çətinlik çəkmək, üzün bir tərəfində sallanmaq, qol və ya ayağınızın zəifliyi və tarazlığın itirilməsi kimi ani vuruşa bənzər simptomlar

Fiziki müayinə gözdə ksantoma və xolesterol çöküntüləri (kornea arcus) adlanan yağlı dəri böyümələrini göstərə bilər.

Tibb işçisi şəxsi və ailə xəstəlik tarixçənizlə bağlı suallar verəcəkdir. Ola bilər:

• Ailənin hiperkolesterolemiyası və ya erkən ürək böhranı ilə əlaqəli güclü bir ailə tarixi
• Valideynlərdən hər ikisində və ya hər ikisində yüksək səviyyədə LDL xolesterolu

Güclü bir erkən infarkt tarixi olan ailələrdən olan insanlar, lipid səviyyəsini təyin etmək üçün qan testlərindən keçməlidirlər.

Qan testləri göstərə bilər:

• Ümumi xolesterolun yüksək səviyyəsi
• Yüksək LDL səviyyəsi
• Normal trigliserid səviyyələri

Edilə biləcək digər testlər bunlardır:

• Bədənin LDL xolesterolunu necə qəbul etdiyini görmək üçün fibroblastlar adlanan hüceyrələr üzərində aparılan araşdırmalar
• Bu vəziyyətlə əlaqəli qüsur üçün genetik test

Müalicənin məqsədi aterosklerotik ürək xəstəliyi riskini azaltmaqdır. Qüsurlu genin yalnız bir nüsxəsini valideynlərindən alan insanlar pəhriz dəyişikliyi və statin dərmanları ilə yaxşı davrana bilərlər.

Həyat tərzi dəyişir

İlk addım yediklərinizi dəyişdirməkdir. Çox vaxt, provayder dərman təyin etməzdən əvvəl bunu bir neçə ay sınamağınızı tövsiyə edəcəkdir. Pəhriz dəyişiklikləri, yediyiniz yağ miqdarının ümumi kalorinin 30% -dən az olmasını azaltmaqdır. Kilolu olsanız, kilo vermək çox faydalıdır.

Doymuş yağları pəhrizdən kənarlaşdırmağın bəzi yolları:

• Mal əti, toyuq, donuz əti və quzu yeyin
• Tam yağlı süd məhsulları az yağlı məhsullarla əvəz edin
• Trans yağları aradan qaldırın

Yumurta sarısı və qaraciyər kimi orqan ətlərini xaric edərək yeyən xolesterol miqdarınızı azalda bilərsiniz.

Yemək vərdişlərinizi dəyişdirməyiniz üçün sizə məsləhət verə biləcək bir diyetisyenlə danışmaq kömək edə bilər. Kilo itkisi və müntəzəm idman da xolesterol səviyyənizi azaltmağa kömək edə bilər.

DƏRMANLAR

Həyat tərzi dəyişiklikləri xolesterol səviyyəsini dəyişdirmirsə, provayderiniz dərman qəbul etməyinizi tövsiyə edə bilər. Qanda xolesterol səviyyəsini azaltmağa kömək edəcək bir neçə növ dərman var və bunlar müxtəlif yollarla təsir göstərir. Bəziləri LDL xolesterolunu azaltmaqda daha yaxşıdır, bəziləri trigliseridləri azaltmaqda yaxşıdır, bəziləri isə HDL xolesterolunu artırmağa kömək edir. Bir çox insan bir neçə dərman qəbul edəcəkdir.

Statin dərmanları ümumiyyətlə istifadə olunur və çox təsirlidir. Bu dərmanlar infarkt və insult riskinizi azaltmağa kömək edir.

Bunlara daxildir:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Xolesterol azaldıcı digər dərmanlar bunlardır:

• Safra turşusu ayırıcı qatranlar.
• Ezetimibe.
• Fibratlar (məsələn, gemfibrozil və ya fenofibrat).
• Nikotin turşusu.
• Alirocumab (Praluent) və evolocumab (Repatha) kimi PCSK9 inhibitorları. Bunlar yüksək xolesterolu müalicə etmək üçün yeni bir dərman sinifini təmsil edir.

Şiddətli bir xəstəlik olan insanlar aferez adlanan bir müalicəyə ehtiyac duya bilərlər. Bədəndən qan və ya plazma çıxarılır. Xüsusi filtrlər əlavə LDL xolesterolunu çıxarır və qan plazması bədənə qaytarılır.

Nə qədər yaxşı etdiyiniz provayderinizin müalicə tövsiyələrini nə qədər yaxından təqib etdiyinizə bağlıdır. Pəhriz dəyişikliyi etmək, idman etmək və dərmanlarınızı düzgün qəbul etmək xolesterol səviyyəsini aşağı sala bilər. Bu dəyişikliklər infarktın təxirə salınmasına kömək edə bilər, xüsusən də bu xəstəliyin daha yüngül forması olan insanlar üçün.

Ailənin hiperkolesterolemiyası olan kişilər və qadınlar ümumiyyətlə erkən ürək böhranı riski altındadırlar.

Ailə hiperkolesterolemiyası olan insanlar arasında ölüm riski dəyişir. Qüsurlu genin iki nüsxəsini miras alsanız, daha pis bir nəticəyə sahibsiniz. Bu tip ailə hiperkolesterolemiyası müalicəyə yaxşı cavab vermir və erkən ürək böhranına səbəb ola bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Erkən yaşda infarkt
• Ürək xəstəliyi
• İnmə
• Periferik damar xəstəliyi

Sinə ağrısı və ya infarkt xəbərdaredici əlamətlər varsa dərhal tibbi yardım axtarın.

Şəxsi və ya ailə səviyyənizdə yüksək xolesterol varsa provayderinizi axtarın.

Xolesterol və doymuş yağ az olan və doymamış yağla zəngin bir pəhriz LDL səviyyənizə nəzarət etməyə kömək edə bilər.

Bu xəstəlik ailəsi olan insanlar, xüsusən hər iki valideyn qüsurlu gen daşıyırlarsa, genetik məsləhət almaq istəyə bilərlər.

Tip II hiperlipoproteinemiya; Hiperkolesterolemik ksantomatoz; Aşağı sıxlıqlı lipoprotein reseptorunun mutasiyası

• Xolesterol - həkiminizdən nə soruşmalısınız

• Xanthoma - yaxın çekim
• Diz üzərində ksantoma
• Koroner arter tıxanması

Genest J, Libby P. Lipoprotein xəstəlikləri və ürək-damar xəstəlikləri. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldın Ürək Xəstəliyi: Ürək-Damar Tibbinin Dərsliyi. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48-ci hissə.

Robinson JG. Lipit metabolizmasının pozulması. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 195.