Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi

Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi (MSUD), bədənin zülalların müəyyən hissələrini parçalaya bilməyəcəyi bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə olan insanların sidiyi ağcaqayın şərbətinin qoxusunu ala bilər.

Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi (MSUD) miras qalır, yəni ailələrə ötürülür. Buna 3 genin 1-də bir qüsur səbəb olur. Bu vəziyyətdə olan insanlar lösin, izolösin və valin amin turşularını parçalaya bilməzlər. Bu, bu kimyəvi maddələrin qanda yığılmasına gətirib çıxarır.

Ən ağır formada, MSUD fiziki stres zamanı (infeksiya, qızdırma və ya uzun müddət yeməmək) beyinə zərər verə bilər.

Bəzi MSUD növləri yüngüldür və ya gəlin gedin. Ən yüngül formada olsa da, təkrarlanan fiziki stres dövrləri zehni qüsurlara və yüksək səviyyəli lösin yığılmasına səbəb ola bilər.

Bu pozğunluğun simptomları aşağıdakılardır:

• Koma
• Yeməkdə çətinliklər
• Süstlük
• Nöbet
• Ağcaqayın şərbətinə bənzəyən sidik
• Qusma

Bu bozukluğu yoxlamaq üçün bu testlər edilə bilər:

• Plazma amin turşusu testi
• Sidik üzvi turşusu testi
• Genetik test

Ketoz (keton yığılması, yanan yağın əlavə məhsulu) və qanda artıq turşu (asidoz) əlamətləri olacaqdır.

Vəziyyət diaqnoz qoyulduqda və epizodlar zamanı müalicə zülalsız bir pəhriz yeməyi əhatə edir. Maye, şəkər və bəzən yağlar damar yolu ilə verilir (IV). Qanınızdakı anormal maddələrin səviyyəsini azaltmaq üçün qarın və ya damar vasitəsilə diyaliz edilə bilər.

Uzun müddətli müalicə xüsusi bir pəhriz tələb edir. Körpələr üçün pəhrizdə az miqdarda lösin, izolösin və valin amin turşuları olan bir qarışıq daxildir. Bu vəziyyətdə olan insanlar ömür boyu bu amin turşuları az olan bir pəhrizdə qalmalıdırlar.

Sinir sisteminin (nevroloji) zədələnməsinin qarşısını almaq üçün həmişə bu pəhrizə riayət etmək çox vacibdir. Bunun üçün tez-tez qan testləri aparılmalı və qeydiyyatdan keçmiş bir diyetisyen və həkim tərəfindən yaxından nəzarət edilməli və bu xəstəliyi olan uşaqların valideynləri tərəfindən əməkdaşlıq edilməlidir.

Bu xəstəlik müalicə olunmazsa həyati təhlükə yarada bilər.

Pəhriz müalicəsində belə, stresli vəziyyətlər və xəstəliklər müəyyən miqdarda amin turşusuna səbəb ola bilər. Bu epizodlar zamanı ölüm ola bilər. Ciddi pəhriz müalicəsi ilə uşaqlar yetkinlik yaşına çatmış və sağlam qala bilərlər.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Nevroloji ziyan
• Koma
• Ölüm
• Zehni qüsur

Ailənizdə MSUD keçmiş və bir ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, həkiminizə müraciət edin. Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi əlamətləri olan yeni doğulmuş bir körpə varsa dərhal provayderinizi axtarın.

Uşaq sahibi olmaq istəyən və ailədə ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi olan insanlar üçün genetik məsləhətlər təklif olunur. İndi bir çox əyalət bütün yeni doğulmuş körpələri qan təzyiqi testi ilə yoxlayır.

Bir seçim müayinəsi körpənizdə MSUD ola biləcəyini göstərirsə, xəstəliyi təsdiqləmək üçün amin turşusu səviyyələri üçün təqib qan testi dərhal edilməlidir.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias və üzvi asidemiyalar. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası: Prinsiplər və Təcrübə. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 37-ci hissə.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amin turşularının mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Karbohidrat, ammonyak, amin turşusu və üzvi turşu metabolizmasının anadangəlmə səhvləri. Gleason CA, Juul SE, eds. Yenidoğanın Avery’s Diseases. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22-ci hissə.