Peutz-Jeghers sindromu

Peutz-Jeghers sindromu (PJS) bağırsaqlarda polip adlanan böyümələrin əmələ gəldiyi nadir bir xəstəlikdir. PJS olan bir şəxsin müəyyən xərçəng xəstəliyinə tutulma riski yüksəkdir.

PJS-dən nə qədər insanın təsirləndiyi məlum deyil. Bununla birlikdə, Milli Sağlamlıq İnstitutları bunun 25.000-300.000 doğuşdan təxminən 1'ini təsir etdiyini təxmin edirlər.

PJS, STK11 (əvvəllər LKB1 olaraq bilinir) adlı bir genin mutasiyasından qaynaqlanır. PJS-nin miras alınmasının iki yolu var:

• Ailəvi PJS ailələr vasitəsilə otozomal dominant bir xüsusiyyət olaraq miras qalır. Bu o deməkdir ki, valideynlərinizdən birində bu tip PJS varsa, geni miras almaq və xəstəliyə tutulma ehtimalınız% 50-dir.
• Spontan PJS bir valideyndən miras alınmır. Gen mutasiyası təkbaşına baş verir. Biri genetik dəyişikliyi daşıyırsa, övladlarının bu miras alma ehtimalı% 50-dir.

PJS simptomları:

• Dodaqlarda, saqqızlarda, ağızın daxili qatında və dəridə qəhvəyi və ya mavi-boz ləkələr
• Klub yatağındakı barmaqlar və ya barmaqlar
• Qarın nahiyəsində sancı ağrısı
• Bir uşağın dodaqlarında və ətrafında tünd çillər
• Nəcisdə çılpaq gözlə görülə bilən qan (bəzən)
• Qusma

Poliplər əsasən nazik bağırsaqda, eyni zamanda yoğun bağırsaqda (kolonda) inkişaf edir. Kolonoskopiya adlanan kolon müayinəsində kolon polipləri göstəriləcəkdir. İncə bağırsaq iki yolla qiymətləndirilir. Biri barium rentgenidir (kiçik bağırsaq seriyası). Digəri, kiçik bir kameranın udulduğu və sonra nazik bağırsaqdan keçərkən bir çox şəkil çəkdiyi bir kapsul endoskopiyasıdır.

Əlavə imtahanlar göstərə bilər:

• Bağırsağın bir hissəsi öz-özünə qatlanır (məğlubiyyət)
• Burun, tənəffüs yolları, sidik kisəsi və ya sidik kisəsində xoşxassəli (xərçəng olmayan) şişlər

Laboratoriya testlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tam qan sayımı (CBC) - anemiya aşkar edə bilər
• Genetik test
• Nəcisdə qan axtarmaq üçün nəcis guaiak
• Ümumi dəmir bağlama qabiliyyəti (TIBC) - dəmir çatışmazlığı anemiyası ilə əlaqələndirilə bilər

Uzunmüddətli problemlərə səbəb olan polipləri aradan qaldırmaq üçün cərrahi əməliyyata ehtiyac ola bilər. Dəmir preparatları qan itkisinin qarşısını almağa kömək edir.

Bu vəziyyəti olan insanlar bir tibb mütəxəssisi tərəfindən izlənilməli və mütəmadi olaraq xərçəngli polip dəyişiklikləri yoxlanılmalıdır.

Aşağıdakı mənbələr PJS haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Bu poliplərin xərçəngə çevrilmə riski yüksək ola bilər. Bəzi tədqiqatlar PJS-ni mədə-bağırsaq traktının, ağciyərin, döşün, uşaqlığın və yumurtalıqların xərçəngləri ilə əlaqələndirir.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• İntususepsiya
• Xərçəngin yaranmasına səbəb olan poliplər
• Yumurtalıq kistaları
• Seks kordonu şişləri adlanan yumurtalıq şişlərinin bir növü

Sizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik əlamətləri varsa, provayderinizlə görüş üçün müraciət edin. Şiddətli qarın ağrısı intussusepsiya kimi təcili bir vəziyyətin əlaməti ola bilər.

Uşaq sahibi olmağı və ailədə bu vəziyyəti yaşamağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət vermək məsləhətdir.

PJS

• Həzm sistemi orqanları

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers sindromu. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Washington Universiteti. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 14 İyul 2016-cı il tarixində yeniləndi. 5 Noyabr 2019 tarixində əldə edildi.

Wendel D, Murray KF. Həzm traktının şişləri. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 372.