Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı

Alfa-1 antitripsin (AAT) çatışmazlığı, bədənin ağciyərləri və qaraciyəri zədələnmədən qoruyan bir protein olan AAT-ı yetərli miqdarda etməməsi vəziyyətidir. Vəziyyət KOAH və qaraciyər xəstəliyinə (siroza) səbəb ola bilər.

AAT, proteaz inhibitoru adlanan bir protein növüdür. AAT qaraciyərdə hazırlanır və ağciyərləri və qaraciyəri qorumaq üçün işləyir.

AAT çatışmazlığı bədəndə bu proteinin kifayət qədər olmaması deməkdir. Bunun səbəbi genetik bir qüsurdur. Bu vəziyyət ən çox avropalılar və Avropa mənşəli Şimali Amerikalılar arasında yaygındır.

Şiddətli AAT çatışmazlığı olan yetkinlərdə bəzən 40 yaşından əvvəl amfizem inkişaf edəcəkdir. Siqaret çəkmək amfizem riskini artıra bilər və daha erkən baş verə bilər.

Semptomlar aşağıdakılardan birini əhatə edə bilər:

• Gərginliklə və ya güc olmadan nəfəs darlığı və digər KOAH simptomları
• Qaraciyər çatışmazlığının simptomları
• Çalışmadan kilo vermək
• Xırıltı

Fiziki müayinə zamanı lülə şəklində bir sinə, xırıltı və ya nəfəs səslərinin azalması aşkar edilə bilər. Aşağıdakı testlər diaqnozda da kömək edə bilər:

• AAT qan testi
• Arterial qan qazları
• Sinə rentgenoqrafiyası
• Sinənin KT müayinəsi
• Genetik test
• Ağciyər funksiyası testi

Əgər inkişaf etsəniz, həkiminiz bu vəziyyətdən şübhələnə bilər:

• 45 yaşından əvvəl KOAH
• KOAH, lakin heç vaxt siqaret çəkməmisiniz və ya toksinlərə məruz qalmamışsınız
• KOAH və bu xəstəliklə əlaqəli bir ailə tarixçəniz var
• Siroz və başqa bir səbəb tapıla bilməz
• Siroz və ailənizdə qaraciyər xəstəlikləri var

AAT çatışmazlığının müalicəsi itkin AAT proteininin əvəz edilməsini əhatə edir. Zülal hər həftə və ya 4 həftədə bir damar yolu ilə verilir. Bu, son mərhələ xəstəliyi olmayan insanlarda daha çox ağciyər zədələnməsinin qarşısını almaq üçün yalnız bir qədər təsirlidir. Bu prosedura böyütmə müalicəsi deyilir.

Siqaret çəkirsinizsə, onu tərk etməlisiniz.

KOAH və siroz üçün digər müalicələr də istifadə olunur.

Ağciyər nəqli ağır ağciyər xəstəliyində, qaraciyər nəqli isə ağır sirozda istifadə edilə bilər.

Bu çatışmazlığı olan bəzi insanlarda qaraciyər və ya ağciyər xəstəliyi inkişaf etməz. Siqareti buraxsanız, ağciyər xəstəliyinin inkişafını ləngidə bilərsiniz.

KOAH və siroz həyati təhlükə yarada bilər.

AAT çatışmazlığının fəsadlarına aşağıdakılar daxildir:

• Bronşektazi (böyük hava yollarının zədələnməsi)
• Xroniki obstruktiv ağciyər xəstəliyi (KOAH)
• Qaraciyər çatışmazlığı və ya xərçəng

AAT çatışmazlığı əlamətləri inkişaf edərsə provayderinizlə əlaqə saxlayın.

AAT çatışmazlığı; Alfa-1 proteaz çatışmazlığı; KOAH - alfa-1 antitripsin çatışmazlığı; Siroz - alfa-1 antitripsin çatışmazlığı

• Ağciyərlər
• Qaraciyər anatomiyası

Han MK, Lazarus SC. KOAH: klinik diaqnoz və idarəetmə. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray və Nadelin Tənəffüs Tibbinin Dərsliyi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 44.

Hatipoğlu U, Stoller JK. a1 -antitripsin çatışmazlığı. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -antitripsin çatışmazlığı və amfizem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 421.