TP53 Genetik Test

MəZmun

• TP53 genetik testi nədir?
• Nə üçün istifadə olunur?
• Niyə TP53 genetik testinə ehtiyacım var?
• TP53 genetik testi zamanı nə baş verir?
• Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• TP53 testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

TP53 genetik testi nədir?

TP53 genetik testi, mutasiya olaraq bilinən bir dəyişikliyi TP53 adlı bir gendə axtarır (şiş zülalı 53). Genlər, ananızdan və atanızdan gələn irsiyyətin əsas vahidləridir.

TP53, şişlərin böyüməsini dayandırmağa kömək edən bir gendir. Şiş basdırıcısı kimi tanınır. Bir şiş bağlayıcı gen avtomobilin əyləci kimi işləyir. "Əyləcləri" hüceyrələrə vurur, belə ki, çox tez bölünməsinlər. Bir TP53 mutasiyanız varsa, gen hüceyrələrinizin böyüməsini idarə edə bilməyəcək. Nəzarət olunmayan hüceyrə böyüməsi xərçəngə səbəb ola bilər.

TP53 mutasiyası valideynlərinizdən miras alına bilər və ya sonrakı dövrdə ətraf mühitdən və ya hüceyrə bölünməsi zamanı bədəninizdə baş verən bir səhvdən əldə edilə bilər.

• Kalıtsal bir TP53 mutasiyası Li-Fraumeni sindromu olaraq bilinir.
• Li-Fraumeni sindromu, bəzi növ xərçəng riskini artıra biləcək nadir bir genetik xəstəlikdir.
• Bu xərçənglər arasında sarkoma adlanan məmə xərçəngi, sümük xərçəngi, lösemi və yumşaq toxuma xərçəngləri də var.

Əldə edilmiş (somatik olaraq da bilinən) TP53 mutasiyaları daha çox yayılmışdır. Bu mutasiyalar bütün xərçəng hadisələrinin təxminən yarısında və bir çox fərqli xərçəng növündə tapılmışdır.

Digər adlar: TP53 mutasiya analizi, TP53 tam gen analizi, TP53 somatik mutasiya

Nə üçün istifadə olunur?

Test TP53 mutasiyasını axtarmaq üçün istifadə olunur. Bu adi bir sınaq deyil.Ümumiyyətlə insanlara ailə tarixi, simptomları və ya əvvəlki xərçəng diaqnozu əsasında verilir.

Niyə TP53 genetik testinə ehtiyacım var?

Aşağıdakı hallarda bir TP53 testinə ehtiyacınız ola bilər.

• 45 yaşından əvvəl sizə bir sümük və ya yumşaq toxuma xərçəngi diaqnozu qoyulub
• 46 yaşından əvvəl menopozdan əvvəl döş xərçəngi, beyin şişi, lösemi və ya ağciyər xərçəngi diaqnozu qoyulmuşdur
• 46 yaşından əvvəl bir və ya daha çox şiş keçirmisiniz
• Ailənizdən birinə və ya bir neçəsinə Li-Fraumeni sindromu diaqnozu qoyulub və / və ya 45 yaşından əvvəl xərçəng olub

Bunlar TP53 geninin irsi bir mutasiyasına sahib olduğunuz əlamətlərdir.

Əgər sizə xərçəng diaqnozu qoyulubsa və ailədə bir xəstəlik tarixi yoxdursa, həkiminiz TP53 mutasiyasının xərçənginizə səbəb olub olmadığını görmək üçün bu testi sifariş edə bilər. Mutasiyanın olub olmadığını bilmək provayderinizin müalicəsini planlaşdırmasına və xəstəliyinizin ehtimal olunan nəticəsini proqnozlaşdırmasına kömək edə bilər.

TP53 genetik testi zamanı nə baş verir?

TP53 testi ümumiyyətlə qan və ya sümük iliyi üzərində aparılır.

Qan testi alırsınızsa, bir tibb işçisi kiçik bir iynə istifadə edərək qolunuzdakı bir damardan qan nümunəsi götürəcəkdir. İynə vurulduqdan sonra az miqdarda qan test tüpünə və ya flakonda toplanacaq. İynə içəri girəndə və ya xaricində olduqda bir az sancma hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə beş dəqiqədən az çəkir.

Bir sümük iliyi testi alırsınızsa, prosedurunuz aşağıdakı addımları əhatə edə bilər:

• Sınaq üçün hansı sümükdən istifadə olunacağına görə yanınızda və ya qarnınızda uzanacaqsınız. Sümük iliyi testlərinin əksəriyyəti bud sümüyündən götürülür.
• Bədəniniz parça ilə örtüləcək, belə ki, yalnız sınaq sahəsinin ətrafı göstərilir.
• Sayt antiseptiklə təmizlənəcəkdir.
• Uyuşduran bir həll inyeksiyası alacaqsınız. Xırda bilər.
• Sahə uyuşduqdan sonra tibb işçisi nümunə götürəcəkdir. Testlər zamanı çox hərəkətsiz yatmalısan.
• Tibb işçisi sümük iliyi toxumasından nümunə götürmək üçün sümüyə bükülən xüsusi bir vasitə istifadə edəcəkdir. Nümunə götürülərkən saytda bəzi təzyiqlər hiss edə bilərsiniz.
• Testdən sonra tibb işçisi sahəni sarğı ilə örtəcəkdir.
• Birisini sizi evinizə aparmağı planlaşdırın, çünki testlərdən əvvəl sizə sakitləşdirici dərman verilə bilər ki, bu da sizi yuxuludur.

Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

Qan və ya sümük iliyi testi üçün ümumiyyətlə xüsusi hazırlıqlara ehtiyacınız yoxdur.

Test üçün hər hansı bir risk varmı?

Qan testi keçirmək üçün çox az risk var. İğnenin vurulduğu yerdə yüngül bir ağrı və ya göyərmə ola bilər, ancaq əksər simptomlar tez bir zamanda keçər.

Sümük iliyi testindən sonra inyeksiya yerində sərt və ya ağrılı hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə bir neçə günə keçər. Tibbi xidmətiniz kömək üçün bir ağrı kəsici tövsiyə edə və ya təyin edə bilər.

Nəticələr nə deməkdir?

Əgər sizə Li-Fraumeni sindromu diaqnozu qoyulubsa, bu deyil xərçəng olduğunuz deməkdir, ancaq riskiniz insanların çoxundan daha yüksəkdir. Ancaq mutasiyanız varsa, riskinizi azaltmaq üçün aşağıdakılar edə bilərsiniz:

• Daha tez-tez xərçəng müayinələri. Xərçəng ilkin mərhələlərdə aşkar edildikdə daha çox müalicə olunur.
• Daha çox idman etmək və daha sağlam bir pəhriz yemək kimi həyat tərzini dəyişdirmək
• Kimyəvi profilaktika, xərçəng riskini azaltmaq və ya inkişafını təxirə salmaq üçün müəyyən dərmanların, vitaminlərin və ya digər maddələrin qəbulu.
• "Risk altındakı" toxumanın çıxarılması

Bu addımlar sağlamlıq tarixinizə və ailə mənşəyinizə görə dəyişəcəkdir.

Əgər xərçənginiz varsa və nəticələriniz əldə edilmiş bir TP53 mutasiyasını göstərirsə (bir mutasiya tapıldı, ancaq ailə xərçəngi və ya Li-Fraumeni sindromu yoxdur), provayderiniz xəstəliyinizin necə inkişaf edəcəyini proqnozlaşdırmaq və məlumat verməyə kömək etmək üçün məlumatdan istifadə edə bilər müalicə.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

TP53 testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

Əgər sizə Li-Fraumeni sindromu diaqnozu qoyulubsa və ya şübhələnirsinizsə, bu, genetik məsləhətçiyə müraciət etməyə kömək edə bilər. Genetik məsləhətçi genetika və genetik testlərdə xüsusi təlim keçmiş bir mütəxəssisdir. Hələ sınaqdan keçməmisinizsə, məsləhətçi testin risklərini və faydalarını anlamağınıza kömək edə bilər. Əgər sınaqdan keçmisinizsə, məsləhətçi nəticələri başa düşməyə kömək edə bilər və dəstək xidmətləri və digər mənbələrə yönəldə bilər.

İstinadlar

1. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogenlər və şiş basdırıcı genlər; [yenilənmiş 2014 İyun 25; göstərilmişdir 2018 29 iyun]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Xərçəngin Müalicəsi üçün Hədəfli Müalicələrdən necə istifadə olunur; [27 dekabr 2019 yeniləndi; 2020-ci il 13 may göstərildi]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Xərçəng.net [İnternet]. İskəndəriyyə (VA): Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; c2005–2018. Li-Fraumeni Sindromu; 2017 Okt [göstərildi 2018 Jun 29]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Xərçəng.net [İnternet]. İskəndəriyyə (VA): Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; c2005–2020. Hədəfli terapiyanı anlamaq; 20 Yanvar 2019 [göstərilən 2020 13 May]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri [İnternet]. Atlanta: ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Nazirliyi; Xərçəngin qarşısının alınması və nəzarəti: müayinə testləri; [2 May 2018 yeniləndi; göstərilmişdir 2018 29 iyun]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni Sindromu: LFSA Dərnəyi [İnternet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni Sindromu Dərnəyi; c2018. LFS nədir ?: Li-Fraumeni Sindromu Dərnəyi; [göstərildi 2018 29 iyun]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Klinikası [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1998–2018. Sümük iliyi biopsiyası və aspirasiyası: Baxış; 2018 Jan 12 [istinad 2018 Jun 29]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Klinikası: Mayo Tibbi Laboratoriyaları [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1995–2018. Test nömrəsi: P53CA: Hematoloji neoplazmalar, TP53 Somatik mutasiya, DNT ardıcıllığı Exons 4-9: Klinik və şərh; [istinad 2018 Jun 29]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Klinikası: Mayo Tibbi Laboratoriyaları [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1995–2018. Test nömrəsi: TP53Z: TP53 gen, tam gen analizi: klinik və şərh; [istinad 2018 Jun 29]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Xərçəng Mərkəzi [İnternet]. Texas Universiteti MD Anderson Xərçəng Mərkəzi; c2018. TP53 Mutasiya Analizi; [istinad 2018 Jun 29]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Sümük iliyi müayinəsi; [göstərildi 2018 29 iyun]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI lüğəti: kimyəvi qorunma; [istinad 2018 Jul 11]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; İrsi Xərçəng Sindromları üçün Genetik Test; [göstərildi 2018 29 iyun]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI lüğəti: gen; [istinad 2018 Jun 29]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [İnternet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53 Mutasiya Analizi; [istinad 2018 Jun 29]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; TP53 geni; 26 Haziran 2018 [göstərildi 2018 Haziran 29]; [təxminən 2 ekran]. Mövcud: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Gen mutasiyası nədir və mutasiyalar necə baş verir ?; 26 Haziran 2018 [göstərildi 2018 Haziran 29]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Xərçəng Müalicəsi üçün Onkogen Mutant p53'ü Hedefleme. Ön Oncol [İnternet]. 21 dekabr 2015 [göstərilən 2020 13 May]; 5: 288. Mövcuddur: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2018. Sağlamlıq Ensiklopediyası: Döş xərçəngi: Genetik müayinə; [göstərildi 2018 29 iyun]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [İnternet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Mərkəzi: TP53 Somatik Mutasiya, Proqnoz; [istinad 2018 Jun 29]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2017. Sağlamlıq haqqında məlumat: Sümük iliyi aspirasiyası və biopsiyası: necə edilir; [3 May 2017 yeniləndi; göstərilən 2018 Jul 17]; [təxminən 5 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.