Onurğa əzələ atrofiyası

MəZmun

• Xülasə
• Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) nədir?
• Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) növləri hansılardır və əlamətləri hansılardır?
• Onurğa əzələ atrofiyasına (SMA) səbəb olan nədir?
• Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) necə diaqnoz qoyulur?
• Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) müalicəsi hansılardır?

Xülasə

Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) nədir?

Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) motor neyronları zədələyən və öldürən bir qrup genetik xəstəlikdir. Motor neyronları onurğa beyni və beynin alt hissəsindəki bir sinir hüceyrəsidir. Qollarınızda, ayaqlarınızda, üzünüzdə, sinədə, boğazınızda və dilinizdəki hərəkəti idarə edirlər.

Mühərrik neyronları öldükcə əzələləriniz zəifləməyə və atrofiyaya uğramağa başlayır (boş yerə). Əzələ zədələnməsi zaman keçdikcə daha da pisləşir və danışmağı, gəzməyi, udmağı və nəfəs almağı təsir edə bilər.

Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) növləri hansılardır və əlamətləri hansılardır?

Fərqli SMA növləri var. Bunlar xəstəliyin nə qədər ciddi olduğuna və simptomlar başladığına əsaslanır:

• Yazın l buna Werdnig-Hoffman xəstəliyi və ya infantil başlayan SMA deyilir. Ən ağır növdür. Həm də ən çox yayılmışdır. Bu tip uşaqlarda ümumiyyətlə 6 aylıqdan əvvəl xəstəlik əlamətləri görünür. Daha ağır hallarda əlamətlər doğuşdan əvvəl və ya ondan dərhal sonra görünür (Növlər 0 və ya 1A). Körpələr udmaq və nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilər və çox hərəkət edə bilməzlər. Əzələlərin və ya tendonların xroniki qısalması var (kontrakturalar deyilir). Ümumiyyətlə kömək olmadan otura bilmirlər. Müalicə olmadan bu tip bir çox uşaq 2 yaşından əvvəl ölür.
• Ll yazın orta və ağır bir SMA növüdür. Ümumiyyətlə ilk dəfə 6 ilə 18 ay arasında fərqlənir. Bu tip uşaqların əksəriyyəti dəstək olmadan otura bilər, lakin köməyi olmadan dayana və ya gəzə bilmir. Nəfəs alma problemi də ola bilər. Ümumiyyətlə gənclik və ya gənc yetkinlik yaşaya bilərlər.
• Lll yazın buna Kugelberg-Welander xəstəliyi də deyilir. Uşaqları təsir edən ən yüngül növdür. Xəstəliyin əlamətləri ümumiyyətlə 18 aydan sonra özünü göstərir. Bu tip uşaqlar özləri ilə gəzə bilər, ancaq qaçmaq, stuldan qalxmaq və ya pilləkənlərlə qalxmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Skolyoz (onurğa əyriliyi), kontrakturalar və tənəffüs yoluxucu xəstəliklər də ola bilər.Müalicə ilə bu tip uşaqların çoxunun normal ömrü olacaqdır.
• Tip IV nadir və tez-tez mülayimdir. Ümumiyyətlə 21 yaşdan sonra simptomlara səbəb olur. Semptomlar arasında yüngül və orta dərəcədə bacak əzələ zəifliyi, titrəmə və yüngül tənəffüs problemləri var. Semptomlar zaman keçdikcə yavaşca pisləşir. Bu tip SMA xəstələrinin normal ömrü var.

Onurğa əzələ atrofiyasına (SMA) səbəb olan nədir?

Əksər SMA növlərinə SMN1 genindəki dəyişiklik səbəb olur. Bu gen, motor neyronlarının sağlam olması və işləməsi üçün lazım olan bir protein hazırlamaqdan məsuldur. Ancaq SMN1 geninin bir hissəsi əskik və ya anormal olduqda, motor neyronları üçün kifayət qədər protein yoxdur. Bu, motor neyronlarının ölməsinə səbəb olur.

Bir çox insanda SM1 geninin iki nüsxəsi var - hər valideyndən biri. SMA normal olaraq yalnız hər iki nüsxədə gen dəyişikliyi olduqda baş verir. Yalnız bir nüsxədə dəyişiklik varsa, ümumiyyətlə heç bir əlamət yoxdur. Ancaq bu gen valideyndən uşağa ötürülə bilər.

Daha az yayılmış SMA növlərindən bəzilərinə digər genlərdəki dəyişikliklər səbəb ola bilər.

Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) necə diaqnoz qoyulur?

Tibbi xidmətiniz SMA diaqnozu qoymaq üçün bir çox vasitə istifadə edə bilər:

• Fiziki imtahan
• Ailə tarixçəsi haqqında soruşma da daxil olmaqla bir tibbi tarix
• SMA-ya səbəb olan gen dəyişikliklərini yoxlamaq üçün genetik test
• Elektromiyografi və sinir keçiriciliyi işləri və bir əzələ biopsiyası edilə bilər, xüsusən də heç bir gen dəyişikliyi tapılmadıqda

Ailənin SMA keçmişi olan valideynlər, körpələrinin SMN1 gen dəyişikliyi olub olmadığını yoxlamaq üçün prenatal test etmək istəyə bilərlər. Nümunəni test üçün almaq üçün amniyosentez və ya bəzi hallarda xorionik villi nümunəsi (CVS) istifadə olunur.

Bəzi əyalətlərdə SMA üçün genetik test yeni doğulmuş skrininq testlərinin bir hissəsidir.

Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) müalicəsi hansılardır?

SMA-nın müalicəsi yoxdur. Müalicələr simptomları idarə etməyə və komplikasiyanın qarşısını almağa kömək edə bilər. Bunlar daxil ola bilər

• Bədənin motor neyronların ehtiyac duyduğu zülalları daha çox etməsinə kömək edən dərmanlar
• 2 yaşdan kiçik uşaqlar üçün gen terapiyası
• Duruşun və oynaqların hərəkətliliyinin yaxşılaşdırılmasına kömək edəcək fiziki, peşə və reabilitasiya müalicəsi. Bu müalicələr qan axını yaxşılaşdırır və əzələ zəifliyini və atrofiyanı yavaşlatır. Bəzi insanlar danışma, çeynəmə və udma problemi üçün terapiyaya ehtiyac duya bilər.
• İnsanların daha müstəqil qalmalarına kömək etmək üçün dayaq və ya aşırma, ortez, nitq sintezatorları və əlil arabaları kimi köməkçi cihazlar
• Kilo və gücün qorunmasına kömək etmək üçün yaxşı bəslənmə və balanslı bir pəhriz. Bəzi insanlar ehtiyac duyduğu qidalanma üçün bir qidalanma borusuna ehtiyac duya bilər.
• Boyunda, boğazda və sinədə əzələ zəifliyi olan insanlar üçün tənəffüs dəstəyi. Dəstək gün ərzində nəfəs almağa kömək edən və gecə yuxu apnesinin qarşısını alan cihazları ehtiva edə bilər. Bəzi insanların tənəffüs aparatında olması lazım ola bilər.

NIH: Milli Nevroloji Bozukluklar və İnme İnstitutu