Hemofiliya simptomları, diaqnoz və ümumi şübhələr necədir

MəZmun

• Hemofiliya növləri
• Hemofiliya simptomları
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Hemofiliya ilə bağlı ümumi suallar
• 1. Hemofiliya kişilərdə daha çox olur?
• 2. Hemofiliya həmişə irsi xarakter daşıyırmı?
• 3. Hemofiliya yoluxucu varmı?
• 4. Hemofiliyalı insan normal bir həyat sürə bilərmi?
• 5. Hemofiliya xəstəliyi olan kim ibuprofeni qəbul edə bilər?
• 6. Hemofiliyalı şəxs döymə və ya əməliyyat edə bilərmi?

Hemofiliya genetik və irsi bir xəstəlikdir, yəni laxtalanma üçün vacib olan qanda VIII və IX faktorlarının çatışmazlığı və ya fəaliyyətinin azalması səbəbindən uzun müddət qanaxma ilə xarakterizə olunan valideynlərdən uşaqlara ötürülür.

Beləliklə, bu fermentlərlə əlaqəli dəyişikliklər olduqda, məsələn, bədəndə damaq, burun, sidik və ya nəcis qanaması və ya bədənin qançırlar ilə daxili ola bilən qanaxmalar olması mümkündür.

Heç bir müalicə olmasa da, hemofiliyanın bədəndə əskik olan laxtalanma faktoru ilə periyodik inyeksiya yolu ilə, qanaxmanın qarşısını almaq üçün və ya qanaxma olduqda tez bir zamanda aradan qaldırılması lazım olan müalicə var. Hemofiliya müalicəsinin necə olacağını anlayın.

Hemofiliya növləri

Hemofiliya oxşar simptomlara baxmayaraq fərqli qan komponentlərinin çatışmazlığından qaynaqlanan iki yolla baş verə bilər:

• Hemofiliya A:laxtalanma faktoru VIII çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan ən çox görülən hemofiliya növüdür;
• Hemofiliya B:laxtalanma faktoru IX istehsalında dəyişikliklərə səbəb olur və Milad xəstəliyi olaraq da bilinir.

Pıhtılaşma faktorları qan içində olan zülallardır və qan damarı qırıldıqda aktivləşir, beləliklə qanaxma tutulur. Bu səbəbdən hemofiliyalı insanlar nəzarət altına alınması daha uzun sürən qanaxmadan əziyyət çəkirlər.

Digər pıhtılaşma faktorlarında qanaxmaya səbəb olan və hemofiliya ilə qarışdırıla bilən çatışmazlıqlar var, məsələn, X tip faktor çatışmazlığı kimi məşhur olaraq C tipi hemofiliya olaraq bilinir, lakin genetik dəyişiklik növü və ötürülmə forması ilə fərqlənir.

Hemofiliya simptomları

Hemofiliya simptomları körpənin həyatının ilk illərindəki loqotiplər ilə müəyyən edilə bilər, lakin yetkinlik, gənclik və ya yetkinlik dövründə, xüsusən hemofilinin laxtalanma faktorlarının azaldılması ilə əlaqəli olduğu hallarda müəyyən edilə bilər. Beləliklə, hemofiliya göstəricisi ola biləcək əsas əlamətlər və simptomlar bunlardır:

• Dəridə bənövşəyi ləkələrin görünüşü;
• Derzlərdə şişlik və ağrı;
• Məsələn, saqqızda və ya burunda olduğu kimi heç bir səbəb olmadan spontan qanaxma;
• İlk dişlərin doğuşu zamanı qanaxma;
• Sadə bir kəsik və ya əməliyyatdan sonra qanaxmanın dayandırılması çətindir;
• Uzun müddət sağalan yaralar;
• Həddindən artıq və uzun müddətli aybaşı.

Hemofiliya növü nə qədər şiddətlidirsə, simptomların sayı o qədər çox olur və nə qədər tez ortaya çıxır, buna görə həyatın ilk aylarında körpədə ümumiyyətlə ağır hemofiliya aşkar edilir, orta dərəcədə hemofiliya isə ümumiyyətlə 5 yaşındadır, ya da uşaq yeriməyə və oynamağa başladıqda.

Digər tərəfdən yüngül hemofiliya yalnız yetkin yaşda, şəxs güclü bir zərbə aldıqda və ya qanaxma normadan yüksək olduğu qeyd edilən diş çıxarılması kimi prosedurlardan sonra aşkar edilə bilər.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Hemofiliya diaqnozu, qanın laxtalanma müddətini yoxlayan laxtalanma vaxtı və faktorların mövcudluğunun ölçülməsi kimi qanın laxtalanma qabiliyyətini qiymətləndirən testlər tələb edən hematoloq tərəfindən qiymətləndirildikdən sonra qoyulur. laxtalanma və onların qan səviyyələri.

Laxtalanma faktorları, qanaxma olduqda dayana bilməsi üçün meydana gələn zəruri qan zülallarıdır. Bu amillərdən heç birinin olmaması, VIII amilin olmaması və ya azalması səbəb olan A tipli hemofiliya və ya IX faktorun çatışmazlığı olan B tipli hemofiliya kimi xəstəliklərə səbəb olur. Laxtalanmanın necə işlədiyini anlayın.

Hemofiliya ilə bağlı ümumi suallar

Hemofiliya ilə bağlı bəzi ümumi suallar:

1. Hemofiliya kişilərdə daha çox olur?

Kişilərdə bənzərsiz və qadınlarda təkrarlanan X xromosomunda hemofiliya çatışmazlığı olan laxtalanma faktorları mövcuddur. Beləliklə, xəstəliyə yoluxmaq üçün kişinin anadan yalnız 1 təsirlənmiş X xromosomu alması lazımdır, halbuki bir qadının xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün təsirlənmiş 2 xromosomu almalıdır və buna görə xəstəlik daha çox yayılmışdır kişilər.

Qadının valideynlərindən biri tərəfindən miras qalmış yalnız 1 təsirlənmiş X xromosomu varsa, o, daşıyıcı olacaq, lakin digər X xromosomu əlilliyi kompensasiya etdiyi üçün xəstəliyi inkişaf etdirməyəcək, bununla birlikdə övlad sahibi olma şansı% 25 bu xəstəliklə.

2. Hemofiliya həmişə irsi xarakter daşıyırmı?

Hemofiliya hallarının təxminən 30% -ində xəstəliyin ailə tarixçəsi yoxdur, bu da insanın DNT-sindəki spontan genetik mutasiyanın nəticəsi ola bilər. Bu vəziyyətdə, şəxsin hemofiliya xəstəsi olduğu, ancaq hemofiliyalı hər kəs kimi hələ də xəstəliyini uşaqlarına ötürə biləcəyi düşünülür.

3. Hemofiliya yoluxucu varmı?

Hemofiliya, bir daşıyıcı insanın qanı ilə birbaşa təmasda olsa və ya transfüzyonda olsa belə, yoluxucu deyil, çünki bu, hər bir insanın qanının sümük iliyi vasitəsilə əmələ gəlməsinə mane olmur.

4. Hemofiliyalı insan normal bir həyat sürə bilərmi?

Profilaktik müalicə alarkən, laxtalanma faktorlarının dəyişdirilməsi ilə hemofiliyalı şəxs idmanla məşğul olmaq da normal bir həyat keçirə bilər.

Qəzaların qarşısını almaq üçün müalicəyə əlavə, qanaxma olduqda, qan laxtalanmasını asanlaşdıran və ciddi qanaxmanın qarşısını alan laxtalanma faktorları enjekte edilərək, hematoloq rəhbərliyinə əsasən müalicə edilə bilər.

Bundan əlavə, hər hansı bir şəxs, məsələn, diş çıxarılması və dolguları da daxil olmaqla bəzi növ cərrahi əməliyyatlar edəcəyi zaman, profilaktika üçün dozalar etmək lazımdır.

5. Hemofiliya xəstəliyi olan kim ibuprofeni qəbul edə bilər?

Ibuprofen kimi və ya tərkibində asetilsalisil turşusu olan dərmanlar hemofiliya diaqnozu qoyulmuş insanlar tərəfindən qəbul edilməməlidir, çünki bu dərmanlar laxtalanma faktoru tətbiq olunsa da qan laxtalanma prosesinə müdaxilə edə və qanaxmanın baş verməsinə üstünlük verə bilər.

6. Hemofiliyalı şəxs döymə və ya əməliyyat edə bilərmi?

Hemofiliya diaqnozu qoyulmuş şəxs, növündən və şiddətindən asılı olmayaraq döymə və ya cərrahi əməliyyatlar edə bilər, lakin tövsiyə vəziyyətinizi mütəxəssisə çatdırmaq və prosedurdan əvvəl koagulant faktoru tətbiq etmək, məsələn böyük qanaxmalardan qaçmaqdır.

Bundan əlavə, döymə vəziyyətində, hemofiliyalı bəzi insanlar, döymədən əvvəl faktoru tətbiq etdikdə müalicə müddətinin və prosedurdan sonrakı ağrının daha az olduğunu bildirdi. ANVISA tərəfindən nizamlanmış, təmiz və steril və təmiz materiallarla, hər hansı bir komplikasiya riskinin qarşısını alan bir müəssisə axtarmağınız da vacibdir.