Pfeiffer sindromu: nədir, növləri, diaqnozu və müalicəsi

MəZmun

• Pfeiffer sindromunun növləri
• Diaqnoz necə qoyulur
• Müalicə necədir

Pfeiffer Sindromu, başı meydana gətirən sümüklərin hamiləliyin ilk həftələrində gözləniləndən daha tez birləşdikdə ortaya çıxan nadir bir xəstəlikdir ki, bu da baş və üzdə deformitelərin inkişafına səbəb olur. Bundan əlavə, bu sindromun digər bir xüsusiyyəti də körpənin kiçik barmaqları ilə barmaqları arasındakı birləşməsidir.

Səbəbləri genetikdir və ana və ya atanın hamiləlik dövründə bu sindroma səbəb ola biləcək bir şey yoxdur, lakin valideynlər 40 yaşından sonra hamilə qaldıqda bu xəstəliyin olma ehtimalının daha yüksək olduğunu göstərən araşdırmalar var.

Pfeiffer sindromunun növləri

Bu xəstəlik şiddətinə görə təsnif edilə bilər və ola bilər:

• Növ 1: Xəstəliyin ən yüngül formasıdır və kəllə sümüklərinin birləşməsi, yanaqlarının batması və barmaqlarında və ya barmaqlarında dəyişikliklər olduğu zaman meydana gəlir, lakin ümumiyyətlə körpə normal inkişaf edir və zəkası qorunub saxlana bilər, hidrosefali.
• Növ 2: Baş, yonca şəklindədir, mərkəzi sinir sistemindəki fəsadlarla yanaşı, gözlərdəki barmaqlarda və orqan meydana gəlməsindədir. Bu vəziyyətdə körpənin qol və ayaq sümükləri arasında birləşməsi olur, bu səbəbdən yaxşı təyin olunmuş dirsəklər və dizləri göstərə bilmir və ümumiyyətlə zehni geriliyi var.
• Növ 3: Tip 2 ilə eyni xüsusiyyətlərə malikdir, lakin baş yonca şəklində deyil.

Yalnız tip 1 ilə doğulmuş körpələrin sağ qalma ehtimalı daha yüksəkdir, baxmayaraq ki, həyatları boyu bir neçə əməliyyat lazımdır, 2 və 3 tipləri isə daha ağırdır və ümumiyyətlə doğulduqdan sonra sağ qalmırlar.

Diaqnoz necə qoyulur

Diaqnoz ümumiyyətlə doğuşdan dərhal sonra körpədə olan bütün xüsusiyyətləri müşahidə etməklə qoyulur. Bununla birlikdə, ultrasəs müayinəsi zamanı mama, valideynlərin hazırlaşa bilməsi üçün körpənin sindromu olduğunu göstərə bilər. Məsələn, Apert sindromu və ya Crouzon sindromu kimi oxşar xüsusiyyətlərə sahib digər sindromlar olduğu üçün mamaçanın Pfeiffer sindromu olduğunu göstərməsi nadir hallarda olur.

Pfeiffer sindromunun əsas xüsusiyyətləri kəllə əmələ gətirən sümüklər arasındakı birləşmə və barmaqlarda və barmaqlarda baş verə biləcək dəyişikliklərdir:

• Oval və ya asimmetrik baş forması, 3 yarpaqlı yonca şəklində;
• Kiçik düz burun;
• Hava yollarının tıxanması;
• Gözlər çox gözə çarpan və geniş ola bilər;
• Baş barmaqlar çox qalın və içəriyə döndü;
• Qalanlardan çox uzaq olan ayaq barmaqları;
• İncə bir membran vasitəsilə birləşdirilən ayaq barmaqları;
• Genişlənmiş gözlər, yerləri və artan göz təzyiqi səbəbindən korluq ola bilər;
• Qulaq kanalının qüsurlu olması səbəbindən karlıq ola bilər;
• Zəka geriliyi ola bilər;
• Hidrosefali ola bilər.

Belə bir körpə sahibi olan valideynlər eyni sindromlu digər uşaqları da ola bilər və bu səbəbdən daha çox məlumat almaq və sağlam bir körpə dünyaya gətirmə şansını bilmək üçün genetik məsləhət konsultasiyasına getməyiniz məsləhətdir.

Müalicə necədir

Pfeiffer sindromunun müalicəsi doğuşdan sonra körpənin daha yaxşı inkişaf etməsinə və görmə və ya eşitmə itkisinin qarşısını almağa kömək edəcək bəzi əməliyyatlarla başlamalıdır, əgər hələ vaxt varsa. Ümumiyyətlə bu sindroma sahib olan körpədə beyni dekompressiya etmək, kəlləni yenidən düzəltmək, gözləri daha yaxşı yerləşdirmək, barmaqları ayırmaq və çeynəməni yaxşılaşdırmaq üçün kəllə, üz və çənədə bir neçə əməliyyat olur.

Həyatın ilk ilində kəllə tikişlərinin açılması üçün əməliyyatın edilməsi məsləhət görülür ki, beyin baş sümükləri tərəfindən sıxılmadan normal böyüməyə davam etsin. Körpənin çox gözləri varsa, görmə qabiliyyətini qorumaq üçün orbitlərin ölçüsünü düzəltmək üçün bəzi əməliyyatlar edilə bilər.

Uşaq 2 yaşından əvvəl həkim diş cərəyanının mümkün əməliyyat və ya qidalanma üçün vacib olan diş hizalama cihazlarının istifadəsi üçün qiymətləndirilməsini təklif edə bilər.