Pendred sindromu

MəZmun

• Pendred Sindromunun simptomları
• Pendred Sindromunun Diaqnozu
• Pendred sindromunun müalicəsi
• Faydalı keçidlər:

Pendred sindromu karlıq və genişlənmiş tiroid ilə xarakterizə olunan və guatrın görünməsi ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik uşaqlıqda inkişaf edir.

Pendred sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin bədənin tiroid hormonlarının səviyyəsini tənzimləməyə kömək edəcək bəzi dərmanlar və ya eşitmə və dili yaxşılaşdırmaq üçün bəzi üsullar var.

Məhdudiyyətlərə baxmayaraq, Pendred Sindromlu insan normal bir həyat sürə bilər.

Pendred Sindromunun simptomları

Pendred Sindromun simptomları aşağıdakılar ola bilər:

• Eşitmə itkisi;
• Zob;
• Danışmaqda çətinlik və ya danışmaq;
• Balans çatışmazlığı.

Pendred sindromunda sağırlıq doğuşdan dərhal sonra başlayan və illər keçdikcə pisləşən proqressivdir. Bu səbəbdən uşaqlıq dövründə dil inkişafı mürəkkəbdir və uşaqlar çox vaxt susur.

Zob, tiroidin işindəki problemlərdən və bədəndə hormon səviyyələrində dəyişikliklərə səbəb olur, bu da fərdlərdə hipotiroidizmə səbəb ola bilər. Ancaq bu hormonlar fərdlərin böyüməsini təsir etsə də, bu xəstəlik olan xəstələrin normal inkişafı var.

Pendred Sindromunun Diaqnozu

Pendred sindromunun diaqnozu, fərdi eşitmə qabiliyyətini ölçməyə kömək edən bir imtahan olan audiometriya yolu ilə edilə bilər; daxili qulağın işini qiymətləndirmək üçün maqnetik rezonans görüntüləmə və ya bu sindromun meydana gəlməsindən məsul olan gendəki mutasiyaları təyin etmək üçün genetik testlər. Tiroid funksiyası testi də bu xəstəliyi təsdiqləmək üçün faydalı ola bilər.

Pendred sindromunun müalicəsi

Pendred Sindromunun müalicəsi xəstəliyi müalicə etmir, ancaq xəstələrin təqdim etdikləri simptomları idarə etməyə kömək edir.

Hələ eşitməsini tamamilə itirməyən xəstələrdə eşitmə aparatlarının və ya koklear implantların, eşitmənin bir hissəsini bərpa etmək üçün yerləşdirilə bilər. Bu hallarda müraciət etmək üçün ən yaxşı mütəxəssis otorinolaringoloqdur. Danışıq terapiyası və danışıq terapiyası seansları fərdlərdə dil və nitqin inkişafına kömək edə bilər.

Tiroid problemini, xüsusən zob xəstəliyini və bədəndə tiroid hormonlarının azalmasını müalicə etmək üçün tiroid funksiyasını idarə etmək üçün tiroksin hormonu ilə əlavəni göstərmək üçün bir endokrinoloqa müraciət etmək məsləhətdir.

Faydalı keçidlər:

• Hurler sindromu
• Alport sindromu
• Zob