Patau Sindromu nədir

MəZmun

• Patau Sindromunun xüsusiyyətləri
• Müalicə necə aparılır
• Mümkün səbəblər

Patau Sindromu, sinir sistemində qüsurlara, ürək qüsurlarına və körpənin dodağında və ağız damında çat əmələ gətirən nadir görülən bir genetik xəstəlikdir və hamiləlik dövründə belə amniyosentez və ultrasəs kimi diaqnostik testlər yolu ilə aşkar edilə bilər.

Ümumiyyətlə, bu xəstəlik olan körpələr orta hesabla 3 gündən az qalır, lakin sindromun şiddətindən asılı olaraq 10 yaşa qədər sağ qalma halları var.

Patau Sindromunun xüsusiyyətləri

Patau Sindromlu uşaqların ən ümumi xüsusiyyətləri bunlardır:

• Mərkəzi sinir sistemində ciddi qüsurlar;
• Ağır zəka geriliyi;
• Anadangəlmə ürək qüsurları;
• Oğlan uşaqlarında xayalar qarın boşluğundan skrotuma enə bilməz;
• Qız uşaqlarında uşaqlıq və yumurtalıqlarda dəyişikliklər baş verə bilər;
• Polikistik böyrəklər;
• Dodaq və damaq yarığı;
• Əllərin malformasiyası;
• Gözlərin meydana gəlməsindəki qüsurlar və ya onların olmaması.

Bundan əlavə, bəzi körpələrin əllərində və ya ayaqlarında aşağı çəki və altıncı barmağı ola bilər. Bu sindrom 35 yaşdan sonra hamilə qalan anaları olan körpələrin əksəriyyətini təsir edir.

Müalicə necə aparılır

Patau sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Bu sindrom bu qədər ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olduğu üçün müalicə narahatlığı aradan qaldırmaq və körpənin bəslənməsini asanlaşdırmaqdan ibarətdir və sağ qalarsa ortaya çıxan simptomlara əsaslanır.

Cərrahiyyə, ürək qüsurlarını və ya dodaqdakı və ağız damındakı çatlaqları düzəltmək və sağ qalan uşaqların inkişafına kömək edə biləcək fiziki müalicə, peşə terapiyası və danışıq terapiyası seansları etmək üçün də istifadə edilə bilər.

Mümkün səbəblər

Patau sindromu, hüceyrələrin bölünməsi zamanı körpənin ana bətnində olmasına baxmayaraq inkişafına təsir göstərən 13-cü xromosomun üç dəfə böyüməsi ilə nəticələnən bir səhv baş verdikdə baş verir.

Xromosomların bölünməsindəki bu səhv ananın yaşı ilə əlaqələndirilə bilər, çünki trisomiyaların meydana çıxma ehtimalı 35 yaşdan sonra hamilə qalan qadınlarda çoxdur.