Ley sindromunu necə müəyyənləşdirmək və müalicə etmək

MəZmun

• Əsas simptomlar hansılardır
• Müalicə necə aparılır
• Sindroma səbəb olan nədir

Leigh sindromu, mərkəzi sinir sisteminin mütərəqqi məhvinə səbəb olan, məsələn, beyni, onurğa beyni və ya optik siniri təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir.

Ümumiyyətlə, ilk simptomlar 3 aydan 2 yaşa qədər görünür və motor bacarıqlarının itməsi, qusma və iştahsızlıqdır. Bununla birlikdə, daha nadir hallarda, bu sindrom yalnız yetkinlərdə, təxminən 30 il daha yavaş inkişaf edərək görünə bilər.

Leigh sindromunun müalicəsi yoxdur, ancaq simptomları uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dərman və ya fiziki müalicə ilə nəzarət edilə bilər.

Əsas simptomlar hansılardır

Bu xəstəliyin ilk simptomları ümumiyyətlə 2 yaşından əvvəl qazanılmış qabiliyyət itkisi ilə ortaya çıxır. Bu səbəbdən uşağın yaşından asılı olaraq sindromun ilk əlamətləri baş tutmaq, əmmək, gəzmək, danışmaq, qaçmaq və ya yemək kimi qabiliyyətlərin itirilməsini əhatə edə bilər.

Bundan əlavə, digər çox yayılmış simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• İştahsızlıq;
• Tez-tez qusma;
• Həddindən artıq qıcıqlanma;
• Qıcolmalar;
• İnkişafın gecikməsi;
• Kilo verməkdə çətinlik;
• Qollarda və ya ayaqlarda gücün azalması;
• Əzələ titrəmələri və spazmları;

Xəstəlik irəlilədikcə, qan içində laktik turşunun artması və yayılması halında çox miqdarda olduqda ürək, ağciyər və ya böyrək kimi orqanların işinə təsir göstərə bilər və nəfəs almaqda çətinlik yaradır və ya ürəyin böyüməsinə səbəb olur. məsələn. misal.

Yetkinlik yaşında simptomlar ortaya çıxdıqda, ilk simptomlar görmə qabiliyyətini pozan bir ağımtıl təbəqənin görünüşü, mütərəqqi görmə itkisi və ya Rəng korluğu (yaşıl və qırmızı arasında fərq etmə qabiliyyətinin itməsi) daxil olmaqla demək olar ki, həmişə görmə ilə əlaqəlidir. Yetkinlərdə xəstəlik daha yavaş irəliləyir və bu səbəbdən əzələ spazmları, hərəkətlərin koordinasiyasında çətinlik və güc itkisi yalnız 50 yaşdan sonra görünməyə başlayır.

Müalicə necə aparılır

Leigh Sindromu üçün xüsusi bir müalicə forması yoxdur və pediatr müalicəni hər uşağa və simptomlarına uyğunlaşdırmalıdır. Beləliklə, kardioloq, nevropatoloq, fiziki terapevt və digər mütəxəssislər daxil olmaqla hər bir simptomu müalicə etmək üçün bir neçə mütəxəssisdən ibarət bir qrupa ehtiyac ola bilər.

Bununla birlikdə, demək olar ki, bütün uşaqlar üçün geniş istifadə olunan və ümumi bir müalicə B1 vitamini ilə qidalandırmaqdır, çünki bu vitamin mərkəzi sinir sistemindəki neyronların membranlarını qorumağa kömək edir, xəstəliyin təkamülünü təxirə salır və bəzi simptomları yaxşılaşdırır.

Beləliklə, xəstəliyin hər bir uşağın yaratdığı problemlərdən asılı olaraq xəstəliyin proqnozu çox dəyişkəndir, lakin həyatı risk altına alan ən ciddi fəsadlar ümumiyyətlə ergenlik dövründə ortaya çıxdığından ömür uzunluğu aşağı olaraq qalır.

Sindroma səbəb olan nədir

Leigh sindromu, valideynlərdə xəstəlik olmasa da, ailədə belə hallar olsa da, ata və anadan miras qala bilən genetik bir xəstəlikdir. Bu səbəbdən ailədə bu xəstəlik halları olan insanların hamilə qalmazdan əvvəl bu problemi olan bir uşaq sahibi olma şansını öyrənmək üçün genetik məsləhət verməsi tövsiyə olunur.