Holt-Oram Sindromu nədir?

MəZmun

• Holt-Oram Sindromunun xüsusiyyətləri
• Holt-Oram Sindromunun Diaqnozu
• Holt-Oram sindromunun müalicəsi

Holt-Oram Sindromu, əllər və çiyinlər kimi üst əzələlərdə deformasiyalara və aritmiya və ya kiçik qüsur kimi ürək problemlərinə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bu, yalnız uşağın doğuşundan sonra tez-tez diaqnoz edilə bilən bir xəstəlikdir və müalicəsi olmasa da, uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağı hədəfləyən müalicə və əməliyyatlar var.

Holt-Oram Sindromunun xüsusiyyətləri

Holt-Oram sindromu aşağıdakılar daxil ola biləcək bir neçə qüsur və problemə səbəb ola bilər.

• Əsas əllərdə və ya çiyin bölgəsində ortaya çıxan yuxarı əzalardakı deformasiyalar;
• Ürəyin iki otağı arasında kiçik bir çuxur olduqda meydana gələn ürək aritmi və atrial septum qüsurunu ehtiva edən ürək problemləri və qüsurları;
• Ağciyər hipertansiyonu, ağciyər içərisində qan təzyiqinin artması yorğunluq və nəfəs darlığı kimi simptomlara səbəb olur.

Əllər ümumiyyətlə qüsurlardan ən çox təsirlənən əzalardır, baş barmaqların olmaması ümumi olur.

Holt-Oram sindromu, aşağı əzalar hələ düzgün formalaşmadığı zaman, hamiləliyin 4 ilə 5 həftəsi arasında meydana gələn genetik bir mutasiyaya səbəb olur.

Holt-Oram Sindromunun Diaqnozu

Bu sindrom ümumiyyətlə doğuşdan sonra, uşağın əzalarında qüsurlar və qüsurlar və ürəyin işində dəyişiklik olduqda diaqnoz qoyulur.

Diaqnozu aparmaq üçün rentgenoqrafiya və elektrokardiogram kimi bəzi testlərin aparılması lazım ola bilər. Bundan əlavə, laboratoriyada aparılan müəyyən bir genetik testi həyata keçirərək, xəstəliyə səbəb olan mutasiyanı müəyyənləşdirmək mümkündür.

Holt-Oram sindromunun müalicəsi

Bu sindromu müalicə edəcək bir müalicə yoxdur, ancaq duruşu düzəltmək, əzələləri gücləndirmək və onurğanı qorumaq üçün Fizioterapiya kimi bəzi müalicələr uşağın inkişafına kömək edir. Bundan əlavə, malformasiya və ürəyin işində dəyişikliklər kimi digər problemlər olduqda cərrahi müdaxilə lazım ola bilər. Bu problemi olan uşaqlar mütəmadi olaraq bir kardioloq tərəfindən izlənilməlidir.

Bu genetik problemi olan körpələr doğuşdan izlənilməli və sağlamlıq vəziyyətlərini mütəmadi olaraq qiymətləndirmək üçün təqiblər ömürləri boyunca uzanmalıdır.