Highlander Sindromu nədir

MəZmun

• Highlander sindromu simptomları
• Mümkün səbəblər

Highlander sindromu, gecikmiş fiziki inkişafla xarakterizə olunan nadir görülən bir xəstəlikdir və bu, əslində bir yetkin yaşda olduğu zaman bir insanı bir uşağa bənzədir.

Diaqnoz əsasən fiziki müayinədən keçirilir, çünki xüsusiyyətləri olduqca aydındır. Bununla birlikdə, sindromun əslində nəyə səbəb olduğu hələ bilinmir, lakin elm adamları bunun yaşlanma prosesini ləngitməyə və bununla da yetkinlik dövrünün xarakterik dəyişikliklərini təxirə salmağa qadir olan genetik mutasiyalardan qaynaqlandığına inanırlar.

Highlander sindromu simptomları

Highlander sindromu əsasən böyümənin geriləməsi ilə xarakterizə olunur və bu, insanı, məsələn, 20 yaşdan yuxarı olduqda, bir uşağın görünüşü ilə tərk edir.

İnkişaf gecikməsinə əlavə olaraq, bu sindromlu insanların saçları yoxdur, qırışa bilsə də dəri yumşaqdır və kişilərdə, məsələn, səsin qalınlaşması yoxdur. Bu dəyişikliklərin yetkinlik yaşında olması normaldır, lakin Highlander sindromlu insanlar adətən yetkinlik yaşına çatmırlar. Yetkinlik yaşında baş verən bədən dəyişikliklərinin nə olduğunu bil.

Mümkün səbəblər

Highlander sindromunun əsl səbəbi hələ məlum deyil, ancaq bunun genetik bir mutasiyaya bağlı olduğuna inanılır. Highlander sindromunu əsaslandıran nəzəriyyələrdən biri də xromosomlarda yaşlanma ilə əlaqəli quruluş olan telomerlərdəki dəyişiklikdir.

Telomerlər, məsələn, xərçəngdə baş verən, nəzarətsiz bölünmənin qarşısını alan hüceyrə bölünmə prosesini idarə etməkdən məsuldurlar. Hər bir hücrə bölünməsi ilə bir telomer parçası itir və bu da normal olan mütərəqqi yaşlanmaya səbəb olur. Bununla birlikdə, Highlander sindromunda baş verə biləcək şey, telomerin itirilmiş hissəsinin yenidən qurulmasından məsul olan telomeraz adlı bir fermentin həddindən artıq aktivləşdirilməsidir və bu da yaşlanmanı ləngidir.

Highlander sindromu haqqında bildirilən hallar hələ də azdır, bu səbəbdən bu sindroma səbəb olan və ya necə müalicə edilə biləcəyi hələ də bilinmir. Xəstəliyin molekulyar diaqnozu qoyula bilməsi üçün bir genetiklə məsləhətləşmədən əlavə, ehtimal ki dəyişdirilmiş hormonların istehsalını yoxlamaq üçün endokrinoloqa müraciət etmək lazım ola bilər, beləliklə hormon əvəzetmə müalicəsinə başlaya bilərsiniz. .