Körpənizdə Down sindromunun olub olmadığını necə izah etmək olar

MəZmun

• Hamiləlik dövründə diaqnostik testlər
• Doğuşdan sonra diaqnoz necədir

Daun sindromunun diaqnozu hamiləlik dövründə hər hamilə qadının etməsi lazım olmayan, lakin ümumiyyətlə ananın 35 yaşından yuxarı olduqda və ya hamilə qadının tövsiyə etdiyi nuchal şəffaflıq, kordosentez və amniyosentez kimi xüsusi testlər yolu ilə qoyula bilər. Daun sindromu var.

Bu testlər, qadının onsuz da Daun Sindromlu bir uşağı olduğu zaman, mama-həkim ultrasəsdə sindromdan şübhələnməsinə səbəb olan bir dəyişiklik müşahidə edərsə və ya körpənin atasında 21-ci xromosomla əlaqəli bir mutasiya varsa da sifariş edilə bilər.

Daun sindromlu bir körpənin hamiləliyi, bu sindromu olmayan bir körpənin hamiləliklə eynidir, bununla birlikdə körpənin inkişafının sağlamlığını qiymətləndirmək üçün bir az daha az olması və daha az çəkiyə sahib olması üçün daha çox test tələb olunur. hamiləlik yaşı.

Hamiləlik dövründə diaqnostik testlər

Nəticədə% 99 dəqiqlik verən və valideynləri Daun Sindromlu bir körpənin qəbuluna hazırlamağa xidmət edən testlər:

• Hamiləliyin 9-cu həftəsində edilə bilən və körpənin genetik materialı olan az miqdarda plasentanın çıxarılmasından ibarət olan xorionik villi kolleksiyası;
• Hamiləliyin 10 və 14-cü həftəsi arasında aparılan və plasenta ilə körpənin hamiləlikdə meydana gətirdiyi bir protein miqdarını və beta hCG hormonunun miqdarını ölçən testlərdən ibarət olan ana biyokimyəvi profil;
• Hamiləliyin 12-ci həftəsində göstərilə bilən və körpənin boynunun uzunluğunu ölçməyi hədəfləyən nuçal şəffaflıq;
• Amniotik mayenin bir nümunəsini götürməkdən ibarət olan və hamiləliyin 13 ilə 16-cı həftəsi arasında edilə bilən amniyosentez;
• Körpədən göbək kordonu ilə qan nümunəsinin götürülməsinə cavab verən və hamiləliyin 18-ci həftəsindən etibarən edilə bilən kordosentez.

Diaqnozu bilmək üçün ideal olan valideynlərin Daun Sindromlu bir uşağın böyüməsində nə gözlədiyini bilmək üçün sindrom haqqında məlumat axtarmasıdır. Xüsusiyyətləri və lazımi müalicələrin daha ətraflı məlumatını tapın: Down Sindromu Diaqnozundan sonra həyat necədir.

Daun Sindromlu Körpə

Doğuşdan sonra diaqnoz necədir

Doğuşdan sonra diaqnoz körpənin xüsusiyyətlərini müşahidə etdikdən sonra edilə bilər, bunlar aşağıdakılar ola bilər:

• Gözlərin göz qapağında daha qapalı və yan tərəfə və yuxarıya çəkilən başqa bir xətt;
• Daun Sindromu olmayan digər uşaqlar da bu xüsusiyyətlərə sahib ola bilsə də avuç üstündə yalnız 1 xətt;
• Qaşlar birliyi;
• Daha geniş burun;
• Düz üz;
• Böyük dil, çox yüksək damaq;
• Aşağı və kiçik qulaqlar;
• İncə və nazik saçlar;
• Qısa barmaqlar və çəhrayı əyri ola bilər;
• Digər barmaqların baş barmaqları arasında daha böyük məsafə;
• Yağ yığımı ilə geniş boyun;
• Bütün bədənin əzələlərinin zəifliyi;
• Kilo alma asanlığı;
• Göbək yırtığı ola bilər;
• Çölyak xəstəliyi riski;
• Qarın nahiyəsini daha sərtləşdirən rektus abdominis əzələlərinin ayrılması ola bilər.

Körpənin xüsusiyyətləri nə qədər çoxdursa, Daun sindromuna yoluxma ehtimalı o qədər böyükdür, bununla birlikdə əhalinin təxminən 5% -i də bu xüsusiyyətlərdən bəzilərinə malikdir və bunlardan yalnız birinə sahib olması bu sindromu göstərmir. Buna görə xəstəliyin xarakterik mutasiyasını müəyyənləşdirmək üçün qan testlərinin aparılması vacibdir.

Sindromun digər xüsusiyyətləri arasında cərrahi müdaxilə və qulaq infeksiyası riskinin artmasına səbəb ola bilən ürək xəstəliyi var, lakin hər bir insanın öz dəyişiklikləri var və bu səbəbdən bu sindromlu hər körpənin pediatr tərəfindən izlənilməsinə ehtiyac var. kardioloq, pulmonoloq, fizioterapevt və danışma terapevti.

Daun Sindromlu uşaqlar da gecikmiş psixomotor inkişafla qarşılaşırlar və oturmağa, sürünməyə və gəzməyə, gözləniləndən daha gec başlayırlar. Bundan əlavə, ümumiyyətlə inkişafdan təsdiqlənə bilən, zəifdən çox şiddətə qədər dəyişə bilən bir zəka geriliyinə sahibdir.

Aşağıdakı videoya baxın və Down sindromlu körpənin inkişafını necə stimullaşdıracağını öyrənin:

Daun Sindromlu insanda, hər kəs kimi diabet, xolesterol, trigliserid kimi digər sağlamlıq problemləri ola bilər, lakin çox yaygın olmasa da, eyni zamanda autizm və ya başqa bir sindrom ola bilər.