Crouzon sindromu: nədir, əsas simptomlar və müalicə

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Müalicə necə aparılır

Kraniofasiyal disostoz olaraq da bilinən Crouzon sindromu, kəllə sütürlərinin vaxtından əvvəl bağlanması olduğu və bir neçə kəllə və üz deformasiyalarına səbəb olan nadir bir xəstəlikdir. Bu eybəcərliklər, bədənin digər sistemlərində görmə, eşitmə və ya tənəffüs kimi dəyişikliklər yarada bilər və bu da ömür boyu düzəldici əməliyyatların aparılmasını zəruri edir.

Şübhə edildikdə, diaqnoz hamiləlik dövründə, ya doğumda, ya da həyatın ilk ilində aparılan bir genetik sitoloji müayinəsi ilə qoyulur, lakin ümumiyyətlə deformasiyalar daha çox ifadə edildiyi zaman yalnız 2 yaşında aşkar edilir.

Əsas simptomlar

Crouzon sindromuna məruz qalan uşağın xüsusiyyətləri deformasiyaların şiddətindən asılı olaraq mülayimdən şiddətə qədər dəyişir və bunlara daxildir:

• Kəllə deformasiyaları, baş bir qüllə görünüşünü alır və ensə daha çox yastılaşır;
• Gözdən çıxan və normaldan daha uzaq gözlər kimi üz dəyişiklikləri, genişlənmiş burun, strabismus, keratokonjunktivit, şagird ölçüsündə fərq;
• Sürətli və təkrarlanan göz hərəkətləri;
• IQ normadan aşağı;
• Karlıq;
• Öyrənmə çətinlikləri;
• Ürək malformasiyası;
• Diqqət çatışmazlığı;
• Davranış dəyişir;
• Qasıqda, boyunda və / və ya qolun altındakı qəhvəyi-qara məxmər ləkələr.

Crouzon sindromunun səbəbləri genetikdir, ancaq valideynlərin yaşı müdaxilə edə bilər və körpənin bu sindromla doğulma şansını artıra bilər, çünki valideynlər nə qədər yaşca genetik deformasiyalara şans verirlər.

Bu sindroma bənzər simptomlara səbəb ola biləcək bir başqa xəstəlik də Apert sindromudur. Bu genetik xəstəlik haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Müalicə necə aparılır

Crouzon sindromunu müalicə etmək üçün spesifik bir müalicə yoxdur və bu səbəbdən uşağın müalicəsi həm estetik təsirləri nəzərə alaraq sümük dəyişikliklərini yumşaltmaq, başdakı təzyiqi azaltmaq və kəllə forması və beyin ölçüsünün inkişafında dəyişikliklərin qarşısını almaq üçün əməliyyatların aparılmasını əhatə edir. öyrənmə və funksionallığı inkişaf etdirməyi hədəfləyən təsirlər.

İdeal olaraq, sümüklər daha mülayim və tənzimlənməsi daha asan olduğundan uşağın ömrünün ilk ilindən əvvəl əməliyyat aparılmalıdır. Bundan əlavə, sümük qüsurlarının metil metakrilat protezlərlə doldurulması kosmetik cərrahiyyədə üz konturunu hamarlaşdırmaq və uyğunlaşdırmaq üçün istifadə edilmişdir.

Bundan əlavə, uşaq bir müddət fiziki və peşə terapiyasından keçməlidir. Fizioterapiyanın məqsədi uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və onu mümkün qədər normaya yaxın psixomotor inkişafa yönəltmək olacaqdır. Psixoterapiya və danışıq terapiyası da bir-birini tamamlayan müalicə formalarıdır və plastik cərrahiyyə də üz aspektinin yaxşılaşdırılması və xəstənin özünə hörmətinin yaxşılaşdırılması üçün faydalıdır.

Ayrıca, körpənin beynini inkişaf etdirmək və öyrənməsini stimullaşdırmaq üçün evdə edilə bilən bəzi məşqlərə baxın.