Müəllif: Mark Sanchez
Yaradılış Tarixi: 8 Yanvar 2021
YeniləMə Tarixi: 4 Noyabr 2024
Anonim
Xoroid pleksus papillomaları
Videonuz: Xoroid pleksus papillomaları

MəZmun

Aikardi Sindromu, iki beyin yarımkürəsi, qıcolma və retina problemləri arasında əlaqə yaradan beynin vacib bir hissəsi olan korpus kallosumun qismən və ya tamamilə olmaması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.

THE Aicardi Sindromunun səbəbi X xromosomundakı genetik dəyişikliklə əlaqədardır və bu səbəbdən bu xəstəlik əsasən qadınları təsir edir. Kişilərdə xəstəlik Klinefelter Sindromlu xəstələrdə yarana bilər, çünki ömrünün ilk aylarında ölümə səbəb ola biləcək əlavə bir X xromosomu var.

Aicardi Sindromunun müalicəsi yoxdur və xəstələrin yetkinlik yaşına çatmadığı hallarda ömür azalır.

Aikardi Sindromunun simptomları

Aikardi Sindromunun simptomları aşağıdakılar ola bilər:

  • Qıcolmalar;
  • Əqli gerilik;
  • Motor inkişafında gecikmə;
  • Gözün retinasında yaralar;
  • Onurğa sütununun qüsurları, məsələn: spina bifida, əridilmiş onurğa və ya skolyoz;
  • Ünsiyyətdəki çətinliklər;
  • Gözün kiçik ölçüsü və ya hətta olmaması ilə nəticələnən mikrofalmiya.

Bu sindromlu uşaqlarda qıcolmalar, həyatın ilk ilindən gün ərzində bir neçə dəfə başın hiperekstensiyası, gövdə və qolların uzanması, büzülmə və ya uzanması ilə xarakterizə olunur.


THE Aicardi Sindromunun diaqnozu uşaqların təqdim etdiyi xüsusiyyətlərə və beyindəki problemlərin müəyyənləşdirilməsinə imkan verən maqnit rezonans və ya elektroensefalogram kimi sinir görüntüləmə müayinələrinə görə aparılır.

Aikardi sindromunun müalicəsi

Aikardi Sindromunun müalicəsi xəstəliyi müalicə etmir, ancaq simptomları azaltmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir.

Nöbetləri müalicə etmək üçün karbamazepin və ya valproat kimi antikonvulsant dərmanların alınması tövsiyə olunur. Nöroloji fizioterapiya və ya psixomotor stimullaşdırma nöbetlərin yaxşılaşdırılmasına köməkçi ola bilər.

Əksər xəstələr, müalicə ilə belə 6 yaşından əvvəl, ümumiyyətlə tənəffüs ağırlaşmalarından ölürlər. Bu xəstəlikdə 18 ildən çox sağ qalma nadir hallarda olur.

Faydalı keçidlər:

  • Apert sindromu
  • Qərb sindromu
  • Alport sindromu

Maraqlı MəQaləLəR

Shaun T Alkoqoldan imtina etdi və həmişəkindən daha çox diqqət mərkəzindədir

Shaun T Alkoqoldan imtina etdi və həmişəkindən daha çox diqqət mərkəzindədir

Bütün karyera ını In anity, Hip Hop Ab və Focu T25-in yaradıcı ı kimi fitne ə bənzəyən haun T-ə ə a layan in anlar, anki hər şeyi bir araya gətirdilər. Axı izin işiniz ağlam və formada qalma...
Bu qüsursuz kokteyl resepti sizi birinci sinifdə oturduğunuz kimi hiss edəcək

Bu qüsursuz kokteyl resepti sizi birinci sinifdə oturduğunuz kimi hiss edəcək

Bu günlərdə arxa cərgədəki məşqçi oturacaqları çox getdiyindən, hər yerdə birinci dərəcəli bilet almaq, 50-yard xəttində uper Bowl biletlərini almaq kimi görünür. Ancaq b...