Aikardi sindromu
MəZmun
Aikardi Sindromu, iki beyin yarımkürəsi, qıcolma və retina problemləri arasında əlaqə yaradan beynin vacib bir hissəsi olan korpus kallosumun qismən və ya tamamilə olmaması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.
THE Aicardi Sindromunun səbəbi X xromosomundakı genetik dəyişikliklə əlaqədardır və bu səbəbdən bu xəstəlik əsasən qadınları təsir edir. Kişilərdə xəstəlik Klinefelter Sindromlu xəstələrdə yarana bilər, çünki ömrünün ilk aylarında ölümə səbəb ola biləcək əlavə bir X xromosomu var.
Aicardi Sindromunun müalicəsi yoxdur və xəstələrin yetkinlik yaşına çatmadığı hallarda ömür azalır.
Aikardi Sindromunun simptomları
Aikardi Sindromunun simptomları aşağıdakılar ola bilər:
- Qıcolmalar;
- Əqli gerilik;
- Motor inkişafında gecikmə;
- Gözün retinasında yaralar;
- Onurğa sütununun qüsurları, məsələn: spina bifida, əridilmiş onurğa və ya skolyoz;
- Ünsiyyətdəki çətinliklər;
- Gözün kiçik ölçüsü və ya hətta olmaması ilə nəticələnən mikrofalmiya.
Bu sindromlu uşaqlarda qıcolmalar, həyatın ilk ilindən gün ərzində bir neçə dəfə başın hiperekstensiyası, gövdə və qolların uzanması, büzülmə və ya uzanması ilə xarakterizə olunur.
THE Aicardi Sindromunun diaqnozu uşaqların təqdim etdiyi xüsusiyyətlərə və beyindəki problemlərin müəyyənləşdirilməsinə imkan verən maqnit rezonans və ya elektroensefalogram kimi sinir görüntüləmə müayinələrinə görə aparılır.
Aikardi sindromunun müalicəsi
Aikardi Sindromunun müalicəsi xəstəliyi müalicə etmir, ancaq simptomları azaltmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir.
Nöbetləri müalicə etmək üçün karbamazepin və ya valproat kimi antikonvulsant dərmanların alınması tövsiyə olunur. Nöroloji fizioterapiya və ya psixomotor stimullaşdırma nöbetlərin yaxşılaşdırılmasına köməkçi ola bilər.
Əksər xəstələr, müalicə ilə belə 6 yaşından əvvəl, ümumiyyətlə tənəffüs ağırlaşmalarından ölürlər. Bu xəstəlikdə 18 ildən çox sağ qalma nadir hallarda olur.
Faydalı keçidlər:
- Apert sindromu
- Qərb sindromu
- Alport sindromu
Maraqlı Yazılar
