Oraq hüceyrə anemiyası

MəZmun

• Oraq hüceyrəli anemiyanın əlamətləri hansılardır?
• Oraq hüceyrəli xəstəliyin növləri hansılardır?
• Hemoglobin SS xəstəliyi
• Hemoglobin SC xəstəliyi
• Hemoglobin SB + (beta) talassemiya
• Hemoglobin SB 0 (Beta-sıfır) talassemiya
• Hemoglobin SD, hemoglobin SE və hemoglobin SO
• Oraq hüceyrəsi xüsusiyyəti
• Oraq hüceyrəli anemiya riski kimdədir?
• Oraq hüceyrəli anemiyadan hansı fəsadlar yarana bilər?
• Ağır anemiya
• Əl-ayaq sindromu
• Dalaq sekestrasiyası
• Artım gecikdi
• Nevroloji ağırlaşmalar
• Göz problemləri
• Dəri xoraları
• Ürək xəstəliyi və sinə sindromu
• Ağciyər xəstəliyi
• Priapizm
• Öd daşı
• Oraq sinə sindromu
• Oraq hüceyrəli anemiya necə diaqnoz qoyulur?
• Ətraflı xəstənin tarixi
• Qan testləri
• Hb elektroforezi
• Oraq hüceyrəli anemiya necə müalicə olunur?
• Evdə qulluq
• Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin uzunmüddətli perspektivi nədir?
• Məqalə mənbələri

Oraq hüceyrəli anemiya nədir?

Oraq hüceyrə anemiyası və ya oraq hüceyrəsi xəstəliyi (SCD) qırmızı qan hüceyrələrinin (RBC) genetik bir xəstəliyidir. Normal olaraq, RBC disklər şəklindədir və bu, onlara ən kiçik qan damarları ilə belə hərəkət etmək üçün rahatlıq verir. Lakin, bu xəstəliklə, RBC-lər ora bənzəyən anormal bir hilal şəklinə sahibdirlər. Bu, onları yapışqan və sərt edir və qanın bədənin müxtəlif hissələrinə çatmasını əngəlləyən kiçik gəmilərə qapılmağa meyllidir. Bu ağrı və toxuma ziyanına səbəb ola bilər.

SCD otozomal resessiv bir vəziyyətdir. Xəstəliyə tutulmaq üçün iki nüsxə genə ehtiyacınız var. Genin yalnız bir nüsxəsi varsa, oraq hüceyrə xüsusiyyətinə sahib olduğun deyilir.

Oraq hüceyrəli anemiyanın əlamətləri hansılardır?

Oraq hüceyrəli anemiya simptomları ümumiyyətlə gənc yaşda özünü göstərir. Körpələrdə 4 aylıqdan görünə bilər, lakin ümumiyyətlə 6 aylıq işarənin ətrafında meydana gəlir.

Çox sayda SCD növü olsa da, hamısında şiddətinə görə fərqli simptomlar var. Bunlara daxildir:

• anemiyadan həddindən artıq yorğunluq və ya qıcıqlanma
• körpələrdə qaynaşma
• bağlı böyrək problemlərindən yataq yatağı
• gözlərin və dərinin saralması olan sarılıq
• əllərdə və ayaqlarda şişlik və ağrı
• tez-tez infeksiyalar
• sinə, bel, qol və ya bacaklarda ağrı

Oraq hüceyrəli xəstəliyin növləri hansılardır?

Hemoglobin oksigen daşıyan qırmızı qan hüceyrələrindəki proteindir. Normalda iki alfa zənciri və iki beta zənciri var. Dörd əsas oraq hüceyrə anemiyası bu genlərdəki fərqli mutasiyalara səbəb olur.

Hemoglobin SS xəstəliyi

Hemoglobin SS xəstəliyi ən çox yayılmış oraq hüceyrəsi xəstəliyidir. Hemoglobin S geninin nüsxələrini hər iki valideyndən miras aldığınız zaman baş verir. Bu, Hb SS olaraq bilinən hemoglobini meydana gətirir. SCD-nin ən ağır forması olaraq, bu forma sahib olan insanlar da ən pis simptomları daha yüksək nisbətdə yaşayırlar.

Hemoglobin SC xəstəliyi

Hemoglobin SC xəstəliyi oraq hüceyrəsi xəstəliyinin ikinci ən yaygın növüdür. Hb C genini bir valideyndən, digərindən Hb S genini miras aldığınız zaman baş verir. Hb SC olan şəxslərdə Hb SS olan şəxslərə oxşar simptomlar var. Bununla birlikdə, anemiya daha az şiddətlidir.

Hemoglobin SB + (beta) talassemiya

Hemoglobin SB + (beta) talassemiya beta globin gen istehsalını təsir göstərir. Daha az beta zülalı hazırlandığı üçün qırmızı qan hüceyrəsinin ölçüsü azalır. Hb S geni ilə miras alsanız, hemoglobin S beta talassemiyasına sahib olacaqsınız. Semptomlar o qədər də şiddətli deyil.

Hemoglobin SB 0 (Beta-sıfır) talassemiya

Oraq beta-sıfır talassemiya oraq hüceyrəsi xəstəliyinin dördüncü növüdür. Ayrıca beta globin genini də əhatə edir. Hb SS anemiyasına bənzər simptomları var. Lakin bəzən beta sıfır talassemiyanın simptomları daha şiddətlidir. Daha yoxsul bir proqnozla əlaqələndirilir.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE və hemoglobin SO

Bu tip oraq hüceyrəsi xəstəliyi daha nadirdir və ümumiyyətlə ağır simptomları yoxdur.

Oraq hüceyrəsi xüsusiyyəti

Yalnız bir valideyndən mutasiya edilmiş bir gen (hemoglobin S) miras alan insanların orak hüceyrə xüsusiyyətinə sahib olduqları deyilir. Semptomları və ya azalmış simptomları olmaya bilər.

Oraq hüceyrəli anemiya riski kimdədir?

Uşaqlarda ancaq hər iki valideynin oraq hüceyrəsi xüsusiyyəti daşıyırsa, oraq hüceyrəsi xəstəliyi riski var. Hemoglobin elektroforezi adlanan bir qan testi də hansı növü daşıyacağınızı müəyyən edə bilər.

Endemik malyariya olan bölgələrdən olan insanlar daha çox xəstədir. Buraya aşağıdakılar daxildir:

• Afrika
• Hindistan
• Aralıq dənizi
• Səudiyyə Ərəbistanı

Oraq hüceyrəli anemiyadan hansı fəsadlar yarana bilər?

SCD, oraq hüceyrələri bədənin müxtəlif bölgələrindəki damarları bağladıqda ortaya çıxan ağır komplikasiyaya səbəb ola bilər. Ağrılı və ya zərərli tıxanmalara oraq hüceyrəsi böhranları deyilir. Bunlara müxtəlif hallar səbəb ola bilər, bunlar:

• xəstəlik
• temperatur dəyişikliyi
• stres
• zəif nəmləndirmə
• hündürlük

Aşağıda oraq hüceyrəli anemiya ilə nəticələnə biləcək fəsad növləri verilmişdir.

Ağır anemiya

Anemiya RBC çatışmazlığıdır. Oraq hüceyrələri asanlıqla qırılır. RKB-lərdən ayrılan bu qırılma xroniki hemoliz adlanır. RBC-lər ümumiyyətlə təxminən 120 gün yaşayır. Oraq hüceyrələri maksimum 10 ilə 20 gün yaşayır.

Əl-ayaq sindromu

Əl-ayaq sindromu, oraq formalı RBC-lərin əllərdəki və ya ayaqdakı qan damarlarını bağladığı zaman meydana gəlir. Bu, əllərin və ayaqların şişməsinə səbəb olur. Bacak xoralarına da səbəb ola bilər. Şişkin əllər və ayaqlar körpələrdə oraq hüceyrəli anemiyanın ilk əlamətidir.

Dalaq sekestrasiyası

Dalaq sekestrasiyası oraq hüceyrələri tərəfindən dalaq damarlarının tıxanmasıdır. Dalağın ani, ağrılı böyüməsinə səbəb olur. Dalaq, splenektomiya olaraq bilinən əməliyyatda oraq hüceyrəsi xəstəliyinin fəsadları səbəbiylə çıxarılmalı ola bilər. Bəzi oraq hüceyrəli xəstələr dalağına büzülür və fəaliyyətini tamamilə dayandıracaq qədər zərər verəcəkdir. Buna autosplenektomiya deyilir. Dalaq olmayan xəstələr kimi bakteriyalardan yoluxma riski yüksəkdir Streptokok, Hemofilusvə Salmonella növlər.

Artım gecikdi

Gecikmiş böyümə tez-tez SCD olan insanlarda olur. Uşaqlar ümumiyyətlə daha qısadırlar, lakin yetkinlikdə boylarını bərpa edirlər. Cinsi olgunlaşma da təxirə salına bilər. Bu, oraq hüceyrəsi RBC-lərinin kifayət qədər oksigen və qida təmin edə bilməməsi səbəbindən baş verir.

Nevroloji ağırlaşmalar

Nöbet, vuruş və ya koma, oraq hüceyrəsi xəstəliyindən qaynaqlana bilər. Bunlara beyin tıxanması səbəb olur. Təcili müalicə tələb olunmalıdır.

Göz problemləri

Korluq, gözləri təmin edən damarların tıxanmasından qaynaqlanır. Bu, retinaya zərər verə bilər.

Dəri xoraları

Oradakı kiçik damarların tıxanması halında bacaklarda dəri xoraları meydana çıxa bilər.

Ürək xəstəliyi və sinə sindromu

SCD qan oksigen tədarükünə mane olduğu üçün, ürək böhranlarına, ürək çatışmazlığına və anormal ürək ritmlərinə səbəb ola biləcək ürək problemlərinə də səbəb ola bilər.

Ağciyər xəstəliyi

Zamanla qan axınının azalması ilə əlaqəli ağciyərlərin zədələnməsi, ağciyərlərdə yüksək qan təzyiqi (ağciyər hipertenziyası) və ağciyərlərdə yara izləri (ağciyər fibrozu) ilə nəticələnə bilər. Bu problemlər oraq sinə sindromu olan xəstələrdə daha tez ortaya çıxa bilər. Ağciyər zədələnməsi ağciyərlərin oksigenin qana keçməsini çətinləşdirir və bu da daha tez-tez oraq hüceyrə böhranları ilə nəticələnə bilər.

Priapizm

Priapizm, oraq hüceyrəsi xəstəliyi olan bəzi kişilərdə görülə bilən uzun, ağrılı bir ereksiyadır. Bu, penisdəki qan damarları tıxandıqda baş verir. Müalicə edilmədiyi təqdirdə iktidarsızlığa səbəb ola bilər.

Öd daşı

Safra daşları, damar tıxanmasına səbəb olmayan bir komplikasiyadır. Bunun əvəzinə, RBC-lərin dağılması səbəb olur. Bu parçalanmanın yan məhsulu bilirubindir. Yüksək miqdarda bilirubin safra daşlarına səbəb ola bilər. Bunlara piqment daşları da deyilir.

Oraq sinə sindromu

Oraq sinə sindromu, oraq hüceyrəsi böhranının ağır bir növüdür.Şiddətli sinə ağrısına səbəb olur və öskürək, qızdırma, bəlğəm istehsalı, nəfəs darlığı və qan oksigen səviyyəsinin aşağı olması kimi simptomlarla əlaqələndirilir. Sinə rentgenoqrafiyasında müşahidə olunan anormallikler ya pnevmoniyanı, ya da ağciyər toxumasının ölümünü (ağciyər infarktı) təmsil edə bilər. Oraq sinə sindromu keçirmiş xəstələr üçün uzunmüddətli proqnoz, xəstələnməmişlərdən daha pisdir.

Oraq hüceyrəli anemiya necə diaqnoz qoyulur?

ABŞ-da bütün yeni doğulmuş körpələr oraq hüceyrəsi xəstəliyinə görə müayinədən keçirilir. Doğuşdan əvvəl test amniotik mayenin orak hüceyrə genini axtarır.

Uşaqlarda və yetkinlərdə, oraq hüceyrəsi xəstəliyini təyin etmək üçün aşağıdakı prosedurlardan biri və ya bir neçəsi də istifadə edilə bilər.

Ətraflı xəstənin tarixi

Bu vəziyyət tez-tez əvvəlcə əllərdə və ayaqlarda kəskin ağrı kimi görünür. Xəstələr də ola bilər:

• sümüklərdə şiddətli ağrı
• anemiya
• dalağın ağrılı böyüməsi
• böyümə problemləri
• tənəffüs yoluxucu xəstəliklər
• ayaq xoraları
• ürək problemləri

Yuxarıda göstərilən əlamətlərdən birinin olması halında həkiminiz sizi oraq hüceyrəli anemiya üçün test etmək istəyə bilər.

Qan testləri

SCD axtarmaq üçün bir neçə qan testindən istifadə edilə bilər:

• Qan sayımları, bir desilitrə 6-8 qram aralığında anormal bir Hb səviyyəsini aşkar edə bilər.
• Qan filmləri, nizamsız olaraq yığılmış hüceyrələr kimi görünən RBC'ləri göstərə bilər.
• Oraqda həll olma testləri Hb S-nin varlığını araşdırır.

Hb elektroforezi

Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin diaqnozunu təsdiqləmək üçün Hb elektroforezi həmişə lazımdır. Qandakı müxtəlif hemoglobin növlərini ölçür.

Oraq hüceyrəli anemiya necə müalicə olunur?

SCD üçün bir sıra fərqli müalicələr mövcuddur:

• Venadaxili mayelər ilə rehidratasiya qırmızı qan hüceyrələrinin normal vəziyyətə gəlməsinə kömək edir. Qırmızı qan hüceyrələrinin deformasiyaya uğraması və susuzlaşma halında oraq formasını alması ehtimalı yüksəkdir.
• Əsas və ya əlaqəli infeksiyaların müalicəsi böhranın idarə edilməsinin vacib bir hissəsidir, çünki infeksiyanın stresi bir oraq hüceyrəsi böhranı ilə nəticələnə bilər. Bir infeksiya bir böhranın komplikasiyası ilə də nəticələnə bilər.
• Qan köçürülməsi oksigen və qida maddələrinin nəqlini lazım olduqda yaxşılaşdırır. Paketdə olan qırmızı hüceyrələr bağışlanan qandan çıxarılır və xəstələrə verilir.
• Əlavə oksigen maska ​​vasitəsilə verilir. Nəfəs almağı asanlaşdırır və qanda oksigen səviyyəsini yaxşılaşdırır.
• Ağrı dərmanı, oraq böhranı zamanı ağrıları azaltmaq üçün istifadə olunur. Reçetesiz satılan dərmanlara və ya morfin kimi güclü reçeteli ağrı dərmanlarına ehtiyacınız ola bilər.
• (Droxia, Hydrea) fetal hemoglobin istehsalını artırmağa kömək edir. Qan köçürmə sayını azalda bilər.
• Aşılar infeksiyaların qarşısını almağa kömək edə bilər. Xəstələr aşağı toxunulmazlığa sahibdirlər.

Sümük iliyi nəqli, oraq hüceyrəli anemiyanı müalicə etmək üçün istifadə edilmişdir. Ağır fəsadları olan və uyğun bir donoru olan 16 yaşdan kiçik uşaqlar ən yaxşı namizəddir.

Evdə qulluq

Evdə oraq hüceyrəsi əlamətlərinə kömək edə biləcəyiniz şeylər var:

• Ağrı kəsici üçün istilik yastıqlarından istifadə edin.
• Doktorunuzun tövsiyə etdiyi kimi fol turşusu əlavələri qəbul edin.
• Yeterli miqdarda meyvə, tərəvəz və buğda dənələri yeyin. Bunu etmək, vücudunuzun daha çox RBC yaratmasına kömək edə bilər.
• Oraq hüceyrəsi böhranları ehtimalını azaltmaq üçün daha çox su için.
• Krizləri azaltmaq üçün mütəmadi olaraq idman edin və stresi azaldın.
• Hər hansı bir infeksiya olduğunu düşünsəniz dərhal həkiminizlə əlaqə saxlayın. Bir infeksiyanın erkən müalicəsi tam bir böhranın qarşısını ala bilər.

Dəstək qrupları bu vəziyyətlə məşğul olmağınıza kömək edə bilər.

Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin uzunmüddətli perspektivi nədir?

Xəstəliyin proqnozu dəyişir. Bəzi xəstələrdə tez-tez və ağrılı oraq hüceyrəsi böhranları olur. Digərlərində nadir hallarda hücumlar olur.

Oraq hüceyrəli anemiya irsi xəstəlikdir. Daşıyıcı ola biləcəyinizdən narahat olsanız, genetik məsləhətçiyə müraciət edin. Bu, mümkün müalicələri, profilaktik tədbirləri və reproduktiv seçimləri başa düşməyə kömək edə bilər.

• Oraq hüceyrəsi xəstəliyi haqqında faktlar. (2016, 17 Noyabr). Alındı
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 noyabr) Malyariyaya qarşı genetik əsaslı müqavimət mexanizmləri. Gen, 467(1-2), 1-12
• Mayo Klinikası. (2016, 29 dekabr). Oraq hüceyrəli anemiya. Http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324 saytından alındı
• Oraq hüceyrəli anemiya. (2016, 1 fevral). Http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm saytından alındı

Məqalə mənbələri

Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin əlamətləri və əlamətləri hansılardır? (2016, 2 avqust). Alındı