Robertsonian Tərcümə Düz Dildə izah edildi

MəZmun

• Robertsoniyanın tərcüməsi nədir?
• Robertsonian bir tərcümə ilə təsirlənmiş xromosomlar
• Robertsonca bir tərcümənin simptomları
• Döllənməyə təsir
• Down sindromu və daha çox
• Dünyagörüşü

Robertsoniyanın tərcüməsi nədir?

Hər bir hüceyrənizin içərisində xromosom adlanan hissələrdən ibarət ip şəklində quruluş var. Bu sıx yaralı iplər, insanların DNT-yə müraciət etdikləri anlamda olur. Bədəninizdəki hər hüceyrəni sizin üçün bənzərsiz hala gətirən hüceyrə böyüməsi üçün bir plandır.

Bir spiral pilləkən yaratmaq üçün bir-birinə yapışan bir yapışqan tapmacanı düşünün. DNT-nin quruluşu belədir. DNT tellərinizin hər bir hissəsi müəyyən bir yerə aiddir, hüceyrələrinizin parçalanıb DNT-lərinin hər birinin içərisinə basdırılmasını təmin edir.

Bir "xromosom translokasiyası", tapmac ipinin iki hissəsi bir-birinə uyğun gəlmədiyi zaman təsvir etmək üçün istifadə olunan termindir. Robertsonian translokasiyası, insan xromosomlarının ən yaygın bir növüdür. Doğulan hər 1000 körpədən 1-i DNT-də bu translokasiyaya sahib olacaqdır. Mütləq heç bir problem yaratmır.

Robertsonian bir tərcümə ilə təsirlənmiş xromosomlar

A Robertsonian translokasiyası akrocentrik xromosomlara təsir göstərir. Bir akrocentrik xromosomda, xromosomun hər iki yarısının birləşdiyi dar bölgə, xromosomun sonuna yaxındır. Robertson dilində bir tərcümədə, akrocentrik xromosomlar bir-birinə sızır. Bu əritmə, DNT-nin iki "uzun qolu" na birləşir.

Tədqiq edilən genləri və onların mutasiyalarını asanlaşdırmaq üçün, elm adamları insan DNT zəncirindəki hər bir xromosoma üçün bir sıra təyin etdilər. Bu DNT zəncirindəki akrocentrik xromosomlar 13, 14, 15, 21 və 22. xromosomlardır.

• xromosoma 13, xromosoma 14 (ən çox rast gəlinən Robertsonian translokasiyası və insanlarda ən çox görülən xromosoma yenidən qurulması)
• xromosoma 13, xromosoma 21 ilə
• xromosoma 14, xromosoma 21 ilə
• xromosoma 15, xromosoma 21 ilə
• xromosoma 21, xromosoma 22 ilə

Robertsonian translokasyonları birlikdə DNT zəncirlərinin uzun qollarını birləşdirir. Hüceyrələr çoxaldıqca bu DNT xətası təkrar-təkrar köçürülür və ümumiyyətlə DNT zəncirinin qısa qolları itirilir. İtirilmiş məlumat, DNT-nin normal sayının 46-dan az bir xromosomun görünməsinə səbəb ola bilər.

DNT xromosomları 23 cütə bir-birinə bağlandığı üçün, tək sayda xromosomun olması bəzən DNT-də əsas genetik məlumatların olmadığını göstərə bilər. Robertsoniyanın tərcüməsi də bir xromosomun DNT-yə daxil olması ilə nəticələnə bilər. Itkin və ya əlavə bir genetik məlumatı olan bir DNT zənciri balanssız deyilir.

Robertsonca bir tərcümənin simptomları

Əksər hallarda, Robertsoniyanın bir tərcüməsinin əlamətləri və ya görünən əlamətləri yoxdur. DNT'nizdə translokasiyanın baş verdiyi yerdən asılı olaraq, DNT zəncirinizin atipik olmağınızın yan təsirlərini hiss etməyəcəyiniz çox ehtimal olunur.

Xromosomlar cüt-cüt gəldiyindən, DNT telinizi pozan, ancaq hüceyrələrinizin düzgün böyüməsi üçün lazım olan bütün genetik məlumatları özündə saxlayan Robertsonian bir tərcümə edə bilərsiniz. Buna görə bu vəziyyətdə olan bir çox insan, bunların olduğunu bilmədən həyatdan keçir.

Ancaq Robertsonian bir tərcümədə DNT'nizdə bir problem olmadıqda, translokasiyanın "daşıyıcısı" ola bilərsiniz. Bu o deməkdir ki, itkin düşmüş və ya əlavə DNT-ni uşaqlarınıza ötürmə ehtimalı var. İş daha da çətinləşir.

Çoxsaylı səhvlər, hamilə qalmaqda çətinlik çəkmək və dölün bir trisomiya və ya digər genetik anormallıq inkişaf etdirdiyi hamiləlik sizin və ya ortağınızın bu tərcüməyə sahib olduğunuzun bir əlaməti ola bilər.

Döllənməyə təsir

Əgər siz və ya ortağınız Robertsonya köçürməsini həyata keçirirsinizsə, sonsuzluq və ya doğuşdan qorunma riski daha yüksək ola bilər. Bu tərcümə ilə insanlar bir uşağı müddəti uzatdıqda, uşaq xromosom disbalansına daha çox risk edə bilər.

Birdən çox səhv doğuş keçirtmisinizsə və ya bir xromosom balanssızlığı daşıyan bir döl ilə hamilə olduğunuzu bilsəniz, həkiminiz Robertson dilinə tərcümə üçün genetik müayinə keçirməyi məsləhət görə bilər. Əgər sizin və ya ortağınızın bu tərcüməsi varsa, daşıdığınız DNT-ni təhlil edən bir risk qiymətləndirməsini, həmçinin genetik məsləhətləri gələcək hamiləliklər üçün nəzərə almaq lazım ola bilər.

Monosomiya, bir xromosoma cütlüyünün yarısının itdiyi bir genetik bir dəyişiklikdir. Robertsonian translocations monosomy 14 və monosomy 21 daşıyan hamiləlik ilə nəticələnə bilər. Hər ikisi də keçilməz hesab olunur.

Trisomiya bir DNT telində bir xromosomun əlavə bir nüsxəsi olan zənciri balansdan ataraq bir genetik bir dəyişiklikdir. Robertsoniyanın tərcüməsi trisomiya 14 və ya 21 trisomiya ilə nəticələnə bilər. Trisomy 21 Daun sindromu kimi də tanınır.

Down sindromu və daha çox

Down sindromu dünyada ən çox görülən genetik xəstəlikdir. Robertsonian tərcüməiniz başqa bir xromosomu 21 xromosomu ilə saxlayırsa, siz Daun sindromlu bir uşağa sahib olmaq üçün genetik olaraq daha çox meylli ola bilərsiniz.

Patau sindromu ürək qüsurlarına və beyin və onurğa beyni anormalliklərinə səbəb ola biləcək nadir bir genetik bir vəziyyətdir. Patau sindromu, inkişaf edən bir fetusun DNT-sindəki 13 xromosomun əlavə bir surətinin nəticəsidir.

Robertsonian translokonuz 13 xromosomu başqa bir xromosoma ilə qoruyursa, Patau sindromunun daşıyıcısı ola bilərsiniz. Bu trisomiyanın əksər hallarda miras qalmır, lakin mümkündür. Patau sindromu hallarının təxminən 20 faizində, bir sindromun meydana gəlməsində bir translokasiya rol oynayır.

Patau sindromu ilə doğulmuş körpələr nadir hallarda bir ildən çox yaşayırlar. Robertsonian translocations ilə baş verə biləcək digər monosomiyalar və trisomiyalar qeyri-mümkündür. Buna görə bir Robertson dilində bir tərcüməyə sahib olmaq, daha çox doğuş riski ilə birlikdə gedir.

Dünyagörüşü

Tipik olaraq, Robertsonian translokasiyası ilə doğulmuş insanlar sağlamdırlar və orta ömür sürətinə sahibdirlər. Ancaq bu genetik anormallıq və bunun hamiləliyinizə və ya övladlarınıza təsir edə biləcəyini tapmaq qarışıq və stresli ola bilər.

Müəyyən bir genetik şərtlər üçün dəyişkənlik nəticələri əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir. Analıq yaşı və sağlamlıq tarixi kimi faktorlar translokasiya daşıyıcıları və hamiləlikləri haqqında statistikaya daxil olur.

Bəzi xromosom disbalansları, məsələn, 14 və 21 monosomiyaları və trisomiya 14, yaxşı nəticə vermir. Trisomy 13 və trisomy 21 hər ikisi də yararlı, lakin ciddi təsir göstərə biləcək genetik şərtlərlə nəticələnir. Sonra heç bir genetik məna daşımayan translokasiya nəticələri var.

Robertsonian bir tərcümə etdiyinizdən şübhələnirsinizsə və ya bildiyiniz təqdirdə həkiminizlə danışın. Genetik məsləhət, tədqiqatdakı uğurlar və klinik sınaqlar hamiləliyin uğurlu olma ehtimalını artıra bilər.