Toulouse-Lautrec Sindromu nədir?

MəZmun

• Buna səbəb nədir?
• Semptomlar hansılardır?
• Diaqnoz necə qoyulur?
• Müalicə variantları
• Görünüş necədir?

Baxış

Toulouse-Lautrec sindromu, dünya miqyasında 1.7 milyon insandan 1-ni təsir etdiyi təxmin edilən nadir bir genetik xəstəlikdir. Ədəbiyyatda yalnız 200 hal təsvir edilmişdir.

Toulouse-Lautrec sindromu, bu narahatlığa səbəb olduğu düşünülən məşhur 19. əsr Fransız sənətçisi Henri de Toulouse-Lautrec-in adını daşıyır. Sindrom klinik olaraq piknodizostoz (PYCD) olaraq bilinir. PYCD kövrək sümüklərə, eləcə də üzün, əllərin və bədənin digər hissələrinin anomaliyalarına səbəb olur.

Buna səbəb nədir?

1q21 xromosomunda katepsin K (CTSK) fermentini kodlayan genin mutasiyası PYCD-yə səbəb olur. Katepsin K sümüklərin yenidən qurulmasında əsas rol oynayır. Xüsusilə, sümüklərdəki kalsium və fosfat kimi mineralları dəstəkləyən iskele rolunu oynayan bir protein olan kollageni parçalayır. Toulouse-Lautrec sindromuna səbəb olan genetik mutasiya kollagen və çox sıx, lakin qırılan sümüklərin yığılmasına gətirib çıxarır.

PYCD, otozomal resessiv bir xəstəlikdir. Bu, xəstəliyin və ya fiziki xüsusiyyətin inkişafı üçün bir insanın anormal bir genin iki nüsxəsi ilə doğulması deməkdir. Genlər cüt-cüt ötürülür. Birini atanızdan, birini də ananızdan alırsınız. Hər iki valideynin də bir mutasiya edilmiş geni varsa, bu onları daşıyıcı edir. İki daşıyıcının bioloji övladları üçün aşağıdakı ssenarilər mümkündür:

• Bir uşaq mutasiyaya uğramış bir geni və təsirsiz qalan bir geni miras alsaydı, eyni zamanda daşıyıcı olardı, ancaq xəstəliyi inkişaf etdirməzdi (şans yüzdə 50).
• Bir uşaq mutasiya edilmiş geni hər iki valideyndən də miras alarsa, xəstəliyə tutulur (şans yüzdə 25).
• Uşaq hər iki valideyndən təsirlənməmiş geni miras alsa, nə daşıyıcı olacaq, nə də xəstəliyə tutulacaqlar (şans yüzdə 25).

Semptomlar hansılardır?

Sıx, lakin qırılan sümüklər PYCD-nin əsas əlamətidir. Ancaq vəziyyəti olan insanlarda fərqli inkişaf edə biləcək daha çox fiziki xüsusiyyət var. Bunların arasında:

• yüksək aln
• anormal dırnaqlar və qısa barmaqlar
• dar ağız damı
• qısa ayaq
• qısa boylu, tez-tez bir yetkin ölçülü gövdəli və qısa ayaqları olan
• anormal tənəffüs nümunələri
• genişlənmiş qaraciyər
• zəka ümumiyyətlə təsirlənməsə də zehni proseslərdə çətinlik

PYCD sümüyü zəiflədən bir xəstəlik olduğundan bu xəstəliyə tutulan insanlar yıxılma və sınıq riski ilə daha yüksəkdir. Sınıqlardan yaranan ağırlaşmalara hərəkətliliyin azaldılması daxildir. Sümük qırıqları səbəbindən müntəzəm olaraq idman edə bilməməyiniz daha sonra çəkiyə, ürək-damar sağlamlığına və ümumi sağlamlığa təsir göstərə bilər.

Diaqnoz necə qoyulur?

Toulouse-Lautrec sindromunun diaqnozu tez-tez körpəlikdə edilir. Xəstəlik çox nadir olduğundan, bəzən bir həkim üçün doğru diaqnoz qoymaq daha çətin ola bilər. Fiziki müayinə, xəstəlik tarixi və laboratoriya testləri hamısı prosesin bir hissəsidir. PYCD və ya digər irsi şərtlərin olması həkim araşdırmasına rəhbərlik edə biləcəyi üçün bir ailə tarixçəsi əldə etmək xüsusilə faydalıdır.

X-şüaları PYCD ilə xüsusilə aşkar ola bilər. Bu şəkillər sümüklərin PYCD simptomlarına uyğun xüsusiyyətlərini göstərə bilər.

Molekulyar genetik test diaqnozu təsdiq edə bilər. Bununla birlikdə, həkim CTSK genini test etmək üçün bilməlidir. Gen üçün test nadir hallarda həyata keçirilən bir genetik test olduğundan ixtisaslaşmış laboratoriyalarda aparılır.

Müalicə variantları

Ümumiyyətlə PYCD müalicəsində bir qrup mütəxəssis iştirak edir. PYCD olan bir uşaqda pediatr, ortoped (sümük mütəxəssisi), ehtimal ki, ortopedik cərrah və bəlkə də hormonal xəstəliklər üzrə ixtisaslaşmış bir endokrinoloq olan bir sağlamlıq qrupu olacaqdır. (PYCD xüsusi olaraq hormonal bir xəstəlik olmasa da, böyümə hormonu kimi bəzi hormonal müalicələr simptomlara kömək edə bilər.)

PYCD olan böyüklər, ehtimal ki, qayğılarını əlaqələndirəcək birincil tibb həkimlərindən əlavə oxşar mütəxəssislərə sahib olacaqlar.

PYCD müalicəsi spesifik simptomlarınız üçün dizayn edilməlidir. Ağzınızın damı dişlərinizin sağlamlığına və dişləməyinizə təsir edəcək şəkildə daralmışsa, diş həkimi, ortodontist və bəlkə də ağız boşluğu cərrahı diş baxımınızı koordinasiya edər. Üz simptomlarına kömək etmək üçün bir kosmetik cərrah cəlb edilə bilər.

Bir ortoped və ortopedik cərrahın qayğısı həyatınız boyunca xüsusilə vacib olacaqdır. Toulouse-Lautrec sindromuna sahib olmaq, çoxsaylı sümük sınıqlarının olması deməkdir. Bunlar düşmə və ya digər zədə ilə meydana gələn standart fasilələr ola bilər. Zamanla inkişaf edən stres qırıqları da ola bilər.

Tibia (şin sümüyü) kimi eyni bölgədə çoxsaylı sınıqları olan şəxs bəzən stres qırıqları diaqnozunu qoymaqda daha çətin ola bilər, çünki sümük əvvəlki fasilələrdən bir neçə sınıq xəttini əhatə edəcəkdir. Bəzən PYCD və ya hər hansı digər kövrək sümük xəstəliyi olan bir insanın bir və ya hər iki ayağına yerləşdirilmiş bir çubuq lazımdır.

Xəstəlik bir uşağa diaqnoz qoyulursa, böyümə hormonu müalicəsi uyğun ola bilər. Boyun az olması PYCD-nin ümumi nəticəsidir, lakin endokrinoloq tərəfindən diqqətlə nəzarət olunan böyümə hormonları faydalı ola bilər.

Digər ürəkaçan tədqiqatlar, sümük sağlamlığına zərər verə biləcək fermentlərin fəaliyyətinə müdaxilə edən ferment inhibitorlarının istifadəsini əhatə edir.

Perspektivli tədqiqatlara ayrıca bir genin funksiyası ilə manipulyasiya da daxildir. Bunun üçün bir vasitə müntəzəm olaraq interpaced palindromic Repeats (CRISPR) adlanır. Bu, canlı bir hüceyrənin genomunu düzəltməyi əhatə edir. CRISPR yeni bir texnologiyadır və bir çox irsi şərtlərin müalicəsində öyrənilir. PYCD-nin müalicəsinin etibarlı və təsirli bir yolu ola biləcəyi hələ məlum deyil.

Görünüş necədir?

Piknodizostozla yaşamaq bir sıra həyat tərzi düzəlişləri etmək deməkdir. Xəstəliyi olan uşaqlar və böyüklər təmas idmanı oynamamalıdırlar. Üzgüçülük və ya velosiped sürmə, aşağı qırıq riski səbəbindən daha yaxşı alternativ ola bilər.

Piknodizostozunuz varsa, ortağınızla geni uşağınıza ötürmə perspektivlərini müzakirə etməlisiniz. Tərəfdaşınız, həmçinin bir daşıyıcı olub olmadığını görmək üçün genetik testdən keçmək istəyə bilər. Əgər onlar daşıyıcı deyillərsə, şərti bioloji övladlarınıza ötürə bilməzsiniz. Ancaq mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsinə sahib olduğunuz üçün hər hansı bir bioloji uşağınız bu nüsxələrdən birini miras alacaq və avtomatik olaraq daşıyıcı olacaq. Əgər ortağınız bir daşıyıcıdırsa və PYCD varsa, bioloji bir uşağın iki mutasiya olunmuş geni miras alması və bu səbəbdən vəziyyətin özü olma ehtimalı yüzdə 50-ə çatır.

Yalnız Toulouse-Lautrec sindromuna sahib olmaq mütləq ömür müddətini təsir etmir. Başqa cür sağlamsınızsa, bəzi ehtiyat tədbirləri və sağlamlıq işçiləri qrupunun davamlı iştirakı ilə tam bir ömür yaşaya bilməlisiniz.