Prion xəstəliyi nədir?

MəZmun

• Prion xəstəliyi nədir?
• Prion xəstəliklərinin növləri
• İnsan prion xəstəlikləri
• Heyvan prion xəstəlikləri
• Prion xəstəliyi üçün əsas risk faktorları hansılardır?
• Prion xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?
• Prion xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?
• Prion xəstəliyi necə müalicə olunur?
• Pion xəstəliyinin qarşısını almaq olar?
• Açar paketlər

Prion xəstəlikləri həm insanları, həm də heyvanları təsir edə biləcək bir sıra nörodejenerativ xəstəliklərdir.

Bunlara beyində normal olmayan qatlanmış zülalların yığılması səbəb olur və bunlar aşağıdakı dəyişikliklərə səbəb ola bilər:

• yaddaş
• davranış
• hərəkat

Prion xəstəlikləri çox nadirdir. ABŞ-da hər il təxminən 350 yeni prion xəstəliyi bildirilir.

Tədqiqatçılar hələ də bu xəstəliklər haqqında daha çox şey başa düşmək və təsirli bir müalicə tapmaq üçün çalışırlar. Hal-hazırda, prion xəstəlikləri həmişə nəticədə ölümcül olur.

Prion xəstəliyinin müxtəlif növləri hansılardır? Onları necə inkişaf etdirə bilərsiniz? Və bunların qarşısını almağın bir yolu varmı?

Bu sualların cavablarını və daha çoxunu tapmaq üçün oxumağa davam edin.

Prion xəstəliyi nədir?

Prion xəstəlikləri, beyindəki zülalların səhv qatlanması səbəbindən beyin fəaliyyətində getdikcə bir azalmaya səbəb olur - xüsusən də prion zülalları (PrP) adlanan zülalların səhv qatlanması.

Bu zülalların normal funksiyası hazırda məlum deyil.

Prion xəstəliyi olan insanlarda səhv qatlanmış PrP sağlam PrP ilə birləşə bilər və bu da sağlam zülalın anormal şəkildə qatlanmasına səbəb olur.

Narazı PrP, beyin daxilində yığılmağa və yığılmağa başlayır, sinir hüceyrələrini zədələyir və öldürür.

Bu ziyan beyin toxumasında xırda deliklərin əmələ gəlməsinə və mikroskop altında süngər kimi görünməsinə səbəb olur. Əslində “spongiform ensefalopatiyalar” adlandırılan prion xəstəliklərini də görə bilərsiniz.

Bir prion xəstəliyini bir neçə fərqli yolla inkişaf etdirə bilərsiniz, bunlara daxil ola bilər:

• Qazandı. Xarici mənbədən anormal PrP-yə məruz qalma çirklənmiş qida və ya tibbi avadanlıqlar vasitəsilə baş verə bilər.
• Miras. PrP üçün kod verən gendə mövcud olan mutasiyalar səhv qatlanmış PrP istehsalına səbəb olur.
• Sporadik. Narazı PrP bilinən bir səbəb olmadan inkişaf edə bilər.

Prion xəstəliklərinin növləri

Prion xəstəliyi həm insanlarda, həm də heyvanlarda ola bilər. Aşağıda müxtəlif növ prion xəstəlikləri verilmişdir. Hər bir xəstəlik haqqında daha çox məlumat cədvəli izləyir.

İnsan prion xəstəlikləri

• Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi (CJD). İlk dəfə 1920-ci ildə təsvir edilən CJD əldə edilə bilər, miras alına bilər və ya təsadüfi ola bilər. CJD sporadikdir.
• Variant Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi (vCJD). Bu CJD forması bir inəyin çirklənmiş ətini yemək yolu ilə əldə edilə bilər.
• Ölümcül Ailə yuxusuzluğu (FFI). FFI beyninizin yuxu və oyanma dövrlərini idarə edən hissəsi olan talamusu təsir edir. Bu vəziyyətin əsas əlamətlərindən biri yuxusuzluğun pisləşməsidir. Mutasiya dominant bir şəkildə miras alınır, yəni təsirlənmiş bir insanın uşaqlarına ötürmə şansı yüzdə 50-dir.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromu (GSS). GSS də miras qalır. FFI kimi, dominant bir şəkildə ötürülür. Beyinin tarazlığı, koordinasiyanı və tarazlığı idarə edən hissəsi olan beyinciyi təsir edir.
• Kuru. Kuru Yeni Qvineyadan olan bir qrup şəxsdə təsbit edildi. Xəstəlik, mərhum qohumlarının qalıqlarının istehlak edildiyi bir ritual yamyamlıq yolu ilə yoluxmuşdur.

Heyvan prion xəstəlikləri

• Sığır süngər formalı ensefalopatiya (BSE). Ümumiyyətlə "dəli inək xəstəliyi" adlanan bu prion xəstəliyi inəkləri təsir edir. BSE ilə inəklərdən ət istehlak edən insanlar vCJD riski altında ola bilərlər.
• Xroniki israf xəstəliyi (CWD). CWD geyik, geyik və geyik kimi heyvanları təsir edir. Adını xəstə heyvanlarda müşahidə edilən kəskin kilo itkisindən alır.
• Scrapie. Scrapie, 1700-cü illərdən bəri təsvir edilən ən qədim prion xəstəliyidir. Qoyun və keçi kimi heyvanlara təsir göstərir.
• Pişik spongiform ensefalopatiya (FSE). FSE əsirlikdə olan ev pişiklərini və vəhşi pişikləri təsir edir. FSE hallarının bir çoxu İngiltərə və Avropada baş vermişdir.
• Transmissiv mink ensefalopatiyası (TME). Bu çox nadir görülən prion xəstəliyi minkə təsir göstərir. Bir mink, xəz istehsalı üçün tez-tez böyüdülən kiçik bir məməlidir.
• Dəyişikli spongiform ensefalopatiya. Bu prion xəstəliyi də çox nadirdir və inəklərlə əlaqəli ekzotik heyvanları təsir edir.

Prion xəstəliyi üçün əsas risk faktorları hansılardır?

Bir neçə faktor sizi bir prion xəstəliyi riski altına qoya bilər. Bunlara daxildir:

• Genetika. Ailənizdə kiminsə irsi bir prion xəstəliyi varsa, mutasiyaya məruz qalma riskiniz də artmışdır.
• Yaş. Sporadik prion xəstəlikləri yaşlı yetkinlərdə inkişaf etmək meylidir.
• Heyvan məhsulları. Bir prionla çirklənmiş heyvan məhsulları istehlak etmək sizə bir prion xəstəliyini yoluxdura bilər.
• Tibbi prosedurlar. Prion xəstəlikləri, çirklənmiş tibbi avadanlıqlar və sinir toxumaları vasitəsilə yoluxa bilər. Bunun baş verdiyi hadisələrə çirklənmiş kornea nəqli və ya dura mater greftləri yolu ilə yoluxma daxildir.

Prion xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

Prion xəstəlikləri, çox vaxt uzun illərin əmri ilə çox uzun inkubasiya dövrlərinə malikdir. Semptomlar inkişaf etdikdə, tədricən, bəzən sürətlə pisləşirlər.

Prion xəstəliyinin ümumi simptomları aşağıdakılardır:

• düşüncə, yaddaş və mühakimə ilə bağlı çətinliklər
• apatiya, həyəcan və depressiya kimi şəxsiyyət dəyişiklikləri
• qarışıqlıq və ya pozğunluq
• qeyri-iradi əzələ spazmları (mioklonus)
• koordinasiya itkisi (ataksiya)
• yuxu problemi (yuxusuzluq)
• çətin və ya qarışıq nitq
• zəif görmə və ya korluq

Prion xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Prion xəstəlikləri digər nörodejenerativ xəstəliklərə bənzər simptomlar göstərə bildiyindən, diaqnoz qoymaq çətin ola bilər.

Prion xəstəliyinin diaqnozunu təsdiqləməyin yeganə yolu ölümdən sonra aparılan beyin biopsiyasıdır.

Bununla birlikdə, bir tibb işçisi simptomlarınızı, xəstəlik tarixçənizi və prion xəstəliyini təyin etməyə kömək etmək üçün bir neçə testdən istifadə edə bilər.

İstifadə edə biləcəkləri testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Maqnetik rezonans görüntüləmə (MRT). MHİ beyninizin ətraflı bir görüntüsünü yarada bilər. Bu, tibb işçilərinə prion xəstəliyi ilə əlaqəli beyin quruluşundakı dəyişiklikləri görselleştirmeye kömək edə bilər.
• Serebrospinal maye (CSF) testi. CSF toplana bilər və nörodejenerasiya ilə əlaqəli markerlər üçün test edilə bilər. 2015-ci ildə, insan prion xəstəliyinin markerlərini xüsusi olaraq aşkar etmək üçün bir test hazırlanmışdır.
• Elektroensefalografi (EEG). Bu test beyninizdəki elektrik aktivliyini qeyd edir.

Prion xəstəliyi necə müalicə olunur?

Hələlik prion xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Bununla birlikdə, müalicə dəstəkləyici qayğı göstərməyə yönəlmişdir.

Bu növ qayğı nümunələri bunlardır:

• Dərmanlar. Semptomların müalicəsinə kömək etmək üçün bəzi dərmanlar təyin edilə bilər. Nümunələr bunlardır:
  - antidepresanlar və ya sakitləşdirici maddələrlə psixoloji simptomların azaldılması
  - afyant dərmanı istifadə edərək ağrı kəsici təmin etmək
  - sodyum valproat və klonazepam kimi dərmanlarla əzələ spazmlarını azaltmaq
• Yardım. Xəstəlik inkişaf etdikcə, bir çox insanın özlərinə qayğı göstərmək və gündəlik fəaliyyətlərini həyata keçirmək üçün köməyə ehtiyacı var.
• Nəmləndirmə və qida təmin edir. Xəstəliyin inkişaf etmiş mərhələlərində IV mayelər və ya qidalanma borusu tələb oluna bilər.

Elm adamları, prion xəstəlikləri üçün təsirli bir müalicə tapmaq üçün çalışmalarını davam etdirirlər.

Araşdırılan potensial terapiyalardan bəzilərinə anti-prion antikorlarının istifadəsi və anormal PrP-nin təkrarlanmasını maneə törədən “” daxildir.

Pion xəstəliyinin qarşısını almaq olar?

Qazanılmış prion xəstəliklərinin ötürülməsinin qarşısını almaq üçün bir sıra tədbirlər görülmüşdür. Bu proaktiv addımlar sayəsində qidadan və ya tibbi şəraitdən bir prion xəstəliyi əldə etmək son dərəcə nadir haldır.

Atılan bəzi profilaktik addımlar bunlardır:

• BFB-nin baş verdiyi ölkələrdən mal-qara idxalına dair sərt qaydalar
• inəyin beyin və onurğa beyni kimi hissələrinin insanlar və ya heyvanlar üçün qidada istifadə edilməsini qadağan etmək
• tarixçəsi olan və ya prion xəstəliyinə məruz qalma riski olanların qan və ya digər toxumalardan donor olmasının qarşısını almaq
• prion xəstəliyindən şübhələnilən birinin sinir toxuması ilə təmasda olan tibbi cihazda möhkəm sterilizasiya tədbirlərindən istifadə etmək
• birdəfəlik tibbi alətlərin məhv edilməsi

Hələ də irsi və ya sporadik prion xəstəliyinin qarşısını almağın bir yolu yoxdur.

Ailənizdə kiminsə irsi bir prion xəstəliyi varsa, xəstəliyin inkişaf riskinizi müzakirə etmək üçün genetik bir məsləhətçi ilə məsləhətləşməyi düşünə bilərsiniz.

Açar paketlər

Prion xəstəlikləri, beyninizdə anormal şəkildə qatlanmış zülalın səbəb olduğu nadir bir nörodejenerativ xəstəlikdir.

Səhv qatlanmış zülal, sinir hüceyrələrini zədələyən yığınlar meydana gətirir və bu da beyin fəaliyyətində getdikcə azalmağa səbəb olur.

Bəzi prion xəstəlikləri genetik yolla ötürülür, digərləri isə çirklənmiş qida və ya tibbi avadanlıqla əldə edilə bilər. Digər prion xəstəlikləri bilinən bir səbəb olmadan inkişaf edir.

Hələlik prion xəstəliklərinin müalicəsi yoxdur. Bunun əvəzinə müalicə dəstəkləyici qayğı göstərməyə və simptomları azaltmağa yönəlmişdir.

Tədqiqatçılar bu xəstəliklər haqqında daha çox məlumat tapmaq və potensial müalicə üsullarını inkişaf etdirmək üçün çalışmağa davam edirlər.