Hamiləlik zamanı onurğa əzələ atrofiyası üçün test necə işləyir?

MəZmun

• Testi nə vaxt düşünməlisiniz?
• Hansı növ testlərdən istifadə olunur?
• Testlər necə aparılır?
• Bu testlərin aparılması üçün risklər varmı?
• SMA genetikası
• SMA növləri və müalicə variantları
• SMA növü 0
• SMA növü 1
• SMA tip 2
• SMA tip 3
• SMA növü 4
• Müalicə variantları
• Prenatal testdən keçib-keçilməməsinə qərar vermək
• Paket

Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) bədəndə əzələləri zəiflədən genetik bir xəstəlikdir. Bu, hərəkət etməyi, udmağı və bəzi hallarda nəfəs almağı çətinləşdirir.

SMA, valideynlərdən uşaqlara ötürülən bir gen mutasiyasından qaynaqlanır. Hamilə olduğunuz təqdirdə və ya sizin və ya ortağınızın ailədə SMA tarixi varsa, həkiminiz sizi prenatal genetik testi düşünməyə təşviq edə bilər.

Hamiləlik dövründə genetik müayinədən keçmək stresli ola bilər. Doktorunuz və bir genetik məsləhətçiniz sizin üçün uyğun qərarlar qəbul etmək üçün test seçimlərinizi anlamağınıza kömək edə bilər.

Testi nə vaxt düşünməlisiniz?

Hamiləsinizsə, SMA üçün prenatal testdən keçməyə qərar verə bilərsiniz:

• sizin və ya ortağınızın SMA ailə tarixçəsi var
• Siz və ya ortağınız SMA geninin bilinən bir daşıyıcısıdır
• erkən hamiləlik müayinəsi testləri göstərir ki, genetik xəstəliyi olan bir körpənin dünyaya gətirmə ehtimalı ortalamadan yüksəkdir

Genetik testin olub-olmaması barədə qərar şəxsi qərardır. SMA ailənizdə olsa belə, genetik testlərin aparılmamasına qərar verə bilərsiniz.

Hansı növ testlərdən istifadə olunur?

SMA üçün prenatal genetik müayinə aparmaq qərarına gəlsəniz, test növü hamiləliyinizin mərhələsindən asılı olacaq.

Chorionic villus sampling (CVS) hamiləliyin 10 ilə 13 həftəsi arasında edilən bir testdir. Bu testi alsanız, plasentanızdan bir DNT nümunəsi alınacaq. Plasenta bir yalnız hamiləlik dövründə mövcud olan və fetusu qida ilə təmin edən orqan.

Amniyosentez hamiləliyin 14 ilə 20 həftəsi arasında edilən bir testdir. Bu testi alsanız, uterusdakı amnion mayesindən bir DNT nümunəsi toplanacaq. Amniotik maye, fetusu əhatə edən mayedir.

DNT nümunəsi toplandıqdan sonra, fetusda SMA geninin olub olmadığını öyrənmək üçün laboratoriyada sınaqdan keçiriləcəkdir. CVS hamiləlikdə daha erkən aparıldığına görə nəticələri hamiləliyinizin əvvəlki mərhələsində əldə edəcəksiniz.

Əgər test nəticələri uşağınızın SMA təsirinə məruz qalma ehtimalını göstərirsə, həkiminiz irəliləmək üçün seçimlərinizi anlamağınıza kömək edə bilər. Bəzi insanlar hamiləliyə davam etməyə və müalicə variantlarını araşdırmağa qərar verərkən, bəziləri hamiləliyə son verməyə qərar verə bilərlər.

Testlər necə aparılır?

CVS keçirməyə qərar verərsinizsə, həkiminiz iki metoddan birini istifadə edə bilər.

Birinci üsul transabdominal CVS olaraq bilinir. Bu yanaşmada bir tibb mütəxəssisi test üçün plasentadan bir nümunə toplamaq üçün qarnınıza incə bir iynə vurur. Narahatlığı azaltmaq üçün lokal anestezik istifadə edə bilərlər.

Digər seçim transservikal CVS-dir. Bu yanaşmada bir tibb işçisi plasentaya çatmaq üçün vajinadan və serviksdən nazik bir boru keçir. Borunu test üçün plasentadan kiçik bir nümunə götürmək üçün istifadə edirlər.

Testləri amniyosentez yolu ilə aparmaq qərarına gəlsəniz, bir tibb işçisi qarnınızdan fetusu əhatə edən amniotik kisəyə uzun bir incə iynə salacaq. Bu iynədən amniotik maye nümunəsi çəkmək üçün istifadə edəcəklər.

Həm CVS, həm də amniyosentez üçün, prosedur boyu ultrasəs görüntüləmə istifadə olunur ki, bu da təhlükəsiz və dəqiq aparılsın.

Bu testlərin aparılması üçün risklər varmı?

SMA üçün bu invaziv prenatal testlərdən birini almaq hamiləlik riskini artıra bilər. CVS ilə aşağı düşmə ehtimalı 100-dən 1-i var. Amniyosentezlə aşağı düşmə riski 200-dən 1-dən azdır.

Prosedur zamanı və ondan sonra bir neçə saat ərzində bir az kramp və ya narahatlıq hiss etmək adi haldır. Birinin yanınıza gəlməsini və prosedurdan sizi evinizə aparmasını istəyə bilərsiniz.

Sağlamlıq qrupunuz, test risklərinin potensial faydalardan çox olub-olmamasına qərar verməyə kömək edə bilər.

SMA genetikası

SMA resessiv bir genetik xəstəlikdir. Bu, vəziyyətin yalnız təsirlənmiş genin iki nüsxəsi olan uşaqlarda baş verdiyi deməkdir. The SMN1 SMN zülalı üçün gen kodları. Bu genin hər iki nüsxəsi qüsurlu olarsa, uşaqda SMA olur. Yalnız bir nüsxə qüsurlu olarsa, uşaq daşıyıcı olacaq, lakin vəziyyəti inkişaf etdirməyəcəkdir.

The SMN2 gen də bəzi SMN zülalları üçün kodlar, lakin bu zülalın bədənin ehtiyac duyduğu qədər deyil. İnsanlarda birdən çox nüsxə var SMN2 gen, lakin hər kəsin eyni sayda nüsxəsi yoxdur. Daha çox sağlam nüsxə SMN2 gen daha az şiddətli SMA ilə, daha az nüsxə daha şiddətli SMA ilə korrelyasiya edir.

Demək olar ki, bütün hallarda SMA olan uşaqlar təsirlənmiş genin nüsxələrini hər iki valideyndən miras almışlar. Çox nadir hallarda, SMA olan uşaqlar təsirlənmiş genin bir nüsxəsini miras almış və digər nüsxədə spontan bir mutasiyaya sahibdirlər.

Bu o deməkdir ki, yalnız bir valideyn SMA üçün gen daşıyırsa, övladı da geni daşıyır - ancaq övladının SMA inkişaf etdirmə şansı çox azdır.

Hər iki tərəfdaş təsirlənmiş geni daşıyırsa, bunlar var:

• Hər ikisinin hamiləlikdə gen ötürmə ehtimalı yüzdə 25
• Hamiləlikdə onlardan yalnız birinin gen ötürmə ehtimalı yüzdə 50
• Hamiləlikdə ikisinin də gen ötürməməsi ehtimalı yüzdə 25

Siz və yoldaşınız həm SMA üçün gen daşıyırsınızsa, bir genetik məsləhətçi onu ötürmə şansınızı anlamağınıza kömək edə bilər.

SMA növləri və müalicə variantları

SMA, başlanğıc yaşına və simptomların şiddətinə görə təsnif edilir.

SMA növü 0

Bu, ən erkən başlanğıc və ən ağır SMA növüdür. Buna bəzən prenatal SMA da deyilir.

Bu tip SMA-da, hamiləlik dövründə fetal hərəkətin azalması müşahidə olunur. SMA tip 0 ilə doğulan körpələrdə kəskin əzələ zəifliyi və nəfəs almaq çətinləşir.

Bu tip SMA olan körpələr ümumiyyətlə 6 aydan çox yaşamırlar.

SMA növü 1

ABŞ Milli Tibb Kitabxanasının Genetik Ev İstinadına görə bu ən çox yayılmış SMA növüdür. Werdnig-Hoffmann xəstəliyi olaraq da bilinir.

SMA tip 1 ilə doğulan körpələrdə simptomlar ümumiyyətlə 6 aylıqdan əvvəl görünür. Semptomlara şiddətli əzələ zəifliyi və bir çox hallarda tənəffüs və udma ilə bağlı çətinliklər daxildir.

SMA tip 2

Bu tip SMA adətən 6 aydan 2 yaşa qədər diaqnoz qoyulur.

SMA tip 2 olan uşaqlar oturub gəzə bilməyəcəklər.

SMA tip 3

Bu SMA forması ümumiyyətlə 3 ilə 18 yaş arasında diaqnoz qoyulur.

Bu tip SMA xəstələrindən bəziləri gəzməyi öyrənirlər, ancaq xəstəlik inkişaf etdikcə əlil arabasına ehtiyacları ola bilər.

SMA növü 4

Bu tip SMA çox yaygın deyil.

Adətən yetkin yaşa qədər görünməyən daha yüngül simptomlara səbəb olur. Ümumi simptomlara titrəmə və əzələ zəifliyi daxildir.

Bu tip SMA xəstələri tez-tez uzun illər mobil qalırlar.

Müalicə variantları

Bütün SMA növləri üçün müalicə ümumiyyətlə ixtisas təhsili alan səhiyyə işçiləri ilə çoxsahəli bir yanaşma ehtiva edir. SMA olan körpələr üçün müalicə tənəffüs, qidalanma və digər ehtiyaclarda köməkçi müalicələri ehtiva edə bilər.

Qida və Dərman İdarəsi (FDA) bu yaxınlarda SMA müalicəsi üçün iki hədəf müalicəni təsdiqlədi:

• Nusinersen (Spinraza) SMA olan uşaqlar və böyüklər üçün təsdiq edilmişdir. Klinik tədqiqatlarda, hələ kiçik yaşda olan körpələrdə istifadə edilmişdir.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) SMA olan körpələrdə istifadəsi üçün təsdiqlənmiş bir gen terapiyasıdır.

Bu müalicələr yenidir və tədqiqatlar davam edir, lakin SMA ilə doğulan insanlar üçün uzunmüddətli görünüşü dəyişdirə bilər.

Prenatal testdən keçib-keçilməməsinə qərar vermək

SMA üçün prenatal testin alınması barədə qərar fərdi və bəziləri üçün çətin ola bilər. Tercih etdiyiniz budursa, testlərin aparılmamasını seçə bilərsiniz.

Test prosesi barədə qərar verərkən bir genetik məsləhətçi ilə görüşməyə kömək edə bilər. Genetik məsləhətçi genetik xəstəlik riski və testləri üzrə mütəxəssisdir.

Bu müddət ərzində sizə və ailənizə dəstək verə biləcək bir ruhi sağlamlıq məsləhətçisi ilə danışmaq da kömək edə bilər.

Paket

Əgər sizin və ya ortağınızın bir ailə tarixçəsi varsa və ya SMA üçün bilinən bir gen daşıyıcısıysanız, prenatal testdən keçməyi düşünə bilərsiniz.

Bu emosional bir proses ola bilər. Genetik məsləhətçi və digər sağlamlıq mütəxəssisləri seçimlərinizi öyrənməyə və sizin üçün ən yaxşı hiss edən qərarlar verməyə kömək edə bilər.