Pfeiffer sindromu nədir?

MəZmun

• Baxış
• Bu vəziyyətin növləri hansılardır?
• 1 növü
• 2 növü
• 3 növü
• Bu vəziyyətə səbəb olan nədir?
• Bu şərti kim alır?
• Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur?
• Bu vəziyyət necə müalicə olunur?
• Pfeiffer sindromu ilə yaşamaq

Baxış

Pfeiffer sindromu uşağınızın kəlləsində, əllərində və ayaqlarında olan sümüklər bir gen mutasiyası səbəbiylə bətnində çox qısa müddətdə birləşdikdə baş verir. Bu, fiziki, zehni və daxili simptomlara səbəb ola bilər.

Pfeiffer sindromu olduqca nadirdir. Hər 100.000 uşaqdan yalnız 1-i onunla doğulur.

Pfeiffer sindromu tez-tez uğurla müalicə olunur. Pfeiffer sindromu, bunun səbəbi və uşağınızın necə müalicə oluna biləcəyi barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün oxuyun.

Bu vəziyyətin növləri hansılardır?

Pfeiffer sindromunun üç növü var.

1 növü

Tip 1 ən yüngül və bu sindromun ən yaygın növüdür. Çocuğunuzda bəzi fiziki simptomlar olacaq, lakin ümumiyyətlə beyin funksiyaları ilə bağlı problemlər olmur. Bu tip uşaqlar bir neçə ağırlaşması olan bir yetkin olmaq üçün yaşaya bilərlər.

Uşağınız aşağıdakı simptomlardan bəziləri ilə doğula bilər:

• okulyar hipertelorizm və ya bir-birindən uzaq olan gözlər
• başlarında yüksək görünən və kəllə sümüklərinin erkən əriməsi səbəbiylə çıxan aln
• brachycephaly və ya başın arxa düzlüyü
• kənardan çıxan alt çənə
• hipoplastik maxilla və ya tam inkişaf etməmiş yuxarı çənə
• geniş, böyük barmaqlar və digər barmaqlardan və ayaq barmaqlarından uzanan böyük barmaqlar
• eşitməkdə çətinlik çəkir
• diş və ya diş əti problemləri var

2 növü

2 tipli uşaqlarda 1 tip simptomların bir və ya daha ağır və ya həyati təhlükəsi olan formaları ola bilər. Çocuğunuzun yetkinlik yaşına çatması üçün əməliyyata ehtiyacı ola bilər.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• baş və üz sümükləri erkən əridilmiş və "yonca"
• proptoz ya da exophthalmos, uşağınızın gözləri yuvasından çıxdıqda baş verir
• inkişaf və ya öyrənmə maneəli gecikmələr, çünki kəllə sümüklərinin erkən birləşməsi uşağınızın beyninin tam böyüməsinə mane ola bilər
• dirsək və diz eklemleri kimi digər sümüklərdə birləşmə, ankiloz adlanır
• traxeya (nəfəs borusu), ağız və ya burun ilə əlaqədar problemlər üzündən düzgün nəfəs ala bilməməyiniz
• hidrosefali deyilən beyində toplanan onurğadan gələn maye kimi sinir sistemi ilə əlaqəli problemlər

3 növü

Çocuğunuzun 1 və 2 tip əlamətlərinin ağır və ya həyati təhlükəsi olan formaları ola bilər. Onlarda yonca kəllə sahibi olmur, ancaq ağ ciyər və böyrək kimi orqanlarında problem yarada bilər.

Erkən kəllə sümüyünün birləşməsi öyrənmə və ya bilişsel əlilliyə səbəb ola bilər. Bu simptomları müalicə etmək və yetkinlik yaşına çatmaq üçün uşağınızın həyatı boyu geniş əməliyyata ehtiyacı ola bilər.

Bu vəziyyətə səbəb olan nədir?

Pfeiffer sindromu, uşağınızın kəlləsini, əllərini və ya ayaqlarını meydana gətirən sümüklər bətnində olarkən çox erkən birləşir. Bu, uşağınızın qeyri-adi formalı bir kəllə ilə ya da adi haldan daha geniş yayılmış barmaqları və ayaq barmaqları ilə doğulmasına səbəb olan şeydir.

Bu, beynin və ya digər orqanların hərtərəfli böyüməsi üçün az yer buraxa bilər ki, bu da fəsadlara səbəb ola bilər:

• idrak funksiyası
• nəfəs alır
• həzm və ya hərəkət kimi digər vacib bədən funksiyaları

Bu şərti kim alır?

Tip 1 Pfeiffer sindromu, uşağın sümük inkişafının bir hissəsi olan bir və ya daha çox gendə bir mutasiya səbəb olur.

Yalnız bir valideynin genini uşağına ötürməsi üçün daşıması lazımdır, buna görə uşağının vəziyyəti miras almaq üçün 50 faiz şansı var. Bu otozomal dominant bir nümunə kimi tanınır. Tip 1 Pfeiffer sindromu ya bu şəkildə miras qala bilər və ya yeni bir genetik mutasiya ilə ortaya çıxa bilər.

Tədqiqatlar göstərir ki, 1-ci tip, FGFR1 və ya FGFR2 olan iki fibroblast böyümə faktoru reseptoru genlərindən birində baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. 2 və 3 tiplər demək olar ki, həmişə FGFR2 genində bir mutasiya səbəb olur və irsi deyil, yeni (kortəbii) mutasiyalardır.

Tədqiqatlar həmçinin yaşlı kişilərdən olan spermanın mutasiya ehtimalının daha yüksək olduğunu göstərir. Bu, Pfeiffer sindromunun, xüsusən də 2 və 3 növünün xəbərdarlıq etmədən meydana gəlməsinə səbəb ola bilər.

Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur?

Uşağınız hələ ana bətnində olanda həkiminiz bəzən Pfeiffer sindromu diaqnozu edə bilər. Ultrasəs şəkillərindən istifadə edərək kəllə sümüklərinin erkən füzyonunu və uşağınızın barmaqlarının və ayaq barmaqlarının əlamətlərini görmək olur.

Görünən simptomlar varsa, həkiminiz ümumiyyətlə uşağınız doğulanda bir diaqnoz qoyur. Çocuğunuzun simptomları yüngülsə, həkiminiz uşağınız doğulub böyüməyə başladıqdan sonra bir neçə aya və ya hətta illərə qədər diaqnoz qoymaya bilər.

Həkiminiz sizə, ortağınıza və uşağınıza Pfeiffer sindromuna səbəb olan FGFR genlərindəki mutasiyaların olub olmadığını və kimin daşıdığını görmək üçün genetik müayinədən keçməyi təklif edə bilər.

Bu vəziyyət necə müalicə olunur?

Uşağınızın doğulmasından təxminən üç ay sonra, həkiminiz uşağınızın kəlləsini dəyişdirmək və beynindəki təzyiqləri sərbəst buraxmaq üçün ümumiyyətlə bir neçə mərhələdə əməliyyat keçirməyi məsləhət görür.

Əvvəlcə uşağınızın kəllə sümüyündəki sinostotik tikişlər kimi tanınan müxtəlif sümüklər arasındakı boşluqlar ayrılır. Sonra kəllə yenidən qurulur ki, beynin böyüməsi üçün yer var və kəllə daha simmetrik bir forma ala bilər. Doktorunuz, uşağınızın dişlərinin qayğısına qalmağınız üçün uzun müddətli bir müalicə planı da verəcəkdir.

Çocuğunuz bu əməliyyatlardan yaxşılaşdıqdan sonra həkiminiz çənə, üz, əl və ya ayaqların simptomlarını müalicə etmək üçün nəfəs almaq, əllərini və ayaqlarını gəzmək üçün istifadə etmək üçün uzun müddətli əməliyyat təklif edə bilər.

Çocuğunuzun burun və ya ağızdan nəfəs almasına icazə vermək üçün həkiminiz uşağınızın doğulmasından qısa müddət sonra təcili əməliyyat keçirməli ola bilər. Ürək, ağciyər, mədə və böyrəklərin normal işləyə biləcəyinə də əmin olacaqlar.

Pfeiffer sindromu ilə yaşamaq

Uşağınızın digər uşaqlar ilə oynaya, məktəbə gedə və Pfayfer sindromu ilə yetkinlik yaşına çatması üçün yaxşı bir şans var. Tip 1 Pfeiffer sindromu erkən əməliyyat, fiziki terapiya və uzun müddətli əməliyyat planlaşdırılması ilə müalicə olunur.

Tip 2 və 3 çox vaxt baş vermir. Tip 1 kimi, onlar tez-tez uzunmüddətli cərrahiyyə və uşağınızın kəlləsi, əlləri, ayaqları və digər sümük və orqanlarının yenidən qurulması ilə müalicə edilə bilər.

2 və 3 tip uşaqların dünyagörüşü 1-ci növ üçün olduğu kimi yaxşı deyil. Bunun səbəbi uşağınızın sümüklərinin erkən birləşməsinin beyninə, nəfəs alma və hərəkət etmə qabiliyyətinə təsir etməsidir.

Erkən müalicə, ömür boyu fiziki və zehni reabilitasiya və terapiya ilə yanaşı, uşağınızın bilişsel funksiyası və hərəkətliliyi ilə əlaqəli bəzi fəsadlarla da yetkin olmağınıza kömək edə bilər.