Kövrək sümük xəstəliyi (Osteogenesis Imperfecta)

MəZmun

• Kövrək sümük xəstəliyi nədir?
• Kövrək sümük xəstəliyinə səbəb nədir?
• Kövrək sümük xəstəliyinin növləri hansılardır?
• 1 tip OI
• Tip 2 OI
• 3 OI yazın
• 4 OI yazın
• Kövrək sümük xəstəliyinin əlamətləri nələrdir?
• Kövrək sümük xəstəliyi necə diaqnoz edilir?
• Kövrək sümük xəstəliyi necə müalicə olunur?
• Kövrək sümük xəstəliyi olanlar üçün uzunmüddətli Outlook nədir?
• 1 tip OI
• Tip 2 OI
• 3 OI yazın
• 4 OI yazın

Kövrək sümük xəstəliyi nədir?

Kövrək sümük xəstəliyi kövrək sümüklərin asanlıqla parçalanması ilə nəticələnən bir xəstəlikdir. Adətən doğuş zamanı mövcuddur, ancaq xəstəliyin ailə tarixi olan uşaqlarda inkişaf edir.

Xəstəliyə tez-tez "qüsursuz formalaşmış sümük" mənasını verən osteogenez imperfecta (OI) deyilir.

Kövrək sümük xəstəliyi yüngüldən şiddətə qədər ola bilər. Əksər hallarda yüngül olur, nəticədə bir neçə sümük sınığı yaranır. Ancaq xəstəliyin ağır formaları səbəb ola bilər:

• Eşitmə itkisi
• ürək çatışmazlığı
• onurğa beyni problemləri
• daimi deformasiyalar

Bəzən körpələrdə doğuşdan əvvəl və ya qısa müddətdə baş verərsə, OI bəzən həyat üçün təhlükəlidir. 20.000-də təxminən bir nəfər kövrək sümük xəstəliyi inkişaf etdirəcəkdir. Kişi və qadın arasında və etnik qruplar arasında eyni dərəcədə baş verir.

Kövrək sümük xəstəliyinə səbəb nədir?

Kövrək sümük xəstəliyi, sümük yaratmaq üçün istifadə edilən bir növ kollagen istehsal edən bir gendə bir qüsur və ya qüsurdan qaynaqlanır. Qüsurlu gen ümumiyyətlə miras qalır. Ancaq bəzi hallarda bir genetik mutasiya və ya dəyişiklik buna səbəb ola bilər.

Kövrək sümük xəstəliyinin növləri hansılardır?

Dörd fərqli gen kollagen istehsalından məsuldur. Bu genlərin bəziləri və ya hamısı OI olan insanlarda təsirlənə bilər. Qüsurlu genlər 8 OI növü ilə 1 OI tipi olaraq qeyd olunan səkkiz növ kövrək sümük xəstəliyinə səbəb ola bilər. İlk dörd növ ən çox yayılmışdır. Son dörd, son dərəcə nadirdir və əksəriyyəti 4 tip OI tipli alt növlərdir. Budur, OI-nin dörd əsas növü:

1 tip OI

Tip 1 OI, kövrək sümük xəstəliyinin ən yüngül və ən yaygın bir formasıdır. Bu tip kövrək sümük xəstəliyində vücudunuz keyfiyyətli kollagen istehsal edir, lakin bu kifayət deyil. Bu, yüngülcə kövrək sümüklərə səbəb olur. Tip 1 OI olan uşaqlar, yüngül travmalar səbəbindən sümük sınığı var. Bu cür sümük sınıqları böyüklərdə daha az görülür. Dişlər də təsirlənə bilər, nəticədə diş çatları və boşluqlar yaranır.

Tip 2 OI

Tip 2 OI, kövrək sümük xəstəliyinin ən ağır formasıdır və həyati təhlükəsi ola bilər. 2 tip OI-də bədəniniz kifayət qədər kollagen istehsal etmir və ya keyfiyyətsiz kollagen istehsal edir. Tip 2 OI, sümük deformasiyalarına səbəb ola bilər. Çocuğunuz 2 tip OI ilə doğulursa, daralmış bir sinə, qırıq və ya səhv düzəldilmiş qabırğa və ya inkişaf etməmiş ağciyərlər ola bilər. Tip 2 OI olan körpələr bətnində və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölə bilər.

3 OI yazın

Tip 3 OI də kövrək sümük xəstəliyinin ağır bir formasıdır. Sümüklərin asanlıqla qırılmasına səbəb olur. Tip 3 OI-də uşağınızın bədəni kifayət qədər kollagen istehsal edir, lakin keyfiyyətsizdir. Uşağınızın sümükləri hətta doğuşdan əvvəl qırılmağa başlaya bilər. Sümük deformasiyaları çox yayılmışdır və uşağınız böyüdükcə daha da pisləşə bilər.

4 OI yazın

Tip 4 OI, kövrək sümük xəstəliyinin ən dəyişkən formasıdır, çünki simptomları yüngüldən şiddətə qədərdir. Tip 3 OI kimi, vücudunuz da kifayət qədər kollagen istehsal edir, amma keyfiyyətsizdir. Tip 4 OI olan uşaqlar, əyilmə yaşla azaldıqlarına baxmayaraq, adətən əyilmiş ayaqları ilə doğulurlar.

Kövrək sümük xəstəliyinin əlamətləri nələrdir?

Kövrək sümük xəstəliyinin əlamətləri xəstəliyin növünə görə fərqlənir. Kövrək sümük xəstəliyi olan hər kəsin kövrək sümükləri var, lakin şiddəti insandan insana dəyişir. Kövrək sümük xəstəliyində aşağıdakı simptomlardan biri və ya daha çoxu var:

• sümük deformasiyaları
• çoxlu sümüklər
• boş oynaqlar
• zəif dişlər
• mavi sklera və ya gözün ağ rəngində mavi rəng
• əyilmiş ayaqları və qolları
• kifoz və ya yuxarı onurğanın anormal xarici əyrisi
• skolyoz və ya onurğanın anormal yanal əyrisi
• erkən eşitmə itkisi
• tənəffüs problemləri
• ürək qüsurları

Kövrək sümük xəstəliyi necə diaqnoz edilir?

Həkiminiz rentgen şüaları götürərək kövrək sümük xəstəliyinə diaqnoz qoya bilər. X-şüaları həkiminizə cari və keçmiş sınıq sümükləri görməyə imkan verir. Sümüklərdəki qüsurları görməyi də asanlaşdırırlar. Laboratoriya testləri uşağınızın kollageninin quruluşunu analiz etmək üçün istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda həkiminiz bir dəri yumruq biopsiyasını etmək istəyə bilər. Bu biopsiya zamanı həkim toxumanızın kiçik bir nümunəsini çıxarmaq üçün kəskin, içi boş bir borudan istifadə edəcəkdir.

Hər hansı bir qüsurlu genin mənbəyini izləmək üçün genetik test edilə bilər.

Kövrək sümük xəstəliyi necə müalicə olunur?

Kövrək sümük xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Bununla birlikdə, uşağınızın qırılmış sümük riskini azaltmağa və həyat keyfiyyətini artırmağa kömək edən dəstəkləyici müalicə üsulları mövcuddur. Kövrək sümük xəstəliyi müalicəsi aşağıdakılardan ibarətdir.

• uşağınızın hərəkətliliyini və əzələ gücünü artırmaq üçün fiziki və peşə terapiyası
• uşağınızın sümüklərini gücləndirmək üçün bifosfonat dərmanları
• hər hansı bir ağrıları azaltmaq üçün dərman
• sümük qurmağa kömək etmək üçün aşağı təsirli bir məşq
• uşağınızın sümüklərinə çubuqlar yerləşdirmək üçün əməliyyat
• sümük deformasiyalarını düzəltmək üçün rekonstruktiv əməliyyat
• bədən görüntüsü ilə əlaqəli problemlərin həllinə kömək etmək üçün ruhi sağlamlıq məsləhətləri

Kövrək sümük xəstəliyi olanlar üçün uzunmüddətli Outlook nədir?

Uzunmüddətli dünyagörüşü, kövrək sümük xəstəliyinin növündən asılı olaraq dəyişir. Kövrək sümük xəstəliyinin dörd əsas növü üçün proqnozlar bunlardır:

1 tip OI

Çocuğunuzda 1 tip OI varsa, nisbətən az problemlə normal bir həyat yaşaya bilərlər.

Tip 2 OI

Tip 2 OI tez-tez ölümcül olur. Tip 2 OI olan uşaq bətnində və ya doğuşdan qısa müddət sonra tənəffüs problemlərindən ölə bilər.

3 OI yazın

Çocuğunuzda 3 tip OI varsa, ağır sümük deformasiyaları ola bilər və tez-tez əlil arabasına ehtiyac olur. Adətən 1 və ya 4 OI tipli insanlara nisbətən daha qısa ömrü var.

4 OI yazın

Çocuğunuzda 4 tip OI varsa, gəzmək üçün baltalara ehtiyac ola bilər. Ancaq onların ömrü normaldır və ya normaya yaxındır.