Nail Patella Sindromu haqqında bilməli olduğunuz hər şey

MəZmun

• Semptomlar hansılardır?
• Səbəblər
• NPS diaqnozu necə qoyulur?
• Fəsadlar
• NPS necə müalicə olunur və idarə olunur?
• Görünüş necədir?

Baxış

Bəzən Fong sindromu və ya irsi osteoonikodisplaziya (HOOD) adlandırılan dırnaq patella sindromu (NPS) nadir görülən bir genetik xəstəlikdir. Ümumiyyətlə dırnaqları təsir edir. Dizləriniz kimi bütün bədənin oynaqlarını və sinir sistemi və böyrəklər kimi digər bədən sistemlərini də təsir edə bilər. Bu vəziyyət haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün oxumağa davam edin.

Semptomlar hansılardır?

NPS simptomları bəzən körpəlikdən aşkarlanır, lakin həyatda daha sonra ortaya çıxa bilər. NPS simptomları tez-tez aşağıdakılarda müşahidə olunur:

• dırnaqlar
• dizlər
• dirsəklər
• çanaq

Digər oynaqlar, sümüklər və yumşaq toxuma da təsirlənə bilər.

Təxminən NPS xəstələrində dırnaqları təsir edən simptomlar var. Bu simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• dırnaqları yoxdur
• qeyri-adi dərəcədə kiçik dırnaqlar
• rəng dəyişikliyi
• dırnağın uzununa bölünməsi
• qeyri-adi incə dırnaqlar
• dırnağın alt hissəsi olan üçbucaq şəklində lunula, birbaşa manikülün üstündə

Digər, daha az görülən simptomlara aşağıdakılar aid edilə bilər:

• kiçik ayaq dırnağını eybəcərləşdirdi
• diz qapağı olaraq da bilinən kiçik və ya düzensiz formalı patella
• diz yerdəyişməsi, ümumiyyətlə yanal (yan tərəfə) və ya yuxarı (yuxarıya)
• diz içindəki və ətrafındakı sümüklərdən çıxıntılar
• diz qapağı çıxığı olaraq da bilinən patellar çıxıqları
• dirsəkdəki hərəkət məhdudluğu
• oynaqları təsir edən genetik bir vəziyyət olan dirsəyin artrodisplazi
• dirsəklərin çıxması
• oynaqların ümumi hiperekstensiyası
• ümumiyyətlə rentgen şəkillərində görünən pelvisdən ikitərəfli, konik, sümük çıxıntıları olan iliak buynuzlar
• kürək, bel ağrısı
• sıx Aşil tendonu
• aşağı əzələ kütləsi
• böyrək problemləri, məsələn, hematuriya və ya proteinuriya və ya sidikdə qan və ya protein
• qlaukoma kimi göz problemləri

Əlavə olaraq, birinə görə, NPS diaqnozu qoyulmuş insanların təxminən yarısı patellofemoral qeyri-sabitlik yaşayır. Patellofemoral qeyri-sabitlik, diz qapağınızın düzgün uyğunlaşmadan çıxdığını göstərir. Dizdə davamlı ağrı və şişməyə səbəb olur.

Aşağı sümük mineral sıxlığı başqa bir əlamətdir. 2005-ci il tarixli bir araşdırma NPS olan insanların sümük mineral sıxlığının onsuz, xüsusən də kalçadakı insanlara nisbətən yüzdə 8-20 daha aşağı olduğunu göstərir.

Səbəblər

NPS ümumi bir şərt deyil. Tədqiqat fərdlərdə olduğunu təxmin edir. Bu, genetik bir xəstəlikdir və bu xəstəliklə valideynləri və ya digər ailə üzvləri olan insanlarda daha çox görülür. Xəstəliyiniz varsa, sahib olduğunuz hər bir uşağın da bu xəstəliyə tutulma ehtimalı yüzdə 50 olacaqdır.

Vəziyyəti valideynlərin heç birində yoxdursa inkişaf etdirmək də mümkündür. Bu baş verdikdə, ehtimal ki, birinin mutasiyası səbəb olur LMX1B tədqiqatçılar mutasiyanın dırnaq patelasına necə gətirib çıxardığını dəqiq bilmirlər. Vəziyyəti olan insanlar haqqında valideynlərdən heç biri daşıyıcı deyil. Bu o deməkdir ki, insanların yüzdə 80-i bu vəziyyəti valideynlərindən birinə miras qoyur.

NPS diaqnozu necə qoyulur?

NPS, həyatınız boyunca müxtəlif mərhələlərdə diaqnoz edilə bilər. NPS bəzən uşaqlıq yolunda və ya körpə bətnində olarkən ultrasəs və ultrasəs müayinəsindən istifadə edərək müəyyən edilə bilər. Körpələrdə, həkimlər itkin diz qapaqlarını və ya ikitərəfli simmetrik iliak yırtıqlarını aşkar etdikdə vəziyyəti təyin edə bilərlər.

Digər insanlarda həkimlər bu vəziyyəti klinik qiymətləndirmə, ailə tarixinin təhlili və laboratoriya müayinəsi ilə təyin edə bilərlər. Həkimlər NPS-dən təsirlənən sümüklərdə, oynaqlarda və yumşaq toxumalarda anormallıqları müəyyən etmək üçün aşağıdakı görüntüləmə testlərindən də istifadə edə bilərlər:

• kompüter tomoqrafiyası (KT)
• X-şüaları
• maqnetik rezonans görüntüləmə (MHİ)

Fəsadlar

NPS bədənin bir çox oynağını təsir edir və bir çox komplikasiyaya səbəb ola bilər:

• Sınıq riskinin artması: Bunun səbəbi, qeyri-sabitlik kimi ümumiyyətlə digər problemlərə sahib olan sümük və oynaqların aşağı sümük sıxlığı ilə əlaqələndirilməsidir.
• Skolyoz: NPS olan yeniyetmələr, onurğa anormal bir döngəyə səbəb olan bu narahatlığın inkişaf riski artır.
• Preeklampsi: NPS olan qadınlarda hamiləlik dövründə bu ciddi komplikasiyanın inkişaf riski artmış ola bilər.
• Zərərli hiss: NPS olan insanlar temperatur və ağrıya qarşı həssaslığı azalda bilər. Həm də uyuşma və karıncalanma ola bilər.
• Mədə-bağırsaq problemləri: Bəzi NPS xəstələri qəbizlik və əsəbi bağırsaq sindromunu bildirirlər.
• Qlaukoma: Bu, artan göz təzyiqinin optik sinirə ziyan vurduğu və daimi görmə itkisinə səbəb ola biləcəyi bir göz xəstəliyidir.
• Böyrək fəsadları: NPS xəstələri tez-tez böyrəklərində və sidik sistemində problem yaşayırlar. NPS daha həddindən artıq hallarda böyrək çatışmazlığı inkişaf edə bilər.

NPS necə müalicə olunur və idarə olunur?

NPS-nin müalicəsi yoxdur. Müalicə simptomların idarə edilməsinə yönəlmişdir. Məsələn, dizlərdəki ağrıları aşağıdakılarla idarə etmək olar.

• asetaminofen (Tylenol) və opioidlər kimi ağrı kəsici dərmanlar
• qırıqlar
• mötərizələr
• fiziki terapiya

Bəzən xüsusilə qırıqlardan sonra düzəldici əməliyyata ehtiyac olur.

Böyrək problemi ilə əlaqədar NPS xəstələri də izlənilməlidir. Böyrəklərinizin sağlamlığını izləmək üçün həkiminiz illik sidik testlərini tövsiyə edə bilər. Problemlər inkişaf edərsə, dərman və diyaliz böyrək problemlərini idarə etməyə və müalicə etməyə kömək edə bilər.

NPS olan hamilə qadınlarda preeklampsi inkişaf riski var və nadir hallarda bu doğuşdan sonra inkişaf edə bilər. Preeklampsiya nöbetlərə və bəzən ölümə səbəb ola biləcək ciddi bir vəziyyətdir. Preeklampsiya artan qan təzyiqinə səbəb olur və son orqan funksiyasını qiymətləndirmək üçün qan və sidik testləri ilə diaqnoz edilə bilər.

Təzyiq monitorinqi prenatal müalicənin müntəzəm bir hissəsidir, ancaq həkiminizə NPS-nin olub olmadığını bildirməyinizə əmin olun ki, bu vəziyyət üçün artan riskinizdən xəbərdar olsunlar. Qəbul etdiyiniz hər hansı bir dərman barədə həkiminizlə danışmalısınız ki, hamiləlik zamanı hansının qəbul olunmasının təhlükəsizliyini müəyyən edə biləsiniz.

NPS qlaukoma riskini daşıyır. Qlaukoma, göz ətrafınızdakı təzyiqi yoxlayan bir göz müayinəsi ilə diaqnoz edilə bilər. NPS varsa, müntəzəm göz müayinələri təyin edin. Qlaukoma inkişaf edirsinizsə, təzyiqi azaltmaq üçün dərmanlanmış göz damlaları istifadə edilə bilər. Xüsusi düzəldici göz eynəyi taxmanız lazım ola bilər. Bəzi hallarda cərrahi əməliyyata ehtiyac ola bilər.

Ümumiyyətlə, NPS-yə multidisipliner yanaşma simptom və komplikasiyanın müalicəsi üçün vacibdir.

Görünüş necədir?

NPS, tez-tez valideynlərinizdən birinə miras qalan nadir bir genetik xəstəlikdir. Digər hallarda, bu spontan bir mutasiyanın nəticəsidir LMX1B gen. NPS ən çox dırnaq, diz, dirsək və çanaqda problemlərə səbəb olur. Böyrək, sinir sistemi və mədə-bağırsaq orqanları da daxil olmaqla müxtəlif bədən sistemlərinə təsir göstərə bilər.

NPS-nin müalicəsi yoxdur, lakin simptomları müxtəlif mütəxəssislərlə işləməklə idarə etmək olar. Xüsusi simptomlarınız üçün hansı mütəxəssisin ən yaxşı olduğunu tapmaq üçün ilkin tibbi yardım həkiminizlə məsləhətləşin.