SMA ilə həyat haqqında faktlar və miflər

MəZmun

• Mif: SMA diaqnozu qısaldılmış ömür, müddət deməkdir
• Mif: SMA olan uşaqlar ictimai təhsil şəraitində inkişaf edə bilməzlər
• Mif: Bütün SMA daşıyıcılarının 95 faizi sadə bir qan püşkü ilə təyin edilə bilər
• Mif: Əgər valideynlərdən biri və ya hər ikisi daşıyırsa SMN1 mutasiya, uşağın daşıyıcı ola bilməyəcəyinə və ya birbaşa SMA tərəfindən təsirlənməsinə zəmanət yoxdur
• Çəkmə

Çoxsaylı dəyişkənliyi olan onurğa əzələ atrofiyasının (SMA) dörd əsas növü vardır. Ümumi SMA başlığı altında təsnif edilən bir çox şərt ilə, miflərdən həqiqəti çeşidləmək çətin ola bilər.

Aşağıda SMA ilə əlaqəli ən çox yayılmış yanlış təsəvvürlərə, diaqnoz və genetik daşıyıcılardan tutmuş, ömrün uzunluğuna və keyfiyyətinə dair düz cavablar verilmişdir.

Mif: SMA diaqnozu qısaldılmış ömür, müddət deməkdir

Fakt: Xoşbəxtlikdən, bu belə deyil. 0 SMA tipli körpələr ümumiyyətlə son 6 aylıq dövrdə yaşamırlar. Ağır tip 1 SMA olan uşaqlar tez-tez yetkinlik yaşına çatmazlar, baxmayaraq ki, bu uşaqlarda həyat keyfiyyətini artıra və inkişaf etdirə biləcək bir çox amil var. Ancaq 2 və 3 tipli uşaqlar ümumiyyətlə yetkinlik yaşına çatırlar. Müvafiq terapiya, fiziki və tənəffüs müalicəsi də daxil olmaqla, qidalanma dəstəyi ilə bir çoxu tam həyat yaşayır. Semptom şiddəti də təsir göstərir. Ancaq uzunmüddətliliyi müəyyənləşdirmək üçün yalnız bir diaqnoz kifayət deyil.

Mif: SMA olan uşaqlar ictimai təhsil şəraitində inkişaf edə bilməzlər

Fakt: SMA insanın zehni və ya intellektual qabiliyyətinə heç bir şəkildə təsir etmir. Uşaqlar məktəb yaşına çatdıqları müddətə görə əlil arabasından asılı olsalar da, Amerika Birləşmiş Ştatlarının dövlət məktəblərində xüsusi fiziki ehtiyacları ödəmək üçün proqramların olması tələb olunur. Dövlət məktəbləri ayrıca Təhsil Proqramı (İEP) və ya "504 Planı", Reabilitasiya Qanununun 504-cü hissəsindən və Əlillər Qanunu ilə Amerikalılardan ibarət bir ad kimi ixtisaslaşmış tədris proqramlarına kömək etməlidirlər. Bundan əlavə, idman növlərində iştirak etmək istəyən uşaqlar üçün bir çox uyğunlaşma cihazları mövcuddur. SMA olan bir çox uşaq üçün daha "normal" bir məktəb təcrübəsi əldə edilə bilər.

Mif: SMA yalnız hər iki valideynin daşıyıcısı olduqda baş verə bilər

Fakt: SMA resessiv bir xəstəlikdir, buna görə ümumiyyətlə hər iki valideynin keçdiyi təqdirdə bir uşağa yalnız SMA olur SMN1 mutasiya. Bununla birlikdə nəzərə çarpan istisnalar var.

Qeyri-kommersiya vəkillik qrupu Cure SMA görə, iki valideyn daşıyıcı olduqda:

• Onların uşağının təsirsiz qalma şansı 25 faizdir.
• Onların uşağının daşıyıcı olmaq şansı 50 faizdir.
• Onların uşağının SMA olma ehtimalı 25 faizdir.

Yalnız bir valideyn daşıyıcıdırsa, uşaq ümumiyyətlə SMA üçün risk daşımır, baxmayaraq ki, onların bir daşıyıcı olmaq riski 50 faizdir. Ancaq çox nadir hallarda, mutasiyalar SMN1 gen yumurta və ya sperma istehsalı zamanı baş verə bilər. Nəticədə, yalnız bir valideyn övladının daşıyıcısı olacaqdır SMN1 mutasiya. Bundan əlavə, daşıyıcıların az bir hissəsi, cari test vasitəsilə müəyyən edilə bilməyən bir mutasiyaya malikdir. Bu vəziyyətdə, xəstəliyin tək bir daşıyıcı səbəb olduğu kimi görünəcəkdir.

Mif: Bütün SMA daşıyıcılarının 95 faizi sadə bir qan püşkü ilə təyin edilə bilər

Fakt: Bir araşdırmaya görə, ABŞ-da sınaq üçün təyin olunan altı etnik qrupdan beşində, Qafqaz, Aşkenazi Yəhudiləri, İspaniyalılar, Asiyalılar və Asiyalılar da daxil olmaqla 90 faizdən çox təsbit nisbətləri var. Afrika-Amerikalılar arasında test yalnız 70 faiz təsirli olur. Bunun bu populyasiyada gözlənilməyən mutasiyaların ümumiyyətlə artan ehtimalına bağlı olduğuna inanılır.

Mif: Əgər valideynlərdən biri və ya hər ikisi daşıyırsa SMN1 mutasiya, uşağın daşıyıcı ola bilməyəcəyinə və ya birbaşa SMA tərəfindən təsirlənməsinə zəmanət yoxdur

Fakt: Prenatal testlərə əlavə olaraq, implantasiya etməyi seçən valideynlər əvvəlcədən genetik diaqnozlar müayinə edə bilərlər. Bu, implantasiya əvvəli genetik diaqnoz (PGD) kimi tanınır və yalnız sağlam embrionların implantasiya edilməsinə imkan verir. Əlbətdə ki, implantasiya və prenatal testlər hamısı çox şəxsi qərardır və heç bir düzgün cavab yoxdur. Gələcək valideynlər bu seçimləri özləri etməlidirlər.

Çəkmə

SMA diaqnozu ilə bir insanın həyatı daim dəyişdirilir. Ən yüngül hallarda belə, zamanla artan fiziki çətinliklər müəyyəndir. Yaxşı məlumat və mümkün olan ən yaxşı həyatına səy göstərmək öhdəliyi ilə təchiz edilmiş, SMA-ya sahib olan insan xəyalları və nailiyyətləri olmadan yaşamağa məcbur deyil. SMA ilə bir çoxu tam həyat sürür, kollec bitirir və dünyaya mənalı töhfələr verir. Faktları bilmək səyahətə başlamaq üçün ən yaxşı yerdir.