MTHFR Mutasiya Testi

MəZmun

• MTHFR mutasiya testi nədir?
• Nə üçün istifadə olunur?
• Niyə bir MTHFR mutasiya testinə ehtiyacım var?
• MTHFR mutasiya testi zamanı nə baş verir?
• Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• MTHFR mutasiya testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

MTHFR mutasiya testi nədir?

Bu test MTHFR adlı bir genin mutasiyalarını (dəyişikliklərini) axtarır. Genlər, ananızdan və atanızdan gələn irsiyyətin əsas vahidləridir.

Hər kəsin biri ananızdan, digəri atanızdan qalan iki MTHFR geni var. MTHFR genlərindən birində və ya hər ikisində mutasiyalar meydana gələ bilər. MTHFR mutasiyalarının müxtəlif növləri mövcuddur. Bir MTHFR testi, variant olaraq da bilinən bu mutasiyalardan ikisini axtarır. MTHFR variantlarına C677T və A1298C deyilir.

MTHFR geni, vücudunuza homosistein adlı bir maddəni parçalamağa kömək edir. Homosistein bir növ amin turşusu, vücudunuzun zülal hazırlamaq üçün istifadə etdiyi bir kimyəvi maddədir. Normal olaraq folik turşusu və digər B vitaminləri homosistein parçalayaraq bədəninizin ehtiyac duyduğu digər maddələrə çevirir. Bundan sonra qan dövranında çox az homosistein qalmalıdır.

MTHFR mutasiyanız varsa, MTHFR geniniz düzgün işləməyə bilər. Bu, qanda çox miqdarda homosisteinin əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər:

• Homosistinuriya, gözləri, oynaqları və idrak qabiliyyətlərini təsir edən bir xəstəlikdir. Ümumiyyətlə erkən uşaqlıqdan başlayır.
• Ürək xəstəliyi, insult, yüksək qan təzyiqi və qan laxtalanma riski artmışdır

Bundan əlavə, MTHFR mutasiyası olan qadınlarda aşağıdakı doğuş qüsurlarından biri olan bir körpə doğma riski daha yüksəkdir:

• Sinir borusu qüsuru olaraq bilinən spina bifida. Bu, onurğa sümüklərinin onurğa beyni ətrafında tamamilə bağlanmadığı bir vəziyyətdir.
• Anensefali, başqa bir sinir borusu qüsuru. Bu pozğunluqda beyin və / və ya kəllə hissələri itkin və ya deformasiya ola bilər.

Folik turşusu və ya digər B vitaminləri alaraq homosistein səviyyənizi azalda bilərsiniz. Bunlar əlavə olaraq qəbul edilə bilər və ya pəhriz dəyişiklikləri ilə əlavə edilə bilər. Folik turşusu və ya digər B vitaminləri qəbul etməyiniz lazımdırsa, həkiminiz hansı seçimin sizin üçün daha yaxşı olduğunu məsləhət görəcəkdir.

Digər adlar: plazma total homosistein, metilenetetrahidrofolat reduktaz DNT mutasiya analizi

Nə üçün istifadə olunur?

Bu test iki MTHFR mutasiyasından birinin olub olmadığını öyrənmək üçün istifadə olunur: C677T və A1298C. Digər testlər qanda normal homosistein səviyyəsindən daha yüksək olduğunu göstərdikdən sonra tez-tez istifadə olunur. Yüksək xolesterol, tiroid xəstəliyi və pəhriz çatışmazlığı kimi şərtlər də homosistein səviyyəsini yüksəldə bilər. MTHFR testi yüksəlmiş səviyyələrin genetik bir mutasiyaya səbəb olub olmadığını təsdiq edəcəkdir.

MTHFR mutasiyası daha çox doğuş qüsuru riski gətirsə də, hamilə qadınlar üçün test ümumiyyətlə tövsiyə edilmir. Hamiləlik dövründə fol turşusu əlavələri qəbul etmək, sinir borusu doğuş qüsurları riskini xeyli azalda bilər. Beləliklə, hamilə qadınların əksəriyyəti MTHFR mutasiyasına sahib olub-olmamasından asılı olmayaraq folik turşusu qəbul etmələri tövsiyə olunur.

Niyə bir MTHFR mutasiya testinə ehtiyacım var?

Bu testə ehtiyacınız ola bilər:

• Homosistein normasından daha yüksək olduğunu göstərən bir qan testiniz var
• Yaxın qohumuna MTHFR mutasiyası diaqnozu qoyuldu
• Sizin və / və ya yaxın ailə üzvlərinizin vaxtından əvvəl ürək xəstəliyi və ya damar xəstəlikləri var

Yeni doğulmuş körpənizdə müntəzəm olaraq yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi çərçivəsində MTHFR testi də alına bilər. Yenidoğanın müayinəsi müxtəlif ciddi xəstəlikləri yoxlayan sadə bir qan testidir.

MTHFR mutasiya testi zamanı nə baş verir?

Bir tibb işçisi kiçik bir iynə istifadə edərək qolunuzdakı bir damardan qan nümunəsi götürəcəkdir. İynə vurulduqdan sonra az miqdarda qan test tüpünə və ya flakonda toplanacaq. İynə içəri girəndə və ya xaricində olduqda bir az sancma hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə beş dəqiqədən az çəkir.

Yenidoğanın müayinəsi üçün bir tibb mütəxəssisi körpənizin dabanını alkoqolla təmizləyəcək və balaca iynə ilə dabanı soxacaq. Bir neçə damla qan toplayacaq və yerə bir sarğı qoyacaq.

Müayinələr ən çox körpənin 1 ilə 2 gün arasında olanda, ümumiyyətlə doğulduğu xəstəxanada aparılır. Əgər körpəniz xəstəxanada doğulmayıbsa və ya körpənin müayinəsindən keçmədən xəstəxananı tərk etmisinizsə, ən qısa müddətdə test təyin etmək barədə həkiminizlə danışın.

Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

MTHFR mutasiya testi üçün xüsusi hazırlıqlara ehtiyacınız yoxdur.

Test üçün hər hansı bir risk varmı?

MTHFR testi ilə sizin və ya körpəniz üçün çox az risk var. İğnenin vurulduğu yerdə yüngül bir ağrı və ya göyərmə ola bilər, ancaq əksər simptomlar tez bir zamanda keçər.

Daban vurulduqda körpəniz bir az çimdikləyə bilər və yerində kiçik bir çürük əmələ gələ bilər. Bu tez getməlidir.

Nəticələr nə deməkdir?

Nəticələriniz bir MTHFR mutasiyası üçün müsbət və ya mənfi olduğunuzu göstərəcəkdir. Pozitivdirsə, nəticə iki mutasiyadan hansının olduğunu və mutasiyaya məruz qalan genin bir və ya iki nüsxəsinin olub olmadığını göstərəcəkdir. Nəticələriniz mənfi olsaydı, ancaq homosistein səviyyəniz yüksək olarsa, həkiminiz səbəbini öyrənmək üçün daha çox test sifariş edə bilər.

Yüksək homosistein səviyyəsinin səbəbindən asılı olmayaraq, həkiminiz folik turşusu və / və ya digər B vitamini əlavələrini qəbul etməyi və / və ya pəhrizinizi dəyişdirməyi tövsiyə edə bilər. B qrupu vitaminləri, homosistein səviyyənizi normallaşdırmağa kömək edə bilər.

Nəticələriniz barədə suallarınız varsa, həkiminizlə danışın.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

MTHFR mutasiya testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

Bəzi tibb işçiləri MTHFR gen testi etməkdənsə, yalnız homosistein səviyyələrini test etməyi seçirlər. Yüksək homosistein səviyyələrinin bir mutasiyaya səbəb olub-olmamasından asılı olmayaraq, müalicənin çox vaxt eyni olmasıdır.

İstinadlar

1. Cleveland Klinikası [İnternet]. Klivlend (OH): Klivlend Klinikası; c2018. İhtiyacınız olmayan bir genetik test; 2013 27 sentyabr [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Homosistinuriya və metilasiya pozğunluqları üçün yenidoğanın taraması: sistematik təhlil və təklif olunan təlimatlar. J İnherit Metab Dis [İnternet]. 2015 Kasım [göstərilən 2018 18 Avqust]; 38 (6): 1007-1019. Mövcuddur: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Nemours'dan Uşaq Sağlamlığı [İnternet]. Nemours Vəqfi; c1995–2018. Yeni doğulmuş körpələrin müayinə testləri; [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C .: Amerikan Klinik Kimya Dərnəyi; c2001–2018. Homosistein; [yeniləndi 2018 Mart 15; göstərilən 2018 18 Avqust]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington DC; Amerika Klinik Kimya Assosiasiyası; c2001–2018. MTHFR mutasiyası; [5 Noyabr 2017 yeniləndi; göstərilən 2018 18 Avqust]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Mart Dimes [İnternet]. White Plains (NY): Mart Dimes; c2018. Körpəniz üçün yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi testləri; [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Klinikası: Mayo Tibbi Laboratoriyaları [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1995–2018. Test nömrəsi: MTHFR: 5,10-Metilenetetrahidrofolat Reduktaza C677T, Mutasiya, Qan: Klinik və İnterpretiv; [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homosistinuriya; [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI lüğəti: gen; [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Milli Tərcümə Elmlərini İnkişaf etdirmə Mərkəzi: Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi [İnternet]. Gaithersburg (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; MTHFR çatışmazlığı səbəbindən homosistinuriya; [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 2 ekran]. Mövcud: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Milli Tərcümə Elmlərini İnkişaf etdirmə Mərkəzi: Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi [İnternet]. Gaithersburg (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; MTHFR gen variantı; [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; MTHFR geni; 14 Avqust 2018 [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Gen mutasiyası nədir və mutasiyalar necə baş verir ?; 14 Avqust 2018 [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Milli Ürək, Ağciyər və Qan İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Qan testləri; [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [İnternet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Mərkəzi: Metilenetetrahidrofolat Reduktaz (MTHFR), DNT Mutasiya Analizi; [istinad 18 Avqust 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP və Moll S. Homosistein və MTHFR Mutasiyaları: Tromboz və Koroner Arteriya Xəstəliyi ilə Münasibət. Tiraj [İnternet]. 2005 17 May [istinad 18 Avqust 18]; 111 (19): e289-93. Mövcuddur: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.