MTHFR Geni haqqında Bilməlisiniz

MəZmun

• MTHFR mutasiyasının variantları
• MTHFR mutasiyasının simptomları
• MTHFR mutasiyalarının yoxlanılması
• Bununla əlaqəli sağlamlıq problemləri üçün müalicə
• Hamiləlikdə ağırlaşmalar
• Potensial əlavə
• Pəhriz mülahizələri
• Paket

Oxucularımız üçün faydalı hesab etdiyimiz məhsulları daxil edirik. Bu səhifədəki bağlantılar vasitəsilə satın alırsanız, kiçik bir komissiya qazana bilərik. Budur bizim işimiz.

MTHFR nədir?

Son sağlamlıq xəbərlərində “MTHFR” ixtisarının açıldığını görmüş ola bilərsiniz. İlk baxışdan bir lənət sözü kimi görünə bilər, amma əslində nisbətən geniş yayılmış bir genetik mutasiyaya aiddir.

MTHFR mənasını verir metilenetetrahidrofolat reduktaza. Qanda yüksək miqdarda homosistein və aşağı miqdarda folat və digər vitaminlərə səbəb ola biləcək bir genetik mutasiya səbəbiylə diqqət çəkir.

Müəyyən sağlamlıq problemlərinin MTHFR mutasiyaları ilə əlaqəli olması ilə əlaqədar narahatlıq var, bu səbəbdən testlər illər keçdikcə daha çox yayılmışdır.

MTHFR mutasiyasının variantları

MTHFR genində ya bir, ya da iki mutasiya ola bilər - ya da heç. Bu mutasiyalara tez-tez variantlar deyilir. Variant genin DNT-sinin, adətən insandan adama fərqli və ya dəyişən bir hissəsidir.

Bir variantın - heterozigotun olması, sağlamlıq problemlərinə daha az qatqı təmin edəcəkdir. Bəzi insanlar iki mutasiyanın - homozigotlu olmağın daha ciddi problemlərə yol aça biləcəyinə inanırlar. MTHFR genində meydana gələ bilən mutasiyaların iki variantı və ya forması vardır.

Xüsusi variantlar bunlardır:

• C677T. Amerika əhalisinin təxminən 30-40 faizi gen mövqeyində bir mutasiya ola bilər C677T. İspan mənşəli insanların təxminən yüzdə 25-i və Qafqaz mənşəli insanların yüzdə 10-15-i bu variant üçün homozigotdur.
• A1298C. Bu variantla bağlı məhdud araşdırmalar var. Mövcud tədqiqatlar ümumiyyətlə coğrafi və ya etnik əsaslıdır. Məsələn, 2004-cü ildə bir iş İrlanda mirasının 120 qan donoruna yönəlmişdir. Donorlardan 56-ı və ya yüzdə 46,7-si bu variant üçün heterozigot, 11-i və ya yüzdə 14,2-si homozigot idi.
• Hər birinin bir nüsxəsi olan həm C677T, həm də A1298C mutasiyalarını əldə etmək mümkündür.

Gen mutasiyaları miras qalır, yəni valideynlərinizdən əldə etməlisiniz. Konsepsiyada hər bir valideyndən MTHFR geninin bir nüsxəsini alırsınız. Hər ikisində mutasiya varsa, homozigot mutasiyaya məruz qalma riskiniz daha yüksəkdir.

MTHFR mutasiyasının simptomları

Semptomlar insandan insana və variantdan varianta dəyişir. Sürətli bir internet axtarışı etsəniz, MTHFR-nin birbaşa bir sıra şərtlərə səbəb olduğunu iddia edən bir çox veb sayt tapa bilərsiniz.

MTHFR və onun təsiri ətrafında tədqiqatların hələ də inkişaf etdiyini unutmayın. Bu sağlamlıq şərtlərinin əksəriyyətini MTHFR ilə əlaqələndirən dəlillər hazırda yoxdur və ya təkzib edilmişdir.

Çox güman ki, probleminiz olmadıqca və ya testlər aparılmadıqca, MTHFR mutasiya vəziyyətinizdən heç vaxt xəbərdar olmayacaqsınız.

MTHFR ilə əlaqələndirilməsi təklif olunan şərtlərə aşağıdakılar daxildir:

• ürək-damar və tromboembolik xəstəliklər (xüsusən qan laxtalanması, insult, emboliya və infarkt)
• depressiya
• narahatlıq
• bipolar xəstəlik
• şizofreniya
• kolon xərçəngi
• kəskin lösemi
• xroniki ağrı və yorğunluq
• sinir ağrısı
• migren
• uşaq doğma yaşında qadınlarda təkrarlanan abortlar
• spina bifida və anensefaliya kimi sinir borusu qüsurları olan hamiləliklər

MTHFR ilə uğurlu bir hamiləlik haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Bir insanın iki gen variantına sahib olması və ya MTHFR mutasiyası üçün homozigot olması halında risk artır.

MTHFR mutasiyalarının yoxlanılması

Müxtəlif sağlamlıq təşkilatları - Amerika Mama və Ginekoloq Kolleci, Amerika Patoloji Kolleci, Amerikan Tibbi Genetika Kolleci və Amerika Ürək Dərnəyi də daxil olmaqla - bir insanın homosistein səviyyələri və ya digər sağlamlıq göstəriciləri çox olmadığı təqdirdə variantlar üçün test etməyi məsləhət görmürlər.

Yenə də fərdi MTHFR statusunuzu tapmaq üçün maraqlı ola bilərsiniz. Doktorunuzu ziyarət etməyi və test edilmənin müsbət və mənfi cəhətlərini müzakirə etməyi düşünün.

Genetik testlərin sığortanıza aid olmaya biləcəyini unutmayın. Maliyetleri soruşmaq üçün testdən keçməyi düşünürsünüzsə, operatorunuza zəng edin.

Bəzi evdə olan genetik test dəstləri MTHFR üçün də yoxlama aparır. Nümunələr bunlardır:

• 23andMe, genetik ata və sağlamlıq məlumatları verən məşhur bir seçimdir. Həm də nisbətən ucuzdur (200 dollar). Bu testi aparmaq üçün tüpürcəyi bir boruya atırsınız və poçtla bir laboratoriyaya göndərirsiniz. Nəticələr altı ilə səkkiz həftə çəkir.
• My Home MTHFR (150 $) mutasiyaya xüsusi diqqət ayıran başqa bir seçimdir. Test yanaqlarınızın içərisindən DNT götürülüb çubuqlarla alınır. Nümunəni göndərdikdən sonra nəticələr bir ilə iki həftə çəkir.

Bununla əlaqəli sağlamlıq problemləri üçün müalicə

MTHFR variantına sahib olmaq tibbi müalicəyə ehtiyac duyduğunuz demək deyil. Sadəcə B vitamini əlavəsi qəbul etməlisiniz.

Müalicə ümumiyyətlə çox yüksək homosistein səviyyəsinə sahib olduğunuzda, demək olar ki, həmişə əksər MTHFR variantlarına aid edilən səviyyədən yuxarı olduqda tələb olunur. Həkiminiz homosistein artımının MTHFR variantları ilə və ya onsuz baş verə biləcək digər mümkün səbəblərini istisna etməlidir.

Yüksək homosistein digər səbəbləri bunlardır:

• hipotiroidizm
• diabet, yüksək xolesterol və yüksək qan təzyiqi kimi xəstəliklər
• piylənmə və hərəkətsizlik
• atorvastatin, fenofibrat, metotreksat və nikotinik turşusu kimi bəzi dərmanlar

Oradan müalicə səbəbdən asılı olacaq və mütləq MTHFR nəzərə alınmır. İstisna aşağıdakı şərtlərin hamısına eyni vaxtda diaqnoz qoyulduğunuz zamandır:

• yüksək homosistein səviyyəsi
• təsdiqlənmiş bir MTHFR mutasiyası
• folat, kolin və ya B-12, B-6 və ya riboflavin vitaminlərindəki vitamin çatışmazlığı

Bu hallarda, həkiminiz çatışmazlıqları aradan qaldırmaq üçün əlavə sağlamlıq vəziyyətini həll etmək üçün dərmanlar və ya müalicələr təklif edə bilər.

MTHFR mutasiyaları olan insanlar da homosistein səviyyələrini azaltmaq üçün profilaktik tədbirlər görmək istəyə bilərlər. Bir profilaktik tədbir, dərman istifadə etmədən kömək edə biləcək müəyyən həyat tərzi seçimlərini dəyişdirməkdir. Nümunələr bunlardır:

• siqaret çəkirsinizsə, siqareti dayandırmaq
• kifayət qədər idman etmək
• sağlam, balanslı bir pəhriz yemək

Hamiləlikdə ağırlaşmalar

Təkrarlanan abortlar və sinir borusu qüsurları potensial olaraq MTHFR ilə əlaqələndirilir. Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi, aparılan araşdırmalara görə iki C677T variantı olan qadınların sinir borusu qüsurlu bir uşaq sahibi olma riskinin artdığını göstərir.

2006-cı ildə edilən bir araşdırma, təkrarlanan abort tarixi olan qadınlara baxdı. Onların yüzdə 59-unun qan laxtalanması ilə əlaqəli MTHFR daxil olmaqla çoxsaylı homozigot gen mutasiyalarına sahib olduğunu, nəzarət kateqoriyasındakı qadınların yalnız yüzdə 10-una qarşı olduğunu aşkar etdi.

Aşağıdakı vəziyyətlərdən biri sizə aiddirsə, test barədə həkiminizlə danışın:

• Bir neçə səbəbsiz abort yaşadınız.
• Sinir borusu qüsurlu bir uşağınız var.
• MTHFR mutasiyasına sahib olduğunuzu və hamilə olduğunuzu bilirsiniz.

Bunu dəstəkləyən az dəlil olsa da, bəzi həkimlər qan laxtalanma dərmanları qəbul etməyi təklif edirlər. Əlavə folat qatqısı da tövsiyə edilə bilər.

Potensial əlavə

MTHFR gen mutasiyası bədənin folik turşusu və digər vacib B vitaminlərini emal etməsini maneə törədir. Bu qida maddəsinin dəyişdirilməsi onun təsirlərinə qarşı potensial bir diqqət mərkəzindədir.

Folik turşu, həqiqətən qidalarda olan təbii olaraq meydana gələn bir qidalandırıcı folatın süni bir versiyasıdır. Bioloji olaraq mövcud olan folatın - metil edilmiş folatın alınması vücudunuzun onu daha asan mənimsəməsinə kömək edə bilər.

Bir çox insana hər gün ən az 0,4 milliqram folik turşusu olan bir multivitamin qəbul etmək tövsiyə olunur.

Hamilə qadınlar yalnız MTHFR statuslarına əsasən prenatal vitaminləri dəyişdirmələri və ya baxmaları təşviq edilmir. Bu, gündəlik 0,6 milliqram folik turşusu dozasını qəbul etmək deməkdir.

Tarixdə sinir borusu qüsurları olan qadınlar xüsusi tövsiyələr üçün həkimləri ilə danışmalıdırlar.

Metil edilmiş folat olan multivitaminlərə aşağıdakılar daxildir:

• Thorne Əsas Qidalandırıcılar 2 / Gün
• Ağıllı Şalvar Yetkin Tam
• Mama Bird Prenatal Vitaminlər

Vitamin və əlavələri dəyişdirmədən əvvəl həkiminizlə danışın. Bəziləri qəbul etdiyiniz digər dərmanlara və ya müalicələrə müdaxilə edə bilər.

Doktorunuz folat və folik turşusu ehtiva edən reçeteli vitaminlər də təklif edə bilər. Sığortanızdan asılı olaraq, bu seçimlərin qiyməti, reseptsiz satılan növlərlə müqayisədə dəyişə bilər.

Pəhriz mülahizələri

Folatla zəngin qidalar yemək, təbii olaraq bu vacib vitamin səviyyələrini dəstəkləməyə kömək edə bilər. Bununla birlikdə, əlavə əlavə ehtiyac ola bilər.

Yaxşı qida seçimlərinə aşağıdakılar daxildir:

• bişmiş lobya, noxud və mərci kimi zülallar
• ispanaq, qulançar, kahı, çuğundur, brokoli, qarğıdalı, Brüssel kələmi və bok choy kimi tərəvəzlər
• kantalupa, bal balası, banan, moruq, qreypfrut və çiyələk kimi meyvələr
• portağal, konserv ananas, qreypfrut, pomidor və ya digər tərəvəz suyu kimi şirələr
• fıstıq yağı
• Günəbaxan tumu

MTHFR mutasiyasına məruz qalan insanlar sintetik folat folik turşusu olan qidalardan çəkinmək istəyə bilərlər - buna baxmayaraq lazımlı və ya faydalı olduğu sübutları aydın deyil.

Etiketləri yoxladığınızdan əmin olun, çünki bu vitamin makaron, dənli bitkilər, çörəklər və ticari olaraq istehsal olunan unlar kimi bir çox zənginləşdirilmiş dənizə əlavə olunur.

Folat və fol turşusu arasındakı fərq haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Paket

MTHFR vəziyyətiniz sağlamlığınıza təsir edə bilər və ya təsir etmir. Variantlarla əlaqəli həqiqi təsiri müəyyənləşdirmək üçün daha çox araşdırmaya ehtiyac var.

Yenə də bir çox hörmətli səhiyyə təşkilatı, xüsusilə digər tibbi göstəricilər olmadan bu mutasiya üçün test etməyi məsləhət görmür. Testin faydaları və riskləri, həmçinin digər narahatlıqlar barədə həkiminizlə danışın.

Ümumi rifahınızı dəstəkləmək üçün yaxşı yeməyə, idman etməyə və digər sağlam həyat tərzi vərdişlərinə davam edin.