Lissencephaly

MəZmun

• Lissencephaly nədir?
• Lissencephaly əlamətləri hansılardır?
• Lissencephaly səbəb nə?
• Lissencephaly necə diaqnoz qoyulur?
• Lissencephaly necə müalicə olunur?
• Lissencefali olan birinin dünyagörüşü nədir?

Lissencephaly nədir?

Bir insanın beyninin tipik bir araşdırması bir çox mürəkkəb qırışları, qıvrımları və yivləri aşkar edəcəkdir. Bədənin kiçik bir boşluğa çox miqdarda beyin toxumasını yığması belədir. Dölün inkişafı zamanı beyin qatlanmağa başlayır.

Lakin bəzi körpələr lissencephaly kimi tanınan nadir bir vəziyyət inkişaf etdirir. Beyinləri düzgün qatlanmır və hamar qalır. Bu vəziyyət körpənin sinir funksiyasına təsir göstərə bilər və simptomlar ağır ola bilər.

Lissencephaly əlamətləri hansılardır?

Lissentsefali ilə doğulmuş körpələrdə, qeyri-adi dərəcədə kiçik bir baş, mikrolissencefali olaraq bilinən bir vəziyyət ola bilər. Lakin lissentsefali olan bütün körpələr bu görünüşə sahib deyillər. Digər simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• qidalanmaqda çətinlik çəkir
• inkişaf edə bilməmək
• intellektual dəyərsizləşmə
• pozulmuş barmaqlar, ayaq barmaqları və ya əllər
• əzələ spazmları
• psixomotor dəyərsizləşmə
• nöbet
• udmaqda çətinlik çəkir

Həftənin 20-dən birində və ya hər iki valideyndə lissencephaly bir ailə tarixi varsa, bir fetusda görüntüləmə taramaları etmək mümkündür. Lakin rentgenoloqlar hər hansı bir tarama aparmaq üçün 23 həftəyə qədər gözləyə bilərlər.

Lissencephaly səbəb nə?

Lissencephaly tez-tez bir genetik bir vəziyyət hesab olunur, baxmayaraq ki, bəzən bir virus infeksiyası və ya fetusa zəif qan axması buna səbəb ola bilər. Alimlər bir neçə cinsdəki malformasiyanı lissentsefalinin töhfəsi olaraq təyin etdilər. Lakin bu genlər üzərində araşdırmalar davam edir. Bu genlərdəki mutasiyalar müxtəlif səviyyələrdə pozğunluğa səbəb olur.

Lissencephaly, bir döl 12 ilə 14 yaşa çatdıqda inkişaf edir. Bu müddət ərzində sinir hüceyrələri inkişaf etdikcə beynin digər bölgələrinə keçməyə başlayır. Lakin lissentsefali olan döllər üçün sinir hüceyrələri hərəkət etmir.

Vəziyyət öz-özünə baş verə bilər. Ancaq bu həm də Miller-Dieker sindromu və Walker-Warburg sindromu kimi genetik şərtlərlə əlaqələndirilir.

Lissencephaly necə diaqnoz qoyulur?

Bir körpənin beyin inkişafı ilə əlaqəli simptomlar yaşayırsa, həkim beyini araşdırmaq üçün görüntülənən bir tarama təklif edə bilər. Buraya ultrasəs, CT və ya MRT müayinələri daxildir. Lissencephaly səbəb olarsa, həkim pozğunluğu beynin təsir etdiyi dərəcəyə qədər qiymətləndirir.

Beyin hamarlığına agiriya, beyin boşluğunun qalınlaşmasına isə pachigyria deyilir. 1-ci dərəcəli diaqnoz, bir uşağın ümumiləşdirilmiş agiriya olduğunu və ya beynin çox hissəsinin təsirləndiyini göstərir. Bu hal nadirdir və ən ağır simptomlar və gecikmələrə səbəb olur.

Təsirə məruz qalan uşaqların əksəriyyətində 3-cü dərəcəli lissentsefaliya var. Bu, beynin ön hissəsində və yanlarında qalınlaşma və beyin boyunca bəzi aqressiya ilə nəticələnir.

Lissencephaly necə müalicə olunur?

Lissencephaly bərpa edilə bilməz. Müalicə təsirə məruz qalan uşaqları dəstəkləmək və rahatlaşdırmaq məqsədi daşıyır. Məsələn, qidalanmaqda və udmaqda çətinlik çəkən uşaqların, mədələrinə qoyulmuş bir gastrostomiya borusuna ehtiyac ola bilər.

Bir uşağın hidrosefali və ya beyin-spinal mayenin həddindən artıq bir toplanması ilə qarşılaşdıqda, beyindən mayeni kənarlaşdıran əməliyyat lazımdır.

Bir uşağa lissencephaly nəticəsində nöbet yaşanarsa dərmanlara ehtiyacı ola bilər.

Lissencefali olan birinin dünyagörüşü nədir?

Lissencephaly olan bir uşağın dünyagörüşü vəziyyətin şiddətindən asılıdır.Məsələn, ağır hallar uşağın üç aylıq və beş aylıq bir funksiya xaricində zehni olaraq inkişaf edə bilməməsi ilə nəticələnə bilər.

Milli Nevroloji Bozukluklar və Strok İnstitutundan verilən məlumata görə, ağır lissentsefali uşaqların ömrü təxminən 10 ildir. Ölümün ümumi səbəbləri arasında qidaların və ya mayenin boğulması (aspirasiya), tənəffüs xəstəliyi və ya nöbet var. Yüngül lissentsefali olan uşaqlar normal inkişafa və beyin fəaliyyətinə yaxın ola bilərlər.