Lipid metabolizması xəstəlikləri

MəZmun

• Xülasə

Xülasə

Metabolizma bədəninizin yediyiniz qidadan enerji əldə etmək üçün istifadə etdiyi bir müddətdir. Yemək zülallardan, karbohidratlardan və yağlardan ibarətdir. Həzm sisteminizdəki kimyəvi maddələr (fermentlər) qida hissələrini bədəninizin yanacağı olan şəkər və turşulara ayırır. Vücudunuz bu yanacaqdan dərhal istifadə edə bilər və ya enerjinizi bədən toxumalarınızda yığa bilər. Bir metabolik xəstəlik varsa, bu müddətdə bir şey səhv olur.

Gaucher xəstəliyi və Tay-Sachs xəstəliyi kimi lipid metabolizması pozğunluqları lipidləri əhatə edir. Lipidlər yağlar və ya yağa bənzər maddələrdir. Bunlara yağlar, yağ turşuları, mumlar və xolesterol daxildir. Bu xəstəliklərdən biri varsa, lipidləri parçalamaq üçün kifayət qədər fermentiniz olmaya bilər. Və ya fermentlər düzgün işləməyə bilər və vücudunuz yağları enerjiyə çevirə bilməz. Bədəninizdə zərərli miqdarda lipidlərin əmələ gəlməsinə səbəb olurlar. Zamanla hüceyrələrinizə və toxumalarınıza zərər verə bilər, xüsusən də beyində, periferik sinir sistemində, qaraciyərdə, dalaqda və sümük iliyində. Bu pozğunluqların çoxu çox ciddi və ya bəzən ölümcül ola bilər.

Bu xəstəliklər irsi olaraq qalır. Yeni doğulmuş körpələr qan testlərindən istifadə edərək bəzilərinə baxılır. Bu xəstəliklərdən birinin ailə tarixi varsa, valideynlər geni daşıyıb-götürmədiklərini öyrənmək üçün genetik test ala bilərlər. Digər genetik testlər, fetusun xəstəlik olduğunu və ya bu xəstəlik üçün gen daşıyacağını təyin edə bilər.

Ferment əvəzetmə müalicələri bu xəstəliklərdən bir neçəsində kömək edə bilər. Digərləri üçün müalicə yoxdur. Dərmanlar, qan köçürülməsi və digər prosedurlar komplikasiyaya kömək edə bilər.