Uşağımın onurğa əzələ atrofiyası var: həyatları necə olacaq?

MəZmun

• Baxış
• Övladınızın SMA növü haqqında məlumat
• Tip 1 (Werdnig-Hoffman xəstəliyi)
• Tip 2 (orta SMA)
• Tip 3 (Kugelberg-Welander xəstəliyi)
• Digər növlər
• Ətrafından dolanmaq
• Müalicə
• Fəsadların idarə olunması
• Tənəffüs
• Skolyoz
• Məktəbdə
• İdman və idman
• Peşə və fiziki müalicə
• Pəhriz
• Ömür uzunluğu
• Alt xətt

Baxış

Fiziki qüsurlu bir uşağın böyüməsi çətin ola bilər.

Genetik bir xəstəlik olan onurğa əzələ atrofiyası (SMA), uşağınızın gündəlik həyatının bütün aspektlərini təsir edə bilər. Uşağınız nəinki ətrafında gəzməkdə çətinlik çəkəcək, həm də ağırlaşma riski altındadır.

Vəziyyət barədə məlumatlı olmaq, övladınıza tam və sağlam bir həyat yaşamaq üçün lazım olanı vermək üçün vacibdir.

Övladınızın SMA növü haqqında məlumat

SMA-nın övladınızın həyatını necə təsir edəcəyini anlamaq üçün əvvəlcə onların müəyyən SMA növü haqqında məlumat əldə etməlisiniz.

Uşaqlıq dövründə üç əsas SMA növü inkişaf edir. Ümumiyyətlə, uşağınız simptomları nə qədər tez inkişaf etdirirsə, vəziyyəti bir o qədər ağır olacaqdır.

Tip 1 (Werdnig-Hoffman xəstəliyi)

Tip 1 SMA və ya Werdnig-Hoffman xəstəliyinə ümumiyyətlə həyatın ilk altı ayında diaqnoz qoyulur. Ən çox görülən və ən ağır SMA növüdür.

SMA motor neyron (SMN) zülalının yaşaması çatışmazlığından qaynaqlanır. SMA xəstələri mutasiyaya uğramış və ya itkin düşmüşdür SMN1 genlər və aşağı səviyyələr SMN2 genlər. Tip 1 SMA diaqnozu qoyulanlarda ümumiyyətlə yalnız ikisi var SMN2 genlər.

Tip 1 SMA olan bir çox uşaq nəfəs alma ilə əlaqədar ağırlaşmalar səbəbindən yalnız bir neçə il yaşayacaqdır. Bununla birlikdə, tibbi müalicələrdəki inkişaflar səbəbindən görünüşlər yaxşılaşır.

Tip 2 (orta SMA)

Tip 2 SMA və ya orta SMA adətən 7 ilə 18 ay arasında diaqnoz qoyulur. Tip 2 SMA olan insanlar ümumiyyətlə üç və ya daha çoxdur SMN2 genlər.

Tip 2 SMA olan uşaqlar təkbaşına dayana bilməyəcəklər və qol və ayaq əzələlərində zəiflik olacaq. Həm də zəifləmiş tənəffüs əzələləri ola bilər.

Tip 3 (Kugelberg-Welander xəstəliyi)

Tip 3 SMA və ya Kugelberg-Welander xəstəliyinə ümumiyyətlə 3 yaşında diaqnoz qoyulur, lakin bəzən ömründə daha sonra görünə bilər. Tip 3 SMA olan insanlar ümumiyyətlə dörd ilə səkkizdir SMN2 genlər.

Tip 3 SMA tip 1 və 2-dən daha az şiddətlidir. Uşağınız ayaqda durma, balanslaşdırma, pilləkənlərdən istifadə və ya qaçmaqda çətinlik çəkə bilər. Həyatın sonrakı dövrlərində yerimək qabiliyyətini də itirə bilərlər.

Digər növlər

Nadir olsa da, uşaqlarda bir çox digər SMA formaları var. Belə formalardan biri də tənəffüs çətinliyi olan onurğa əzələ atrofiyasıdır (SMARD). Körpələrdə diaqnoz qoyulan SMARD ciddi tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər.

Ətrafından dolanmaq

SMA xəstəliyi olan insanlar tək başına gəzə və ya ayağa qalxa bilməzlər və ya sonrakı həyatda bunu etmək qabiliyyətini itirə bilərlər.

Tip 2 SMA olan uşaqlar gəzmək üçün əlil arabasından istifadə etməli olacaqlar. Tip 3 SMA olan uşaqlar yetkin yaşa qədər yaxşı gəzə bilər.

Əzələ zəifliyi olan gənc uşaqların ayağa qalxmasına və gəzməsinə kömək edəcək bir çox cihaz var, məsələn, güclə və ya əl ilə hazırlanan əlil arabaları və diş telləri. Bəzi ailələr övladı üçün xüsusi əlil arabaları da hazırlayır.

Müalicə

Artıq SMA xəstələri üçün iki dərman müalicəsi mövcuddur.

Nusinersen (Spinraza), uşaqlarda və yetkinlərdə istifadə üçün Qida və Dərman İdarəsi (FDA) tərəfindən təsdiq edilmişdir. Dərman onurğa beyni ətrafındakı mayenin içərisinə vurulur. Körpələrdə və müəyyən SMA tipli digərlərində digər hərəkətlilik mərhələləri arasında baş nəzarətini və sürünmək və ya gəzmək qabiliyyətini yaxşılaşdırır.

FDA tərəfindən təsdiqlənmiş digər müalicə onasemnogen abeparvovecdir (Zolgensma). Ən çox görülən SMA tipli 2 yaşdan kiçik uşaqlar üçün nəzərdə tutulub.

Damardaxili bir dərman, funksional bir nüsxəsini çatdırmaqla işləyir SMN1 uşağın hədəf motor neyron hüceyrələrinə gen. Bu, əzələlərin daha yaxşı işləməsinə və hərəkətliliyinə gətirib çıxarır.

Spinrazanın ilk dörd dozası 72 gün ərzində tətbiq olunur. Bundan sonra, dərmanların texniki dozaları dörd ayda bir tətbiq olunur. Zolgensma xəstələrinə birdəfəlik dərman verilir.

Hər hansı bir dərmanın onlar üçün uyğun olub olmadığını müəyyən etmək üçün uşağınızın həkimi ilə danışın. SMA-dan qurtulma təmin edə biləcək digər müalicə və müalicələrə əzələ gevşetici və mexaniki və ya köməkçi ventilyasiya daxildir.

Fəsadların idarə olunması

Xəbəri olmalıdır iki fəsad nəfəs alma və onurğa əyriliyi ilə əlaqəli problemlərdir.

Tənəffüs

SMA olan insanlar üçün zəifləmiş tənəffüs əzələləri havanın ağ ciyərlərinə və yollarına girməsini çətinləşdirir. SMA xəstəliyi olan bir uşağın da şiddətli tənəffüs yoluxucu infeksiya inkişaf riski yüksəkdir.

Tənəffüs əzələlərinin zəifliyi ümumiyyətlə tip 1 və ya 2 SMA olan uşaqlarda ölüm səbəbidir.

Uşağınızın tənəffüs çətinliyi üçün izlənilməsinə ehtiyac ola bilər. Bu vəziyyətdə qanındakı oksigen doyma səviyyəsini ölçmək üçün bir nəbz oksimetrindən istifadə edilə bilər.

Daha az ağır SMA formalı insanlar tənəffüs dəstəyindən faydalana bilərlər. Otaq havasını ağız boşluğuna və ya maska ​​vasitəsilə ağciyərlərə çatdıran qeyri-invaziv ventilyasiya (NIV) lazım ola bilər.

Skolyoz

Skolyoz bəzən SMA xəstələrində inkişaf edir, çünki onurğa sütununa dəstək verən əzələlər çox vaxt zəifdir.

Skolyoz bəzən narahat ola bilər və hərəkətliliyə əhəmiyyətli təsir göstərə bilər. Onurğa əyrisinin şiddətinə, həmçinin vəziyyətin zamanla yaxşılaşma və ya pisləşmə ehtimalına əsasən müalicə olunur.

Hələ də böyüdükləri üçün, kiçik uşaqlar yalnız bir diş dəstəyi tələb edə bilər. Skolyozu olan yetkinlərin ağrı və ya əməliyyat üçün dərmanlara ehtiyacı ola bilər.

Məktəbdə

SMA olan uşaqlar normal intellektual və emosional inkişafa sahibdirlər. Bəziləri hətta ortalamadan yüksək bir zəkaya sahibdir. Çocuğunuzu mümkün qədər yaşa uyğun fəaliyyətlərdə iştirak etməyə təşviq edin.

Sinif otağı övladınızın üstün gələ biləcəyi bir yerdir, lakin iş yüklərini idarə etmək üçün yenə də köməyə ehtiyacları ola bilər. Çox güman ki, yazı, rəsm və kompüter və ya telefon istifadə edərkən xüsusi yardıma ehtiyac duyacaqlar.

Fiziki qüsurlu olduğunuz zaman uyğunlaşma təzyiqi çətin ola bilər. Məsləhət və terapiya uşağınızın sosial mühitlərdə daha rahat hiss etməsində böyük rol oynaya bilər.

İdman və idman

Fiziki qüsurlu olmağınız uşağınızın idman və digər fəaliyyətlərdə iştirak edə bilməməsi demək deyil. Əslində, uşağınızın həkimi çox güman ki, onları fiziki fəaliyyətlə məşğul olmağa təşviq edəcəkdir.

İdman ümumi sağlamlıq üçün vacibdir və həyat keyfiyyətini artıra bilər.

Tip 3 SMA olan uşaqlar ən çox fiziki fəaliyyət göstərə bilər, ancaq yorula bilərlər. Əlil arabası texnologiyasındakı addımlar sayəsində SMA olan uşaqlar əlil arabalarına uyğun futbol və ya tennis kimi idman növlərindən həzz ala bilərlər.

2 və 3 SMA tipli uşaqlar üçün olduqca populyar bir fəaliyyət isti bir hovuzda üzməkdir.

Peşə və fiziki müalicə

Bir peşə terapevti ilə görüşdə uşağınız geyinmək kimi gündəlik fəaliyyətlərini həyata keçirməsinə kömək edəcək hərəkətləri öyrənəcəkdir.

Fiziki müalicə zamanı övladınız tənəffüs əzələlərini gücləndirməyə kömək etmək üçün müxtəlif tənəffüs praktikalarını öyrənə bilər. Daha çox ənənəvi hərəkət hərəkətləri də edə bilərlər.

Pəhriz

Düzgün qidalanma tip 1 SMA olan uşaqlar üçün vacibdir. SMA əmzik, çeynəmə və udma üçün istifadə olunan əzələləri təsir edə bilər. Uşağınız asanlıqla qidalana bilər və qastrostomi borusu ilə bəslənməsinə ehtiyac ola bilər. Övladınızın pəhriz ehtiyacları haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün bir diyetoloqla danışın.

Piylənmə, SMA olmayan uşaqlara nisbətən daha az aktiv olmağı bacardıqları üçün erkən uşaqlıqdan sonrakı dövrdə yaşayan uşaqlar üçün narahatlıq yarada bilər. İndiyə qədər hər hansı bir pəhrizin SMA xəstələrində piylənmənin qarşısının alınmasında və ya müalicəsində faydalı olduğunu göstərən bir neçə araşdırma aparılmamışdır. Yaxşı yemək və lazımsız kalorilərdən çəkinmək xaricində obezliyi hədəf alan xüsusi bir pəhrizin SMA xəstələri üçün faydalı olub olmadığı hələ aydın deyil.

Ömür uzunluğu

Uşaqlıqdan başlayan SMA-da ömür uzunluğu dəyişir.

Tip 1 SMA olan uşaqların çoxu yalnız bir neçə il yaşayacaqdır. Bununla birlikdə, yeni SMA dərmanları ilə müalicə olunan insanlar, həyat keyfiyyətlərində və ömründə ümidverici yaxşılaşmalar gördülər.

Digər SMA tipli uşaqlar yetkin yaşa qədər uzun ömür sürə və sağlam, doyunca həyat yaşaya bilərlər.

Alt xətt

SMA olan iki nəfər tamamilə eyni deyil. Nə gözlədiyini bilmək çətin ola bilər.

Uşağınız gündəlik vəzifələrdə müəyyən dərəcədə köməyə ehtiyac duyacaq və çox güman ki, fiziki müalicə tələb edəcəkdir.

Fəsadların idarə edilməsində və övladınıza lazımi dəstəyin göstərilməsində fəal olmalısınız. Mümkün qədər məlumatlı olmaq və tibbi yardım qrupu ilə birlikdə çalışmaq vacibdir.

Yalnız olmadığınızı unutmayın. Dəstək qrupları və xidmətləri barədə məlumatlar da daxil olmaqla çox sayda qaynaq onlayn mövcuddur.