Ölümcül ailənin yuxusuzluğu: nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Ölümcül ailə yuxusuzluğuna səbəb olan nədir
• Ölümcül ailəvi yuxusuzluq müalicə edilə bilərmi?

IFF qısaltması ilə də tanınan ölümcül ailənin yuxusuzluğu, beynin talamus kimi tanınan bir hissəsini təsir edən son dərəcə nadir bir genetik xəstəlikdir və bədənin yuxu və oyanma dövrünə nəzarət etməkdən məsuldur. İlk simptomlar 32 ilə 62 yaş arasında görünməyə meyllidir, lakin 50 ildən sonra daha tez-tez müşahidə olunur.

Beləliklə, bu tip bozukluğu olan insanlar, məsələn, bədən istiliyinin tənzimlənməsi, nəfəs alma və tərləmədən məsul olan avtomatik sinir sistemindəki digər dəyişikliklərin yanında daha çox yatmaqda çətinlik çəkirlər.

Bu, zaman keçdikcə talamusda daha az və daha az sayda neyronların olduğu deməkdir, bu da yuxusuzluğun və bununla əlaqəli bütün simptomların getdikcə pisləşməsinə gətirib çıxarır ki, bu da xəstəliyin artıq həyatına icazə vermədiyi bir vaxtda ola bilər. və buna görə ölümcül olaraq bilinir.

Əsas simptomlar

IFF-nin ən xarakterik əlaməti birdən-birə görünən və zaman keçdikcə pisləşən xroniki yuxusuzluğun başlanğıcıdır. Ölümcül ailəvi yuxusuzluqla əlaqəli yarana biləcək digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Tez-tez çaxnaşma hücumları;
• Mövcud olmayan fobiyaların ortaya çıxması;
• Heç bir səbəb olmadan kilo itkisi;
• Bədən istiliyində çox yüksək və ya aşağı ola biləcək dəyişikliklər;
• Həddindən artıq tərləmə və ya tüpürcək.

Xəstəlik inkişaf etdikdə, FFI-dən əziyyət çəkən insanın koordinasiya olunmamış hərəkətlər, halüsinasiyalar, qarışıqlıq və əzələ spazmları yaşaması yaygındır. Yuxu qabiliyyətinin tamamilə olmaması, ümumiyyətlə, yalnız xəstəliyin ən son mərhələsində görünür.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Ölümcül ailəvi yuxusuzluq diaqnozu ümumiyyətlə həkim simptomları qiymətləndirdikdən və simptomlara səbəb ola biləcək xəstəliklərə baxdıqdan sonra şübhələnir. Bu baş verdikdə, yuxu pozğunluqları ilə məşğul olan bir həkimə, məsələn, talamusdakı dəyişikliyi təsdiqləmək üçün yuxu işi və KT kimi digər testlər edəcək bir həkimə müraciət etmək çox yaygındır.

Əlavə olaraq, xəstəliyin eyni ailə daxilində ötürülən bir gen səbəb olduğu üçün diaqnozu təsdiqləmək üçün hələ də edilə bilən genetik testlər var.

Ölümcül ailə yuxusuzluğuna səbəb olan nədir

Əksər hallarda ölümcül ailənin yuxusuzluğu valideynlərdən birinə miras qalır, çünki onun törədici geni valideynlərdən uşaqlara keçmə şansının% 50-yə malikdir, bununla birlikdə xəstəliyin ailə tarixi olmayan insanlarda da ortaya çıxması mümkündür. , çünki bu genin təkrarlanmasında bir mutasiya meydana gələ bilər.

Ölümcül ailəvi yuxusuzluq müalicə edilə bilərmi?

Hal-hazırda ölümcül ailənin yuxusuzluğunun müalicəsi və təkamülünü təxirə saldığı məlum deyil. Bununla birlikdə, xəstəliyin inkişafını ləngitməyə qadir bir maddə tapmağa çalışmaq üçün 2016-cı ildən bəri heyvanlar üzərində yeni tədqiqatlar aparılmışdır.

Bununla birlikdə IFF olan insanlar, həyat keyfiyyətlərini və rahatlığını yaxşılaşdırmağa çalışmaq üçün göstərilən simptomların hər biri üçün xüsusi müalicələr edə bilərlər. Bunun üçün müalicəni yuxu pozğunluqları ilə məşğul olan bir həkim tərəfindən idarə etmək həmişə yaxşıdır.