Porfiriya: nədir, simptomları və müalicəsi necə aparılır

MəZmun

• Porfiriya simptomları
• Müalicə necə aparılır

Porfiriya, heme və nəticədə hemoglobin meydana gəlməsi üçün zəruri olan qan dövranında oksigenin daşınmasından məsul olan bir zülal olan porfirin istehsal edən maddələrin yığılması ilə xarakterizə olunan bir qrup genetik və nadir xəstəliklərə cavab verir. Bu xəstəlik əsasən sinir sistemini, dərini və digər orqanları təsir edir.

Porfiriya ümumiyyətlə miras alır və ya valideynlərdən miras qalır, lakin bəzi hallarda şəxs mutasiyaya məruz qala bilər, lakin xəstəliyi inkişaf etdirmir, buna gizli porfiriya deyilir. Beləliklə, bəzi ətraf mühit faktorları günəşə məruz qalma, qaraciyər problemləri, alkoqol istifadəsi, siqaret çəkmə, emosional stres və bədəndə artıq dəmir kimi simptomların meydana gəlməsini stimullaşdırır.

Porfiriyanın müalicəsi olmasa da, müalicə simptomları aradan qaldırmağa və alovlanmaların qarşısını almağa kömək edir və həkimin tövsiyəsi vacibdir.

Porfiriya simptomları

Porfiriya klinik təzahürlərə görə kəskin və xroniki olaraq təsnif edilə bilər. Kəskin porfiriya, xəstəliyin sinir sistemində simptomlara səbəb olan və tez ortaya çıxan, 1-2 həftə arasında davam edə və tədricən yaxşılaşa bilən formalarını əhatə edir. Xroniki porfiriyada simptomlar artıq dəri ilə əlaqəli deyil və uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlaya bilər və bir neçə il davam edə bilər.

Əsas simptomlar:

• Kəskin porfiriya

  • Qarında güclü ağrı və şişlik;
  • Sinə, ayaq və ya bel ağrısı;
  • Qəbizlik və ya ishal;
  • Qusma;
  • Yuxusuzluq, narahatlıq və həyəcan;
  • Ürək döyüntüsü və yüksək qan təzyiqi;
  • Qarışıqlıq, halüsinasiyalar, istiqamətdən düşmə və ya paranoya kimi zehni dəyişikliklər;
  • Nəfəs alma problemləri;
  • Əzələ ağrısı, karıncalanma, uyuşma, zəiflik və ya iflic;
  • Qırmızı və ya qəhvəyi sidik.

• Xroniki və ya dəri porfiri:

  • Günəşə və süni işığa həssaslıq, bəzən dəridə ağrı və yanmağa səbəb olur;
  • Dərinin qızartı, şişməsi, ağrısı və qaşınması;
  • Dəridə həftələrcə sağalan kabarcıklar;
  • Kövrək dəri;
  • Qırmızı və ya qəhvəyi sidik.

Porfiriya diaqnozu həkimin şəxsin təqdim etdiyi və təsvir etdiyi simptomları müşahidə etdiyi klinik müayinələr və qan, nəcis və sidik analizləri kimi laborator müayinələr yolu ilə qoyulur. Bundan əlavə, genetik bir xəstəlik olduğundan, porfiriyadan məsul olan mutasiyanın müəyyənləşdirilməsi üçün genetik bir test tövsiyə oluna bilər.

Müalicə necə aparılır

Müalicə şəxsin porfiriya növünə görə dəyişir. Məsələn, kəskin porfiriya zamanı xəstəxanada müalicə simptomları aradan qaldırmaq üçün dərmanların istifadəsi ilə aparılır, həmçinin istehsal olunan porfirin məhdudlaşdırmaq üçün susuzlaşma və hemin inyeksiyasının qarşısını almaq üçün xəstənin damarına zərdab tətbiq edilir.

Dəri porfiriyası vəziyyətində günəşə məruz qalmamaq və beta-karoten, D vitamini əlavələri və həddindən artıq porfirin qəbul etməsinə kömək edən Hydroxychloroquine kimi malyariyanın müalicəsi üçün dərmanlar istifadə etmək tövsiyə olunur. Bundan əlavə, bu vəziyyətdə, dövriyyədə olan dəmir miqdarını və nəticədə porfirin miqdarını azaltmaq üçün qan çıxarılması edilə bilər.