Gamstorp Xəstəliyi (Hiperkalemik Periyodik İflic)

MəZmun

• Gamstorp xəstəliyi nədir?
• Gamstorp xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?
• İflic
• Miotoniya
• Gamstorp xəstəliyinin səbəbləri nədir?
• Gamstorp xəstəliyi kimin riskindədir?
• Gamstorp xəstəliyinə necə diaqnoz qoyulur?
• Doktorunuzu görməyə hazırlaşırıq
• Gamstorp xəstəliyinin müalicəsi hansılardır?
• Dərmanlar
• Evdə müalicə
• Gamstorp xəstəliyi ilə mübarizə
• Uzunmüddətli perspektiv necədir?

Gamstorp xəstəliyi nədir?

Gamstorp xəstəliyi, əzələ zəifliyi və ya müvəqqəti iflic epizodlarınıza səbəb olan son dərəcə nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik hiperkalemik periyodik iflic də daxil olmaqla bir çox adla tanınır.

Bu, irsi bir xəstəlikdir və insanların heç bir simptom yaşamadan geni daşıyıb ötürməsi mümkündür. 250.000 nəfərdən birində bu xəstəlik var.

Gamstorp xəstəliyinin müalicəsi olmasa da, xəstələrin əksəriyyəti kifayət qədər normal, aktiv həyat sürə bilərlər.

Həkimlər paralitik epizodların bir çox səbəbini bilirlər və ümumiyyətlə bu xəstəliyi olan insanlara müəyyən müəyyən tətiklərin qarşısını almaq üçün rəhbərlik edərək xəstəliyin təsirlərini məhdudlaşdırmağa kömək edə bilərlər.

Gamstorp xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

Gamstorp xəstəliyi aşağıdakılar daxil olmaqla unikal simptomlara səbəb olur.

• bir əzanın şiddətli zəifliyi
• qismən iflic
• nizamsız ürək atışları
• atlandı ürək atışları
• əzələ sərtliyi
• daimi zəiflik
• hərəkətsizlik

İflic

Paralitik epizodlar qısadır və bir neçə dəqiqədən sonra bitə bilər. Daha uzun bir epizodunuz olsa belə, ümumiyyətlə simptomların başlanğıcından 2 saat ərzində tam bərpa etməlisiniz.

Ancaq epizodlar tez-tez qəfildən baş verir. Bir epizodu gözləmək üçün etibarlı bir yer tapmaq üçün kifayət qədər xəbərdarlığınız olmadığını görə bilərsiniz. Bu səbəblə yıxılmadan yaralanmalar tez-tez olur.

Epizodlar ümumiyyətlə körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda başlayır. Əksər insanlar üçün epizodların tezliyi yeniyetmə yaşlarında və 20 yaşlarında artır.

30 yaşınıza yaxınlaşdıqda hücumlar daha az olur. Bəzi insanlar üçün tamamilə yox olurlar.

Miotoniya

Gamstorp xəstəliyinin əlamətlərindən biri də miotoniyadır.

Bu əlamətiniz varsa, bəzi əzələ qruplarınız müvəqqəti olaraq sərtləşə və hərəkət etməsi çətinləşə bilər. Bu çox ağrılı ola bilər. Ancaq bəzi insanlar bir epizod zamanı narahatlıq hiss etmirlər.

Daimi kasılmalar səbəbi ilə, miotoniyadan təsirlənən əzələlər tez-tez dəqiq və güclü görünür, ancaq bu əzələləri istifadə edərək yalnız az və ya heç bir güc göstərə bilməyəcəyinizi tapa bilərsiniz.

Miyotoniya bir çox hallarda qalıcı ziyan vurur. Gamstorp xəstəliyi olan bəzi insanlar nəhayət ayaq əzələlərinin pisləşməsi səbəbindən əlil arabalarından istifadə edirlər.

Müalicə tez-tez mütərəqqi əzələ zəifliyini qarşısını ala və ya geri ala bilər.

Gamstorp xəstəliyinin səbəbləri nədir?

Gamstorp xəstəliyi, SCN4A adlı bir genin bir mutasiyasının və ya dəyişməsinin nəticəsidir. Bu gen sodyum kanalları və ya sodyumun hüceyrələrinizdə hərəkət etdiyi mikroskopik açıqlıqlar istehsalına kömək edir.

Hüceyrə membranlarından keçən fərqli sodyum və kalium molekullarının yaratdığı elektrik cərəyanları əzələ hərəkətini idarə edir.

Gamstorp xəstəliyində, bu kanallarda kaliumun hüceyrə membranının bir tərəfində toplanmasına və qanda yığılmasına səbəb olan fiziki anormallıqlar var.

Bu, lazım olan elektrik cərəyanının meydana gəlməsini maneə törədir və təsirlənmiş əzələni hərəkət etdirə bilməməyinizə səbəb olur.

Gamstorp xəstəliyi kimin riskindədir?

Gamstorp xəstəliyi irsi bir xəstəlikdir və otozomal dominantdır. Bu o deməkdir ki, xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün mutasiya olunmuş genin yalnız bir nüsxəsinə ehtiyacınız var.

Valideynlərinizdən birinin daşıyıcısı olduğu təqdirdə, genə sahib olma ehtimalı yüzdə 50-dir. Bununla birlikdə, geni olan bəzi insanlarda heç vaxt simptomlar inkişaf etmir.

Gamstorp xəstəliyinə necə diaqnoz qoyulur?

Gamstorp xəstəliyini diaqnoz qoymaq üçün həkiminiz əvvəlcə böyrəküstü vəzlərinizdə kortizol və aldosteron hormonlarının kifayət qədər istehsal olunmadığı zaman meydana gələn Addison xəstəliyi kimi adrenal xəstəlikləri istisna edəcəkdir.

Anormal kalium səviyyəsinə səbəb ola biləcək genetik böyrək xəstəliklərini də istisna etməyə çalışacaqlar.

Bu böyrəküstü vəzi xəstəliklərini və irsi böyrək xəstəliklərini istisna etdikdən sonra həkiminiz qan testləri, DNT analizi və ya serum elektrolit və kalium səviyyələrinizi qiymətləndirərək Gamstorp xəstəliyi olub olmadığını təsdiqləyə bilər.

Bu səviyyələri qiymətləndirmək üçün həkiminiz kalium səviyyələrinizin necə dəyişdiyini görmək üçün orta dərəcədə idmanla əlaqəli testlər etməlisiniz, ardından istirahət etməlisiniz.

Doktorunuzu görməyə hazırlaşırıq

Gamstorp xəstəliyinizin olduğunu düşünürsənsə, hər gün ərzində güc səviyyənizi izləyən gündəlik yazmağa kömək edə bilər. Tetikleyicilerinizi müəyyənləşdirməyə kömək etmək üçün o günlərdə fəaliyyətiniz və pəhriz haqqında qeydlər etməlisiniz.

Xəstəliyin ailə tarixçəsi olub olmadığı barədə toplaya biləcəyiniz hər hansı bir məlumatı da gətirməlisiniz.

Gamstorp xəstəliyinin müalicəsi hansılardır?

Müalicə epizodlarınızın şiddətinə və tezliyinə əsaslanır. Dərmanlar və əlavələr bu xəstəliyi olan bir çox insan üçün yaxşı işləyir. Müəyyən tetikleyicilerden qaçınmaq başqaları üçün yaxşı işləyir.

Dərmanlar

Əksər insanlar paralitik hücumları idarə etmək üçün dərmanlara etibar etmək məcburiyyətindədirlər. Ən çox təyin olunan dərmanlardan biri, nöbetlərə nəzarət etmək üçün tez-tez istifadə edilən asetazolamiddir (Diamox).

Doktorunuz qanda kalium səviyyəsini məhdudlaşdırmaq üçün diuretiklər təyin edə bilər.

Xəstəlik nəticəsində miyotoniyası olan insanlar ağır əzələ spazmlarını sabitləşdirməyə kömək edən az dozalı meksiletin (Mexitil) və ya paroksetin (Paxil) dərmanları istifadə edərək müalicə edilə bilər.

Evdə müalicə

Yüngül və ya nadir epizodlarla qarşılaşan insanlar bəzən dərman istifadə etmədən paralitik bir hücumu cilovlaya bilərlər.

Yüngül bir epizodu dayandırmaq üçün şirin bir içkiyə kalsium qlükonat kimi mineral əlavələr əlavə edə bilərsiniz.

Paralitik epizodun ilk əlamətlərində bir stəkan tonik suyu içmək və ya bir parça sərt konfet sormaq da kömək edə bilər.

Gamstorp xəstəliyi ilə mübarizə

Kaliumla zəngin qidalar və ya hətta bəzi davranışlar epizodları tetikleyebilir. Qan dövranında çox miqdarda kalium Gamstorp xəstəliyi olmayan insanlarda belə əzələ zəifliyinə səbəb olacaqdır.

Bununla birlikdə, xəstəliyi olanlar, Gamstorp xəstəliyi olmayan birinə təsir etməyəcək potasyum səviyyəsindəki çox kiçik dəyişikliklərə reaksiya göstərə bilər.

Ümumi tetikleyicilərə aşağıdakılar daxildir:

• banan, ərik və kişmiş kimi kaliumda olan meyvələr
• ispanaq, kartof, brokoli və gül kələm kimi kaliumla zəngin tərəvəzlər
• mərcimək, lobya və qoz-fındıq
• spirt
• uzun müddət istirahət və ya hərəkətsizlik
• yemək yemədən çox uzun getmək
• həddindən artıq soyuq
• həddindən artıq istilər

Gamstorp xəstəliyi olan hər kəsin eyni tetikleyiciləri olmayacaq. Doktorunuzla danışın və xüsusi tetikleyicilerinizi müəyyənləşdirməyə kömək etmək üçün fəaliyyətinizi və pəhrizinizi gündəlikdə qeyd etməyə çalışın.

Uzunmüddətli perspektiv necədir?

Gamstorp xəstəliyi irsi olduğu üçün bunun qarşısını ala bilməzsiniz. Bununla birlikdə risk faktorlarını diqqətlə idarə edərək vəziyyətin təsirlərini orta dərəcədə azalda bilərsiniz. Yaşlanma epizodların tezliyini azaldır.

Epizodlarınıza səbəb ola biləcək qidalar və fəaliyyətlər barədə doktorunuzla danışmaq vacibdir. Paralitik epizodlara səbəb olan tetikleyicilerin qarşısını almaq xəstəliyin təsirlərini məhdudlaşdıra bilər.