Hipofosfataziyanın nə olduğunu anlayın

MəZmun

• Hipofosfataziyanın yaratdığı əsas dəyişikliklər
• Hipofosfataziyanın növləri
• Hipofosfataziyanın səbəbləri
• Hipofosfataziyanın diaqnozu
• Hipofosfataziyanın müalicəsi

Hipofosfataziya, xüsusilə uşaqları təsir edən, bədənin bəzi bölgələrində deformasiya və qırıqlara və süd dişlərinin vaxtından əvvəl itirilməsinə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bu xəstəlik uşaqlara genetik miras şəklində ötürülür və müalicəsi yoxdur, çünki sümük kalsifikasiyası və diş inkişafı ilə əlaqəli bir gendəki dəyişikliklərin sümük mineralizasiyasını pozmasıdır.

Hipofosfataziyanın yaratdığı əsas dəyişikliklər

Hipofosfataziya bədəndə bir neçə dəyişikliyə səbəb ola bilər:

• Bədəndə uzanan kəllə, oynaqların böyüdülməsi və ya bədən hündürlüyünün azalması kimi deformasiyaların ortaya çıxması;
• Bir neçə bölgədə qırıqların görünüşü;
• Süd dişlərinin vaxtından əvvəl itirilməsi;
• Əzələ zəifliyi;
• Nəfəs almaq və ya danışmaqda çətinlik;
• Qanda yüksək səviyyədə fosfat və kalsiumun olması.

Bu xəstəliyin daha az şiddətli hallarda, yalnız qırıqlar və ya əzələ zəifliyi kimi mülayim simptomlar görünə bilər ki, bu da xəstəliyin yalnız yetkin yaşlarında diaqnoz qoyulmasına səbəb ola bilər.

Hipofosfataziyanın növləri

Bu xəstəliyin müxtəlif növləri vardır, bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Perinatal hipofosfatazi - doğuşdan qısa müddət sonra və ya körpə hələ ana bətnində olduqda ortaya çıxan xəstəliyin ən ciddi formasıdır;
• Uşaq hipofosfataziyası - uşağın həyatının ilk ilində ortaya çıxır;
• Yuvenil hipofosfatazi - hər yaşda uşaqlarda görünən;
• Yetkin hipofosfatazi - yalnız yetkin yaşda ortaya çıxır;
• odonto hipofosfatazi - süd dişlərinin vaxtından əvvəl itkisi olduğu yer.

Ən ağır hallarda, bu xəstəlik hətta uşağın ölümünə səbəb ola bilər və simptomların şiddəti insandan insana və təzahür olunan tipə görə dəyişir.

Hipofosfataziyanın səbəbləri

Hipofosfataziya, sümük kalsifikasiyası və diş inkişafı ilə əlaqəli mutasiyalardan və ya gendəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Beləliklə, sümüklərin və dişlərin minerallaşmasında azalma var. Xəstəliyin növündən asılı olaraq, uşaqlara genetik miras şəklində ötürülərək dominant və resessiv ola bilər.

Məsələn, bu xəstəlik resessiv olduqda və hər iki valideyn mutasiyanın tək bir nüsxəsini daşıyırsa (mutasiyaya məruz qalsa da, xəstəlik əlamətləri göstərmir), uşaqlarının bu xəstəliyə tutulma ehtimalı yalnız 25% -dir. Digər tərəfdən, xəstəlik dominantdırsa və yalnız bir valideyndə xəstəlik varsa, uşaqların da daşıyıcısı olma ehtimalı% 50 və ya 100% ola bilər.

Hipofosfataziyanın diaqnozu

Perinatal hipofosfataziya halında, bədəndə deformasiyaların aşkar oluna biləcəyi bir ultrasəs müayinəsi ilə xəstəlik təyin edilə bilər.

Digər tərəfdən, infantil, yetkinlik yaşına çatmayan və ya yetkin hipofosfataziya xəstəliyi, sümüklərin və dişlərin mineralizasiyasında çatışmazlıq səbəb olduğu bir neçə skelet dəyişikliklərinin təyin olunduğu rentgenoqrafiya vasitəsilə aşkar edilə bilər.

Bundan əlavə, xəstəliyin diaqnozunu başa çatdırmaq üçün həkim sidik və qan testlərini də tələb edə bilər və mutasiyanın mövcudluğunu təyin edən genetik bir testin aparılması ehtimalı da vardır.

Hipofosfataziyanın müalicəsi

Hipofosfataziyanın müalicəsi yoxdur, ancaq duruşu düzəltmək və əzələləri gücləndirmək üçün Fizioterapiya və ağız gigiyenasına əlavə qayğı kimi bəzi müalicələr həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün pediatrlar tərəfindən göstərilə bilər.

Bu genetik problemi olan körpələr doğuşdan izlənilməli və xəstəxanaya yerləşdirilməlidir. Sağlamlıq vəziyyətinizi mütəmadi olaraq qiymətləndirmək üçün təqib ömür boyu uzanmalıdır.