Kövrək X Sindromu haqqında bilmək lazım olan hər şey

MəZmun

• Kövrək X sindromu nədir?
• Kövrək X sindromunun əlamətləri hansılardır?
• Kövrək X sindromu nəyə səbəb olur?
• Daşıyıcılar üçün sağlamlıq təhlükələri varmı?
• Kövrək X sindromu necə diaqnoz qoyulur?
• Kövrək X sindromu necə müalicə olunur?
• Uzunmüddətli perspektivdə nə gözləmək olar?

Kövrək X sindromu nədir?

Kövrək X sindromu (FXS), valideynlərdən uşaqlara əqli və inkişaf qüsurlarına səbəb olan irsi bir genetik xəstəlikdir. Martin-Bell sindromu kimi də tanınır.

FXS, oğlanlarda zehni qüsurun ən çox görülən irsi səbəbidir. 4000 oğlandan 1-nə təsir edir. Qızlarda daha az görülür, hər 8000-də 1-ə təsir göstərir. Oğlanlarda ümumiyyətlə qızlardan daha ağır simptomlar var.

FXS olan insanlar ümumiyyətlə bir sıra inkişaf və öyrənmə problemləri yaşayırlar.

Xəstəlik xroniki və ya ömür boyu davam edən bir vəziyyətdir. Yalnız FXS olan bəzi insanlar müstəqil yaşaya bilirlər.

Kövrək X sindromunun əlamətləri hansılardır?

FXS öyrənmə əlillərinə, inkişaf ləngimələrinə və sosial və ya davranış problemlərinə səbəb ola bilər. Əlillər şiddət dərəcəsində dəyişir. FXS olan oğlanlarda ümumiyyətlə müəyyən səviyyədə intellektual qüsur var. Qızlarda bəzi intellektual qüsur və ya öyrənmə əlilliyi ola bilər, ya da hər ikisi, lakin kövrək X sindromlu bir çox insan normal zəkaya sahib olacaqdır. Onlara yalnız bir ailə üzvünün də diaqnozu qoyulduğu təqdirdə FXS diaqnozu qoyula bilər.

FXS olan insanlar uşaqlar və həyat boyunca aşağıdakı simptomların birləşməsini göstərə bilərlər:

• eyni yaşdakı digər uşaqlar ilə müqayisədə oturmaq, gəzmək və ya danışmaq üçün normaldan daha uzun vaxt tələb etmək kimi inkişaf gecikmələri
• kəkələmək
• intellektual və öyrənmə əlilliyi, yeni bacarıqları öyrənməkdə çətinlik çəkmək kimi
• ümumi və ya sosial narahatlıq
• autizm
• dürtüsellik
• diqqət çətinliyi
• sosial məsələlər, digər insanlarla göz əlaqəsi etməmək, toxunmağı xoşlamamaq və bədən dilini anlamaqda çətinlik çəkmək
• hiperaktivlik
• nöbet
• depressiya
• yatmaqda çətinlik çəkir

FXS olan bəzi insanların fiziki anormallıqları var. Bunlara aşağıdakılar aid edilə bilər:

• böyük bir aln və ya qulaq, görkəmli bir çənə ilə
• uzanmış bir üz
• qulaqların, alnın və çənənin çıxıntıları
• boş və ya çevik oynaqlar
• düz ayaqları

Kövrək X sindromu nəyə səbəb olur?

FXS, X xromosomunda yerləşən FMR1 genində bir arızaya səbəb olur. X xromosomu cinsi xromosomların iki növündən biridir. Digəri isə Y xromosomudur. Qadınlarda iki X xromosoma, kişilərdə bir X xromosoma və bir Y xromosoma var.

FMR1 genindəki qüsur və ya mutasiya, genin kövrək X zehni geriləmə 1 zülalı adlanan bir protein meydana gəlməsinə mane olur. Bu protein sinir sisteminin fəaliyyətində rol oynayır. Zülalın dəqiq funksiyası tam aydın deyil. Bu zülalın olmaması və ya çatışmazlığı FXS üçün xarakterik olan simptomlara səbəb olur.

Daşıyıcılar üçün sağlamlıq təhlükələri varmı?

Kövrək X permutasiya daşıyıcısı olmaq, müxtəlif tibbi şərait üçün riskinizi artıra bilər. Bir daşıyıcı ola biləcəyinizi və ya FXS uşağınız varsa düşündüyünüzü həkiminizə bildirin. Bu həkiminizə qayğılarınızı idarə etməyə kömək edəcəkdir.

Daşıyıcı olan qadınlarda erkən menopoz və ya 40 yaşdan əvvəl başlayan menopoz riski artır. Daşıyıcı olan kişilər, kövrək X titrəmə ataksiya sindromu (FXTAS) olaraq bilinən bir vəziyyətə görə daha çox risk altındadır. FXTAS getdikcə daha da pisləşən bir sarsıntıya səbəb olur. Həm də tarazlıq və gəzinti ilə çətinliklərə səbəb ola bilər. Kişi daşıyıcıları da demans üçün yüksək risk altında ola bilər.

Kövrək X sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Gənc yaşda inkişafın ləngiməsi və ya FXS-nin digər xarici simptomları, məsələn, böyük baş dairəsi və ya üz cizgilərindəki incə fərqlər göstərən uşaqlar FXS üçün sınaqdan keçirilə bilər. FXS bir ailə tarixi varsa uşağınız da sınanabilir.

Oğlanlarda diaqnozun orta yaşı 35 ilə 37 aydır. Qızlarda diaqnozun orta yaşı 41,6 aydır.

FXS, FMR1 DNT testi adlanan bir DNT qan testindən istifadə edərək diaqnoz edilə bilər. Test, FXS ilə əlaqəli olan FMR1 genində dəyişikliklər axtarır. Nəticələrdən asılı olaraq həkiminiz vəziyyətin ciddiliyini müəyyən etmək üçün əlavə müayinə keçirməyi seçə bilər.

Kövrək X sindromu necə müalicə olunur?

FXS müalicə edilə bilməz. Müalicə vəziyyəti olan insanlara əsas dil və sosial bacarıqları öyrənməyə kömək etmək məqsədi daşıyır. Bu, müəllimlərdən, terapevtlərdən, ailə üzvlərindən, həkimlərdən və məşqçilərdən əlavə yardım almağı əhatə edə bilər.

Cəmiyyətinizdə uşaqların düzgün inkişafı üçün vacib bacarıqları öyrənmələrinə kömək edəcək xidmətlər və digər mənbələr mövcud ola bilər. Amerika Birləşmiş Ştatlarındasınızsa, ixtisaslaşdırılmış terapiya və təhsil planları ilə bağlı daha çox məlumat üçün Milli Fragile X Fondu ilə 800-688-8765 nömrəsi ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz.

Adətən diqqət çatışmazlığı pozğunluğu (ADD) və ya narahatlıq kimi davranış pozğunluqları üçün təyin olunan dərmanlar FXS əlamətlərini müalicə etmək üçün təyin edilə bilər. Dərmanlara aşağıdakılar daxildir:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• klonidin (Katapres)
• sertralin (Zoloft), eskitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) və paroksetin (Pail, Pexeva) kimi selektiv serotonin inhibitoru (SSRI)

Uzunmüddətli perspektivdə nə gözləmək olar?

FXS ömürlük bir vəziyyətdir və insanın məktəbi, işi və sosial həyatı da daxil olmaqla həyatın bütün sahələrinə təsir göstərə bilər.

Milli bir araşdırmanın nəticələri göstərir ki, qadınların təxminən 44 faizi və FXS olan kişilərin 9 faizi böyüklər kimi yüksək müstəqillik səviyyəsinə çatır. Qadınların əksəriyyəti ən azı orta məktəb diplomuna yiyələnmiş və təxminən yarısı tam iş vaxtında müvəffəq olmağa müvəffəq olmuşlar. Kövrək X sindromlu kişilərin əksəriyyəti böyüklər kimi gündəlik fəaliyyətlərdə kömək tələb edirdi. Anketdə az adam orta məktəb diplomuna yiyələnmiş və ya tam iş yeri tapmağı bacarmışdır.

Kövrək X permutasiyası üçün bir daşıyıcı ola biləcəyinizdən narahat olsanız, genetik test haqqında doktorunuzdan soruşun. Bunlar risklərinizi və bir daşıyıcı olmaq sizin üçün nə demək olduğunu başa düşməyə kömək edə bilər.