Fibrodisplazi ossificans progressiva (FOP): nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Fibrodisplaziyaya səbəb olan nədir
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Müalicə necə aparılır

FOP, mütərəqqi miyozit ossificans və ya daş adam sindromu olaraq da bilinən fibrodysplasia ossificans progressiva, bədənin ligamentlər, tendonlar və əzələlər kimi yumşaq toxumalarının ossifikasiyasına, sərtləşməsinə və bədən hərəkətlərinə mane olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Bundan əlavə, bu vəziyyət bədən dəyişikliklərinə də səbəb ola bilər.

Əksər hallarda simptomlar uşaqlıq dövründə görünür, lakin toxumaların sümüyə çevrilməsi yetkin yaşa qədər davam edir, diaqnozun qoyulduğu yaş dəyişə bilər. Bununla birlikdə, doğuşda körpənin onsuz da barmaqlarının və ya qabırğalarının qüsurları olduğu, pediatri xəstəliyə şübhə etməsinə səbəb ola biləcək bir çox hal var.

Fibrodisplaziya ossificans progressiva müalicəsi olmasa da, şişkinlik və ya oynaq ağrısı kimi bəzi simptomları aradan qaldırmağa kömək edəcək müalicə formaları olduğu üçün uşağın daima bir pediatr və pediatrik ortoped ilə müşayiət olunması vacibdir. həyat.

Əsas simptomlar

Fibrodisplaziya ossificans progressivanın ilk əlamətləri ümumiyyətlə doğuşdan sonra ayaq barmaqlarında, onurğa sütununda, çiyinlərdə, kalçada və oynaqlarda qüsurların olması ilə ortaya çıxır.

Digər simptomlar ümumiyyətlə 20 yaşa qədər görünür və bunlara daxildir:

• Vücudda yox olan, ancaq sümüyü yerində qoyan qırmızı şişliklər;
• Vuruşlarda sümük inkişafı;
• Əllərin, qolların, ayaqların və ya ayaqların hərəkətində tədricən çətinlik;
• Bacaklarda qan dövranında problemlər.

Əlavə olaraq, təsirlənmiş bölgələrə görə, xüsusilə də tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəliklər meydana gəldiyi zaman ürək və ya tənəffüs problemlərinin inkişafı da yaygındır.

Fibrodisplaziya ossificans progressiva ümumiyyətlə əvvəlcə boyuna və çiyinlərə təsir edir, sonra arxa, gövdə və əzalara doğru irəliləyir.

Xəstəlik zamanla bir neçə məhdudiyyətə səbəb ola bilər və həyat keyfiyyətini kəskin şəkildə aşağı salsa da, ümumiyyətlə həyati təhlükə yarada biləcək çox ciddi fəsadlar olmadığından ömür uzunluğu uzun olur.

Fibrodisplaziyaya səbəb olan nədir

Fibrodysplasia ossificans progressiva-nın spesifik səbəbi və toxumaların sümüyə çevrilməsi prosesi hələ məlum deyil, lakin xəstəlik xromosom 2-də genetik bir mutasiya səbəbindən meydana gəlir, baxmayaraq ki, bu mutasiya valideynlərdən uşaqlara keçə bilər, daha çox xəstəlik təsadüfi görünür ki, ümumi.

Son zamanlarda erkən FOP lezyonlarında mövcud olan fibroblastlarda sümük 4 morfogenetik zülalın (BMP 4) artan ifadəsi təsvir edilmişdir. BMP 4 zülalı 14q22-q23 xromosomunda yerləşir.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Genetik dəyişikliyə səbəb olduğu və bunun üçün xüsusi bir genetik test olmadığı üçün diaqnoz ümumiyyətlə pediatr və ya ortoped tərəfindən simptomların qiymətləndirilməsi və uşağın klinik tarixinin təhlili yolu ilə qoyulur. Çünki biopsiya kimi digər testlər müayinə olunan yerdə sümük inkişafına səbəb ola biləcək kiçik travmalara səbəb olur.

Çox vaxt bu vəziyyətin ilk tapılması bədənin yumşaq toxumalarında tədricən ölçüdə azalma və sümüklənmə kütlələrinin olmasıdır.

Müalicə necə aparılır

Xəstəliyi müalicə edə biləcək və ya inkişafını maneə törədə biləcək bir müalicə forması yoxdur və bu səbəbdən 20 yaşdan sonra xəstələrin əksəriyyətinin əlil arabasında və ya yataqda yatması çox yaygındır.

Soyuqdəymə və ya qrip kimi tənəffüs yoluxucu infeksiyalar görünəndə müalicəyə başlamaq və bu orqanlarda ciddi fəsadların yaranmaması üçün ilk simptomlardan dərhal sonra xəstəxanaya getmək çox vacibdir. Bundan əlavə, ağız boşluğunun yaxşı gigiyenasına riayət etmək, diş müalicəsinə ehtiyacın qarşısını alır ki, bu da xəstəliyin ritmini sürətləndirə biləcək yeni sümük əmələ gəlməsi böhranları ilə nəticələnə bilər.

Məhdud olsalar da, intellektual və ünsiyyət bacarıqları toxunulmaz və inkişaf etdiyinə görə bu xəstəliyi olan insanlar üçün asudə vaxt və sosial fəaliyyətlərin təşviqi vacibdir.