Fabry Xəstəliyini Anlamaq

MəZmun

• Fabry xəstəliyi nədir?
• Fabriya xəstəliyinin əlamətləri
• Tip 1 FD simptomları
• Tip 2 FD simptomları
• Fabry xəstəliyinin şəkilləri
• Fabry xəstəliyinə səbəb olan nədir?
• FD-ni kim miras alır
• Genetik mutasiyaların FD-yə necə yol açması
• Fabry xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?
• Fabriya xəstəliyinin müalicəsi variantları
• Ferment əvəzedici terapiya (ERT)
• Ağrı idarəsi
• Böyrək üçün
• Lazım olan müalicələr
• Fabry xəstəliyinin ağırlaşmaları
• Fabry xəstəliyi dünyagörüşü və ömür uzunluğu

Fabry xəstəliyi nədir?

Fabry xəstəliyi (FD) nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bu mütərəqqi və həyat üçün təhlükəlidir. FD olan insanlar, zəruri bir fermentin çatışmazlığına səbəb olan bir genə sahibdirlər. Çatışmazlıq, bədənin hüceyrələrində xüsusi zülalların meydana gəlməsinə səbəb olur və zərər verir:

• ürək
• ciyərlər
• böyrəklər
• dəri
• beyin
• mədə

Xəstəlik bütün etnik qruplarda həm kişilərə həm də qadınlara təsir edir, lakin kişilər ümumiyyətlə daha ciddi təsirlənir.

İki növ FD var. Klassik FD olaraq da bilinən tip 1 FD, uşaqlıqdan başlayır və daha sonra başlanğıcı olan tip 2-dən az yaygındır. Təqribən 117.000 insandan 1-nin FD var.

FD Almaniyada ilk dəfə 1898-ci ildə simptomlarını izah edən bir həkim Johannes Fabry'nin adını daşıyır. Eyni zamanda bunu eyni ildə qeyd edən İngilis həkim William Anderson üçün Anderson-Fabry xəstəliyi olaraq da bilinir. FD üçün digər adlar:

• galactosidase alfa (GLA) gen çatışmazlığı
• ferment alfa-qalaktozidaz A çatışmazlığı
• angiokeratoma corporis diffusum
• angiokeratoma diffuz
• keramid trixeksidaz çatışmazlığı

Fabriya xəstəliyinin əlamətləri

FD çox fərqli simptomlara malikdir, bu da diaqnozu çətinləşdirir. Semptomlar kişi və qadın arasında və 1 və tip 2 FD arasında dəyişə bilər.

Tip 1 FD simptomları

Tip 1 FD-nin erkən simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Əllərdə və ayaqlarda yanma və ya karıncalanma ağrısı. Kişilərdə bu, 2 yaşdan 8 yaşa qədər baş verə bilər. Qadınlarda daha sonra uşaqlıqda və ya yetkinlikdə olur. Bir neçə dəqiqədən bir neçə günə qədər davam edən intensiv ağrı epizodlarına "Fabry böhranları" deyilir.
• Tər istehsalının olmaması. Bu, qadınlardan daha çox kişilərə təsir göstərir.
• Dəri qaşınması. Bu qırmızı-bənövşəyi döküntü bir az qaldırılır və qarın düyməsi ilə dizlər arasında baş verir. Buna angiokeratoma deyilir.
• Mədə problemləri. Buraya kramplar, qaz və ishal daxildir.
• Anormal kornealar. Gözlərdəki qan damarları dəyişmiş bir görünüşə sahib ola bilər, lakin bu görmə qabiliyyətinə təsir etmir.
• Ümumi yorğunluq, başgicəllənmə, baş ağrısı, ürək bulanması və istilik dözümsüzlüyü. Kişilərin ayaqlarında və ayaqlarında şişlik ola bilər.

Tip 1 FD inkişaf etdikcə simptomlar daha ciddi olur. 1 tipli insanlar 30 və 40 yaşlarında olduqda böyrək xəstəlikləri, ürək xəstəliyi və vuruş inkişaf edə bilər.

Tip 2 FD simptomları

Tip 2 FD olan insanlar da bu sahələrdə problemləri inkişaf etdirirlər, baxmayaraq ki, ümumiyyətlə sonrakı həyatlarında 30-30 yaşlarında.

Ciddi FD simptomları insandan fərqli olaraq dəyişə bilər:

• Böyrək funksiyasında irəliləyən bir azalma, böyrək çatışmazlığına doğru irəliləyir.
• Ürəyin genişlənməsi, angina (ürəklə əlaqəli sinə ağrısı), nizamsız ürək döyüntüsü, ürək əzələsinin qalınlaşması və nəticədə ürək çatışmazlığı.
• 40 yaşlarında bəzi kişilərdə və qadınlarda baş verən vuruşlar. FD olan qadınlarda bu daha çox ola bilər.
• Mədə problemləri. FD olan qadınların təxminən 50-60 faizində ağrı və ishal ola bilər.

FD digər əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Eşitmə itkisi
• qulaqlarda cingildəyir
• ağciyər xəstəliyi
• gərgin məşqlərin dözümsüzlüyü
• hərarət

Fabry xəstəliyinin şəkilləri

Fabry xəstəliyinə səbəb olan nədir?

FD-ni kim miras alır

Xüsusi bir gen mutasiyası FD-yə səbəb olur. Zədələnmiş genləri valideynlərinizdən miras alırsınız. Zədələnmiş gen cinsinizi təyin edən iki xromosomdan biri olan X xromosomunda yerləşir. Kişilərdə bir X xromosoma və bir Y xromosoma, qadınlarda isə iki X xromosoma var.

X xromosomunda FD gen mutasiyası olan bir adam hər zaman oğullarına deyil, qızlarına ötürəcəkdir. Oğullar, zədələnmiş genə sahib olmayan Y xromosomunu alırlar.

Bir X xromosomunda FD mutasiyası olan bir qadının oğul və qızlarına ötürmə şansı 50 faizdir. Əgər oğlu X xromosomunu FD mutasiyası ilə əldə edərsə, FD-i miras alacaqdır.

Bir qızın iki X xromosomu olduğu üçün daha az ağır FD simptomları ola bilər. Çünki bədənindəki hüceyrələrin hamısı qüsuru daşıyan X xromosomunu aktivləşdirə bilməz. Zədələnmiş X xromosomunun aktiv olub-olmaması inkişafınızın əvvəlində baş verir və həyatınızın qalan hissəsi üçün belə qalır.

Genetik mutasiyaların FD-yə necə yol açması

FD, 370 qədər mutasiya səbəb olur GLA gen. Xüsusi mutasiyalar ailələrdə baş verir.

The GLA gen, alfa-qalaktozidaza A. adlı xüsusi bir fermentin istehsalını idarə edir. Bu ferment globotriaosylceramide (GL-3) kimi tanınan hüceyrələrdə bir molekulun parçalanmasına cavabdehdir.

Zaman GLA gen zədələnmişdir, GL-3-ni pozan ferment düzgün işləyə bilmir. Nəticədə GL-3 bədənin hüceyrələrində qurulur. Zamanla bu yağ yığımı qan damarlarının hüceyrə divarlarını zədələyir:

• dəri
• sinir sistemi
• ürək
• böyrəklər

FD-nin vurduğu zərər dərəcəsi, mutasiyanın nə qədər ağır olduğuna bağlıdır GLA gendir. Buna görə FD simptomları insandan fərqli ola bilər.

Fabry xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

FD diaqnoz qoymaq çətin ola bilər, çünki simptomlar digər xəstəliklərə bənzəyir. Semptomlar tez-tez diaqnozdan çox əvvəl mövcuddur. Bir çox insan FD böhranına qədər diaqnoz qoyulmur.

Tip 1 FD ən çox həkimlər tərəfindən uşağın simptomları əsasında diaqnoz qoyulur. Yetkinlərdə, FD ürək və ya böyrək problemləri üçün müayinə edildikdə və ya müalicə edildikdə tez-tez diaqnoz qoyulur.

Kişilər üçün bir FD diaqnozu, zədələnmiş fermentin miqdarını ölçən qan testi ilə təsdiqlənə bilər. Qadınlar üçün bu test kifayət deyil, çünki bəzi orqanlar zədələnsə də zədələnmiş ferment normal görünə bilər. Qüsuru üçün bir genetik test GLA bir qadının FD olub olmadığını təsdiqləmək üçün gen lazımdır.

Məlum bir FD tarixi olan ailələr üçün bir körpənin FD olub olmadığını təyin etmək üçün prenatal testlər edilə bilər.

Erkən diaqnoz vacibdir. FD mütərəqqi bir xəstəlikdir, yəni zamanla simptomlar daha da pisləşir. Erkən müalicə kömək edə bilər.

Fabriya xəstəliyinin müalicəsi variantları

FD müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. FD varsa, ehtimal ki, bəzi simptomlar üçün mütəxəssisləri görərsiniz. Ümumiyyətlə, müalicə simptomları idarə etmək, ağrıları aradan qaldırmaq və sonrakı zərərin qarşısını almaq məqsədi daşıyır.

FD diaqnozu qoyulduqdan sonra, simptomlarınızı izləmək üçün mütəmadi olaraq həkiminizlə görüşmək vacibdir. FD olan insanlara siqaret çəkməmək tövsiyə olunur.

Bəzi FD müalicə variantları:

Ferment əvəzedici terapiya (ERT)

ERT indi FD olan bütün insanlar üçün tövsiyə olunan bir sıra müalicədir. Agalsidase beta (Fabrazyme) ABŞ Qida və Dərman İdarəsi tərəfindən təsdiq edildiyi 2003-cü ildən bəri istifadə olunur. İntravenöz olaraq və ya IV yolu ilə verilir.

Ağrı idarəsi

Ağrı idarəsi, gərgin idman və ya temperatur dəyişikliyi kimi simptomlara səbəb ola biləcək fəaliyyətlərdən çəkinməyi əhatə edə bilər. Həkiminiz eyni zamanda difenilhidantoin (Dilantin) və ya karbamazapin (Tegretol) kimi dərmanlar təyin edə bilər. Bunlar hər gün ağrı azaldılması və FD böhranlarının qarşısını almaq üçün alınır.

Böyrək üçün

Yüngül dərəcədə azaldılmış böyrək funksiyanız varsa az proteinli, az sodyumlu bir pəhriz kömək edə bilər. Böyrək fəaliyyətiniz pisləşərsə, böyrək dializinə ehtiyacınız ola bilər. Dializdə, hansı dializ növü olduğundan və nə qədər ehtiyacınızdan asılı olaraq həftədə üç dəfə və ya daha çox qanı süzmək üçün bir maşın istifadə olunur. Bir böyrək nəqli də lazım ola bilər.

Lazım olan müalicələr

FD olmayan insanlar üçün olduğu kimi ürək problemləri də müalicə ediləcəkdir. Vəziyyətinizi idarə etmək üçün həkiminiz dərman təyin edə bilər. Doktorunuz insult riskini azaltmaq üçün müalicə də təyin edə bilər. Mədə problemləri üçün həkiminiz dərman və ya xüsusi bir diyet təyin edə bilər.

Fabry xəstəliyinin ağırlaşmaları

FD-nin potensial bir ağırlaşması son mərhələli böyrək xəstəliyidir (ESRD). Dializ və ya böyrək nəqli ilə müalicə edilmirsinizsə, ESRD ölümcül ola bilər. FD ilə demək olar ki, bütün kişilər ESRD inkişaf etdirir. Ancaq FD olan qadınların yalnız 10 faizi ESRD inkişaf etdirir.

ESRD-ni idarə etmək üçün müalicə olunan insanlar üçün ürək xəstəliyi ölümün əsas səbəbidir.

Fabry xəstəliyi dünyagörüşü və ömür uzunluğu

FD müalicə edilə bilməz, ancaq müalicə edilə bilər. FD haqqında məlumatlılıq artır. ERT, simptomları sabitləşdirməyə və FD böhranlarının azalmasına kömək edən nisbətən yeni bir müalicədir. Digər müalicə imkanları üçün araşdırmalar davam edir. Gen dəyişdirmə terapiyası klinik sınaqdadır. Tədqiqat mərhələsindəki başqa bir yanaşma, chaperone terapiyası, zədələnmiş fermenti dayandırmaq üçün kiçik molekullardan istifadə edir.

FD olan insanlar üçün gözlənilən ömür ümumi ABŞ əhalisindən daha aşağıdır. Kişilər üçün 58.2 ildir. Qadınlar üçün 75.4 ildir.

Tez-tez gözdən yayınan FD ağırlaşması depressiyadır. Başqa insanlarla əlaqə qurmağınız faydalı ola bilər. FD olan insanlar üçün həm FD, həm də ailələrinə kömək edə biləcək bir neçə təşkilat var:

• Fabry Dəstək və Məlumat Qrupu
• Milli Fabriya Xəstəlikləri Vəqfi
• Fabry Xəstəliyi Beynəlxalq Mərkəzi