İrsi sferositoz: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Sferositozun səbəbi nədir
• Əsas simptomlar
• Müalicə necə aparılır

Herediter sferositoz, qırmızı qan hüceyrəsi membranındakı dəyişikliklərlə xarakterizə olunan, məhvinə üstünlük verən və bu səbəbdən hemolitik anemiya sayılan genetik bir xəstəlikdir. Qırmızı qan hüceyrələrinin membranındakı dəyişikliklər dalaq tərəfindən asanlıqla məhv edilərək onları həmişəkindən daha kiçik və daha az dayanıqlı edir.

Sferositoz, insanı doğulduğu gündən bəri müşayiət edən irsi bir xəstəlikdir, lakin fərqli şiddətli anemiya ilə irəliləyə bilər. Beləliklə, bəzi hallarda simptomlar olmaya bilər, bəzilərində solğunluq, yorğunluq, sarılıq, dalağın böyüməsi və inkişaf dəyişiklikləri, məsələn, müşahidə oluna bilər.

Heç bir müalicəsi olmasa da, sferositozun hematoloq tərəfindən idarə olunması lazım olan müalicəsi var və folik turşusunun dəyişdirilməsi göstərilə bilər və ən ağır hallarda splenektomiya adlanan dalağın çıxarılması, xəstəliyə nəzarət etmək üçün .

Sferositozun səbəbi nədir

Herediter sferositoz, xalq arasında qırmızı qan hüceyrələri olaraq bilinən qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarını meydana gətirən zülalların miqdarında və ya keyfiyyətində bir dəyişiklik ilə nəticələnən genetik bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu zülallarda baş verən dəyişikliklər qırmızı qan hüceyrələrinin qatılığının itirilməsinə və qorumasına səbəb olur, bu da onları daha kövrək və daha kiçik bir ölçülü hala gətirir, baxmayaraq tərkibi eyni olsa da, daha kiçik qırmızı hüceyrələr əmələ gətirir, yuvarlaq cəhət və daha piqmentlidir.

Anemiya, sperositozda deformasiya olunmuş qırmızı hüceyrələrin adlandığı kimi, sperositlərin ümumiyyətlə dalaqda məhv olması səbəbindən yaranır, xüsusən dəyişikliklər vacib olduqda və bu orqandan qan mikrosirkulyasiyasından keçmək üçün elastiklik və müqavimət itkisi olduqda.

Əsas simptomlar

Sferositoz yüngül, orta və ya ağır kimi təsnif edilə bilər. Beləliklə, mülayim sferositozlu insanlarda heç bir simptom olmaya bilər, orta və şiddətli sferositoz olanlarda müxtəlif dərəcədə əlamət və simptomlar ola bilər:

• Davamlı anemiya;
• Solğunluq;
• Fiziki məşqlərə yorğunluq və dözümsüzlük;
• Dəridə və selikli qişanın sarımtıl rəngində olan qanda və sarılıqda bilirubinin artması;
• Öd kisəsində bilirubin daşlarının əmələ gəlməsi;
• Dalaq ölçüsü artdı.

Kalıcı sferositozun diaqnozunu qoymaq üçün, klinik qiymətləndirməyə əlavə olaraq hematoloq, bu tip anemiyanı düşündürən dəyişiklikləri göstərən tam qan sayımı, retikulosit sayı, bilirubinin ölçülməsi və periferik qan yaxması kimi qan testləri təyin edə bilər.Qırmızı hüceyrə membranının müqavimətini ölçən osmotik kövrəkliyin müayinəsi də göstərilir.

Müalicə necə aparılır

İrsi sferositozun müalicəsi yoxdur, bununla birlikdə hematoloq xəstənin ehtiyaclarına uyğun olaraq xəstəliyin və simptomların pisləşməsini yüngülləşdirə biləcək müalicə təklif edə bilər. Xəstəliyin simptomlarını göstərməyən insanlar üçün xüsusi bir müalicəyə ehtiyac yoxdur.

Folik turşusunun dəyişdirilməsi tövsiyə olunur, çünki qırmızı qan hüceyrələrinin artması nəticəsində bu maddə ilikdə yeni hüceyrələrin əmələ gəlməsi üçün daha vacibdir.

Əsas müalicə forması, ümumiyyətlə 5 və ya 6 yaşdan yuxarı qan anemiyasında 8 mq / dl-dən aşağı olan hemoglobin olan və ya 6 yaşdan yuxarı uşaqlarda göstərilən əməliyyatla dalağın çıxarılmasıdır. öd daşları kimi böyük simptomlar və ya komplikasiyalar varsa 10 mq / dl-dən aşağı. Xəstəlik səbəbindən inkişafında gecikmə olan uşaqlarda da əməliyyat edilə bilər.

Dalağın çıxarılmasından keçən insanların müəyyən infeksiyalara və ya trombozlara yoluxma ehtimalı daha yüksəkdir, bu səbəbdən qan laxtalanmasına nəzarət etmək üçün ASA istifadəsindən əlavə pnevmokok kimi peyvəndlərə ehtiyac duyulur. Dalağın çıxarılması üçün əməliyyatın və lazımi baxımın necə edildiyini yoxlayın.