Epizodik Ataksiya nədir?

MəZmun

• Baxış
• Epizodik ataksiya tip 1
• Epizodik ataksiya tip 2
• Digər epizodik ataksiya növləri
• Epizodik ataksiyanın simptomları
• Epizodik ataksiyanın müalicəsi
• Görünüş

Baxış

Epizodik ataksiya (EA) hərəkəti pisləşdirən nevroloji bir vəziyyətdir. Əhalinin yüzdə 0,001-dən azını təsir edən nadirdir. EA olan insanlar bir neçə saniyədən bir neçə saata qədər davam edə bilən zəif koordinasiya və / və ya tarazlıq (ataksiya) epizodları yaşayırlar.

Ən azı səkkiz tanınmış EA növü var. Hamısı irsi olur, baxmayaraq ki, müxtəlif növlər müxtəlif genetik səbəblər, başlanğıc yaşı və simptomlarla əlaqələndirilir. Tiplər 1 və 2 ən çox yayılmışdır.

EA növləri, simptomları və müalicəsi haqqında daha çox məlumat üçün oxuyun.

Epizodik ataksiya tip 1

Epizodik ataksiya tip 1 (EA1) simptomları tipik olaraq erkən uşaqlıqda görünür. EA1 olan bir uşağın bir neçə saniyə ilə bir neçə dəqiqə arasında davam edən qısa ataksiya qarışıqları olacaqdır. Bu epizodlar gündə 30 dəfəyə qədər ola bilər. Bunları ətraf mühit faktorları tetikleyebilir:

• yorğunluq
• kofein
• emosional və ya fiziki stres

EA1 ilə miyokimi (əzələ seğirmesi) ataksiya epizodları arasında və ya zamanı meydana gəlməyə meyllidir. EA1-i olan insanlar epizod zamanı danışmaqda çətinlik çəkdiyini, istər-istəməz hərəkət etdiyini, titrədiyini və ya əzələ zəiflədiyini bildirmişlər.

EA1 olan insanlar əzələ sərtləşmə və baş, qol və ya ayaq əzələlərinin krampları ilə də qarşılaşa bilər. EA1 olan bəzi insanlarda epilepsiya da var.

EA1, beyində bir kalium kanalı üçün lazım olan bir sıra zülalların hazırlanması təlimatını verən KCNA1 genindəki bir mutasiyadan qaynaqlanır. Kalium kanalları sinir hüceyrələrinin elektrik siqnalları yaratmasına və göndərməsinə kömək edir. Genetik bir mutasiya meydana gəldikdə, bu siqnallar pozula bilər və bu da ataksiya və digər simptomlara səbəb ola bilər.

Bu mutasiya valideyndən uşağa ötürülür. Otozomal dominantdır, yəni valideynlərdən birində KCNA1 mutasiyası varsa, hər uşağın da onu almaq şansı 50 faizdir.

Epizodik ataksiya tip 2

Epizodik ataksiya tip 2 (EA2) ümumiyyətlə uşaqlıqda və ya erkən yetkinlikdə görünür. Son bir neçə saat davam edən ataksiya epizodları ilə xarakterizə olunur. Bununla birlikdə, bu epizodlar EA1 ilə müqayisədə daha az baş verir, ildə bir və ya iki ilə həftədə üç-dörd arasında dəyişir. Digər EA tiplərində olduğu kimi, epizodlar aşağıdakı kimi xarici amillər tərəfindən tetiklenebilir:

• stres
• kofein
• spirt
• dərman
• hərarət
• fiziki güc

EA2 olan insanlar əlavə epizodik simptomlarla qarşılaşa bilər:

• danışmaqda çətinlik çəkir
• ikiqat görmə
• qulaqlarda zəng

Digər bildirilən simptomlara əzələ titrəməsi və müvəqqəti iflic daxildir. Epizodlar arasında təkrarlanan göz hərəkətləri (nistagmus) baş verə bilər. EA2 olan insanlar arasında, təxminən, migren baş ağrısı yaşanır.

EA1-ə bənzər, EA2, valideyndən uşağa keçən bir otozomal dominant genetik mutasiyaya səbəb olur. Bu vəziyyətdə təsirlənmiş gen bir kalsium kanalını idarə edən CACNA1A'dır.

Eyni mutasiya, tanış hemiplejik migren tip 1 (FHM1), mütərəqqi ataksiya və spinoserebellar ataksiya tip 6 (SCA6) daxil olmaqla digər şərtlərlə əlaqələndirilir.

Digər epizodik ataksiya növləri

Digər EA növləri olduqca nadirdir. Bildiyimiz qədər birdən çox ailə xəttində yalnız 1 və 2 tiplər müəyyən edilmişdir. Nəticə etibarilə digərləri haqqında az şey bilinir. Aşağıdakı məlumatlar tək ailələrdəki hesabatlara əsaslanır.

• Epizodik ataksiya tip 3 (EA3). EA3, başgicəllənmə, tinnitus və migren baş ağrısı ilə əlaqələndirilir. Epizodlar bir neçə dəqiqə davam edir.
• Epizodik ataksiya tip 4 (EA4). Bu növ Şimali Karolinadan olan iki ailə üzvündə təsbit edildi və gec başlanğıc vertigo ilə əlaqələndirildi. EA4 hücumları ümumiyyətlə bir neçə saat davam edir.
• Epizodik ataksiya tip 5 (EA5). EA5 simptomları EA2 ilə oxşar görünür. Lakin buna eyni genetik mutasiya səbəb deyil.
• Epizodik ataksiya tip 6 (EA6). EA6, bir tərəfdən qıcolma və müvəqqəti iflic olan tək bir uşaqda diaqnoz qoyulub.
• Epizodik ataksiya tip 7 (EA7). EA7'nin dörd nəsil ərzində tək bir ailənin yeddi üzvündə bildirildi. EA2-də olduğu kimi, başlanğıc uşaqlıq və ya gənc yetkinlik dövründə baş verdi və hücumlar son saatlarda baş verdi.
• Epizodik ataksiya tip 8 (EA8). EA8, üç nəsil ərzində bir İrlandiyalı ailənin 13 üzvü arasında müəyyən edilmişdir. Ataksiya ilk dəfə insanlar yeriməyi öyrənəndə ortaya çıxdı. Digər simptomlara gəzinti zamanı qeyri-sabitlik, laqeyd nitq və zəiflik daxildir.

Epizodik ataksiyanın simptomları

EA simptomları bir neçə saniyə, dəqiqə və ya saat davam edə bilən epizodlarda baş verir. Bunlar ildə bir dəfəyə qədər və ya gündə bir neçə dəfə baş verə bilər.

Hər növ EA-da epizodlar balans və koordinasiyanın pozulması (ataksiya) ilə xarakterizə olunur. Əks təqdirdə, EA bir ailədən digərinə çox fərqli görünən geniş simptomlarla əlaqələndirilir. Semptomlar eyni ailənin üzvləri arasında da dəyişə bilər.

Digər mümkün simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• bulanık və ya ikiqat görmə
• başgicəllənmə
• qeyri-iradi hərəkətlər
• migren baş ağrısı
• əzələ seğirme (miyokimi)
• əzələ spazmları (miotoniya)
• əzələ krampları
• əzələ zəifliyi
• bulantı və qusma
• təkrarlanan göz hərəkətləri (nistagmus)
• qulaqlarda zəng (qulaq tınağı)
• nöbet
• qarışıq nitq (dizartri)
• bir tərəfdə müvəqqəti iflic (hemipleji)
• titrəmələr
• başgicəllənmə

Bəzən EA epizodları xarici amillər tərəfindən tetiklenir. Bəzi bilinən EA tetikleyicileri bunlardır:

• spirt
• kofein
• pəhriz
• yorğunluq
• hormonal dəyişikliklər
• xəstəlik, xüsusən də qızdırma ilə
• dərman
• fiziki fəaliyyət
• stres

Bu tetikleyicilerin EA-nı necə aktivləşdirdiyini anlamaq üçün daha çox araşdırma edilməlidir.

Epizodik ataksiyanın müalicəsi

Epizodik ataksiya, nevroloji müayinə, elektromiyografi (EMG) və genetik test kimi testlərdən istifadə edərək diaqnoz qoyulur.

Diaqnoz qoyulduqdan sonra EA tipik olaraq antikonvulsant / antiseizure dərmanı ilə müalicə olunur. Asetazolamid, EA1 və EA2 müalicəsində ən çox görülən dərmanlardan biridir, lakin EA2-nin müalicəsində daha təsirli olur.

EA1-in müalicəsində istifadə olunan alternativ dərmanlara karbamazepin və valproik turşusu daxildir. EA2-də digər dərmanlara flunarizin və dalfampridin (4-aminopiridin) daxildir.

Doktorunuz və ya nevrologunuz EA ilə əlaqəli digər simptomları müalicə etmək üçün əlavə dərmanlar təyin edə bilər. Məsələn, amifampridin (3,4-diaminopiridin) nistagmusun müalicəsində faydalıdır.

Bəzi hallarda fiziki terapiya güc və hərəkətliliyi yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlarla yanaşı istifadə edilə bilər. Ataksiyası olan insanlar tetikleyicilerden qorunmaq və ümumi sağlamlığı qorumaq üçün pəhriz və həyat tərzi dəyişikliklərini də düşünə bilərlər.

EA olan insanlar üçün müalicə variantlarını yaxşılaşdırmaq üçün əlavə klinik sınaqlar tələb olunur.

Görünüş

Hər hansı bir epizodik ataksiyanın müalicəsi yoxdur. EA xroniki bir xəstəlik olsa da, bu, ömür müddətinə təsir göstərmir. Vaxt keçdikcə simptomlar bəzən öz-özünə yox olur. Semptomlar davam etdikdə, müalicə ümumiyyətlə onları azaltmağa və ya tamamilə aradan qaldırmağa kömək edə bilər.

Semptomlarınız barədə doktorunuzla danışın. Yaxşı bir həyat keyfiyyətini saxlamağa kömək edən faydalı müalicələr təyin edə bilərlər.