Dopamin çatışmazlığı sindromu nədir?

MəZmun

• Semptomlar hansılardır?
• Bu vəziyyətə nə səbəb olur?
• Kim risk altındadır?
• Diaqnoz necə qoyulur?
• Bu necə müalicə olunur?
• Bu, ömür müddətinə necə təsir edir?

Bu ümumi varmı?

Dopamin çatışmazlığı sindromu, yalnız 20 təsdiqlənmiş hadisəsi olan nadir bir irsi xəstəlikdir. Dopamin daşıyıcı çatışmazlığı sindromu və uşaq parkinsonizmi-distoni olaraq da bilinir.

Bu vəziyyət uşağın bədənini və əzələlərini hərəkət etdirmə qabiliyyətinə təsir göstərir. Semptomlar ümumiyyətlə körpəlik dövründə görünsə də, uşaqlıqda daha sonra görünə bilməz.

Semptomlar yetkinlik yaşına çatmayan Parkinson xəstəliyi kimi digər hərəkət pozğunluqlarına bənzəyir. Bu səbəbdən tez-tez olur Bəzi tədqiqatçılar bunun əvvəllər düşünüləndən daha çox olduğunu düşünürlər.

Bu vəziyyət mütərəqqi xarakter daşıyır, yəni zaman keçdikcə daha da pisləşir. Heç bir müalicə yoxdur, buna görə müalicə simptomların idarə edilməsinə yönəldilir.

Daha çox məlumat əldə etmək üçün oxumağa davam edin.

Semptomlar hansılardır?

Semptomlar, inkişaf etdikləri yaşdan asılı olmayaraq ümumiyyətlə eynidır. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• əzələ krampları
• əzələ spazmları
• titrəmələr
• əzələlər çox yavaş hərəkət edir (bradikinezi)
• əzələ sərtliyi (sərtlik)
• qəbizlik
• yemək və udmaqda çətinlik çəkir
• danışmaqda və söz formalaşdırmaqda çətinlik çəkir
• bədəni dik vəziyyətdə tutma problemləri
• ayaqda və gəzinti zamanı tarazlıqla çətinliklər
• idarəolunmaz göz hərəkətləri

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• qastroezofageal reflü xəstəliyi (GERD)
• tez-tez sətəlcəm tutmaları
• yatmaqda çətinlik çəkir

Bu vəziyyətə nə səbəb olur?

ABŞ Milli Tibb Kitabxanasına görə, bu genetik xəstəlik, mutasiyalara səbəb olur SLC6A3 gen. Bu gen dopamin daşıyıcısı proteininin yaradılmasında iştirak edir. Bu zülal, dopaminin beyindən fərqli hüceyrələrə nə qədər nəql olunmasına nəzarət edir.

Dopamin idrakdan və əhval-ruhiyyədən tutmuş, bədən hərəkətlərini tənzimləmək qabiliyyətinə qədər hər şeydə iştirak edir. Hüceyrələrdəki dopamin miqdarı çox azdırsa, bu əzələ nəzarətinə təsir göstərə bilər.

Kim risk altındadır?

Dopamin çatışmazlığı sindromu genetik bir xəstəlikdir, yəni bir insan onunla doğulur. Əsas risk faktoru, uşağın valideynlərinin genetik quruluşudur. Hər iki valideynin mutasiya edilmiş bir nüsxəsi varsa SLC6A3 gen, uşaqları dəyişdirilmiş genin iki nüsxəsini alacaq və xəstəliyi miras alacaq.

Diaqnoz necə qoyulur?

Çox vaxt uşağınızın həkimi tarazlıq və ya hərəkət ilə qarşılaşa biləcək hər hansı bir problemi müşahidə etdikdən sonra diaqnoz qoya bilər. Həkim vəziyyətin genetik göstəricilərini yoxlamaq üçün qan nümunəsi götürərək diaqnozu təsdiqləyəcək.

Dopaminlə əlaqəli turşuları axtarmaq üçün onurğa beyni mayesinin bir nümunəsini də götürə bilərlər. Bu a kimi tanınır.

Bu necə müalicə olunur?

Bu vəziyyət üçün standart bir müalicə planı yoxdur. Semptom müalicəsi üçün hansı dərmanların istifadə edilə biləcəyini təyin etmək üçün sınaq və səhv tez-tez lazımdır.

dopamin istehsalı ilə əlaqəli digər hərəkət pozğunluqlarını idarə etməkdə daha çox müvəffəqiyyət əldə etmişlər. Məsələn, levodopa, Parkinson xəstəliyinin simptomlarını aradan qaldırmaq üçün uğurla istifadə edilmişdir.

Dopamin antaqonistləri olan Ropinirol və pramipeksol, yetkinlərdə Parkinson xəstəliyini müalicə etmək üçün istifadə edilmişdir. Tədqiqatçılar bu dərmanı dopamin çatışmazlığı sindromuna tətbiq etdilər. Bununla birlikdə, potensial qısa və uzunmüddətli yan təsirləri müəyyənləşdirmək üçün daha çox araşdırmaya ehtiyac var.

Semptomların müalicəsi və idarə edilməsi üçün digər strategiyalar digər hərəkət pozğunluqlarına bənzəyir. Buraya müalicə üçün dərman və həyat tərzi dəyişiklikləri daxildir:

• əzələ sərtliyi
• ağciyər infeksiyaları
• tənəffüs problemləri
• GERD
• qəbizlik

Bu, ömür müddətinə necə təsir edir?

Dopamin daşıyıcısı çatışmazlığı sindromlu körpələr və uşaqlar daha qısa bir ömür sürə bilərlər. Bunun səbəbi, həyati təhlükəsi olan ağciyər infeksiyalarına və digər tənəffüs xəstəliklərinə daha həssas olduqlarıdır.

Bəzi hallarda, simptomları körpəlik dövründə görünməsə, uşağın dünyagörüşü daha əlverişlidir.