Mitokondrial xəstəliklər: bunlar, səbəbləri, simptomları və müalicəsi
MəZmun
Mitokondriyal xəstəliklər, hüceyrədə yetərli enerji istehsalı olmayan hüceyrə ölümü və uzun müddətdə orqan çatışmazlığı ilə nəticələnə bilən mitokondriyanın çatışmazlığı və ya aktivliyinin azalması ilə xarakterizə olunan genetik və irsi xəstəliklərdir.
Mitoxondriya, hüceyrələrin içərisində mövcud olan, hüceyrələrin öz işlərini yerinə yetirmələri üçün lazım olan enerjinin 90% -dən çoxunu istehsal etməkdən məsul olan kiçik strukturlardır. Bundan əlavə, mitoxondriya hemoglobinlərin heme qrupunun formalaşması prosesində, xolesterol, nörotransmitter metabolizmasında və sərbəst radikalların istehsalında iştirak edir. Beləliklə, mitokondriyanın işindəki hər hansı bir dəyişiklik sağlamlığa ciddi təsir göstərə bilər.
Əsas simptomlar
Mitokondrial xəstəliklərin əlamətləri mutasiyaya, hüceyrədə təsirlənmiş mitokondriyanın sayına və iştirak edən hüceyrə sayına görə dəyişir. Bundan əlavə, hüceyrələrin və mitoxondriyaların yerləşdiyi yerə görə dəyişə bilərlər.
Ümumiyyətlə, mitokondrial xəstəliyin göstəricisi ola biləcək əlamətlər və simptomlar bunlardır:
- Əzələlərin zəifləməsi və əzələ koordinasiyasının itməsi, çünki əzələlərin çox enerjiyə ehtiyacı var;
- Bilişsel dəyişikliklər və beyin dejenerasyonu;
- Mədə-bağırsaq dəyişiklikləri, həzm sistemi ilə əlaqəli mutasiyalar olduqda;
- Ürək, oftalmik, böyrək və ya qaraciyər problemləri.
Mitokondrial xəstəliklər həyatın hər anında görünə bilər, lakin mutasiya nə qədər tez ortaya çıxsa, simptomlar o qədər şiddətli və ölüm dərəcəsi nə qədər çox olar.
Diaqnoz necə qoyulur
Diaqnoz çətindir, çünki xəstəliyin simptomları başqa şərtləri də təklif edə bilər. Mitokondrial diaqnoz ümumiyyətlə yalnız tələb olunan testlərin nəticələri nəticəsiz olduqda qoyulur.
Mitokondrial xəstəliyin müəyyənləşdirilməsi ən çox genetik və molekulyar testlər yolu ilə mitokondrial xəstəliklər üzrə ixtisaslaşmış həkimlər tərəfindən aparılır.
Mümkün səbəblər
Mitokondrial xəstəliklər genetikdir, yəni mitokondrial DNT-də mutasiyaların olub-olmamasına və hüceyrə içindəki mutasiyanın təsirinə görə təzahür edirlər. Bədənin hər hüceyrəsinin hər birinin öz genetik materialı olan sitoplazmasında yüzlərlə mitoxondriya var.
Eyni hüceyrədə mövcud olan mitokondriya, mitokondriyadakı DNT miqdarı və növü hüceyrədən hüceyrəyə fərqli ola biləcəyi kimi, bir-birindən fərqlənə bilər. Mitokondrial xəstəlik, eyni hüceyrənin içərisində genetik material mutasiyaya uğramış və bunun mitokondriyanın işinə mənfi təsir göstərdiyi mitokondri olduqda baş verir. Beləliklə, nə qədər qüsurlu mitoxondriya olursa, o qədər az enerji istehsal olunur və hüceyrənin aid olduğu orqanın işini pozan hüceyrə ölümü ehtimalı bir o qədər artır.
Müalicə necə aparılır
Mitokondriyal xəstəliyin müalicəsi insanın rifahını təşviq etmək və xəstəliyin inkişafını yavaşlatmaq məqsədi daşıyır və vitaminlər, nəmləndirmə və balanslı bir pəhriz istifadə həkim tərəfindən tövsiyə edilə bilər. Bundan əlavə, çox gərgin fiziki fəaliyyətlərin tətbiq edilməməsi tövsiyə olunur ki, vacib bədən fəaliyyətlərini davam etdirmək üçün enerji çatışmazlığı olmasın. Beləliklə, insanın enerjisini qoruması vacibdir.
Mitokondrial xəstəliklər üçün xüsusi bir müalicə olmadığına baxmayaraq, mitokondrial DNT-nin davamlı mutasiyasının nəsildən-nəslə ötürülməsinin qarşısını almaq mümkündür. Bu, mayalanmış yumurtaya sperma ilə uyğun gələn yumurta hüceyrəsinin nüvəsini, başqa bir qadından mitokondriya donoru adlandırılan sağlam mitokondriyayla birləşdirərək baş verərdi.
Beləliklə, embrion, valideynlərin genetik materialına və başqa bir insanın mitokondriyasına sahib olacaqdı və xalq arasında "üç valideynin körpəsi" adlandırıldı. İrsiyyəti kəsmək baxımından təsirli olmasına baxmayaraq, bu texnikanın hələ nizamlanaraq etik komitələr tərəfindən qəbul edilməsinə ehtiyac var.
Baxdığınızdan ƏMin Olun
Qulaq ağrısı müalicəsi
