Wilson xəstəliyi: simptomlar, diaqnoz və müalicə

MəZmun

• Wilson xəstəliyinin simptomları
• Diaqnoz necə qoyulur
• Necə müalicə olunur

Wilson xəstəliyi nadir rast gəlinən bir genetik xəstəlikdir, bədənin misin metabolizmasını təmin edə bilməməsi, misin beyində, böyrəkdə, qaraciyərdə və gözdə yığılmasına, insanların intoksikasiyasına səbəb olmasıdır.

Bu xəstəlik irsi olaraq qalır, yəni valideynlərdən uşaqlara keçir, ancaq ümumiyyətlə, 5 ilə 6 yaş arasında, uşağın mis zəhərlənməsinin ilk əlamətlərini göstərməyə başladığı zaman aşkar edilir.

Wilson xəstəliyinin müalicəsi yoxdur, buna baxmayaraq bədəndə mis yığılmasını və xəstəliyin əlamətlərini azaltmağa kömək edəcək dərmanlar və prosedurlar mövcuddur.

Wilson xəstəliyinin simptomları

Wilson xəstəliyinin simptomları ümumiyyətlə 5 yaşından başlayır və bədənin müxtəlif hissələrində, əsasən beyində, qaraciyərdə, kornea və böyrəklərdə mis çökməsi səbəbindən baş verir:

• Dəlilik;
• Psixoz;
• Titrəmə;
• Xəyal və ya qarışıqlıq;
• Gəzinti çətinliyi;
• Yavaş hərəkətlər;
• Davranış və şəxsiyyətdəki dəyişikliklər;
• Danışmaq qabiliyyətini itirmək;
• Hepatit;
• Qaraciyər çatışmazlığı;
• Qarın ağrısı;
• Siroz;
• Sarılıq;
• Qusma içərisində qan;
• Qanaxma və ya göyərmə;
• Zəiflik.

Wilson xəstəliyinin başqa bir ümumi xüsusiyyəti, misin həmin yerdə yığılması nəticəsində meydana gələn gözlərdə Kayser-Fleischer işarəsi adlanan qırmızı və ya qəhvəyi rəngli halqaların meydana gəlməsidir. Bu xəstəlikdə böyrəklərdə mis kristallarının göstərilməsi və böyrək daşlarının əmələ gəlməsinə səbəb olan bir şeydir.

Diaqnoz necə qoyulur

Wilson xəstəliyinin diaqnozu həkim tərəfindən simptomların qiymətləndirilməsi və bəzi laborator müayinələrin nəticələri ilə qoyulur. Wilson xəstəliyinin diaqnozunu təsdiqləyən ən çox istənilən testlər, yüksək miqdarda mis konsentrasiyasının müşahidə olunduğu 24 saatlıq sidik və qaraciyər tərəfindən istehsal olunan və normal olaraq mislə əlaqəli bir zülal olan qanda seruloplazmin ölçülməsidir. funksiyaya sahib olmaq. Beləliklə, Wilson xəstəliyi halında, seruloplazmin aşağı konsentrasiyada tapılır.

Bu testlərə əlavə olaraq, həkim siroz və ya qaraciyər steatozunun xüsusiyyətlərinin müşahidə olunduğu bir qaraciyər biopsiyası tələb edə bilər.

Necə müalicə olunur

Wilson xəstəliyinin müalicəsi bədəndə yığılmış mis miqdarını azaltmaq və xəstəliyin əlamətlərini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Mislə bağlandıqları, məsələn Penisilamin, Trietilen melamin, sink asetat və E vitamini əlavələri kimi bağırsaq və böyrəklər vasitəsi ilə aradan qaldırılmasına köməkçi olduqları üçün xəstələr tərəfindən qəbul edilə bilən dərmanlar var.

Bundan əlavə, mis mənbələri olan şokolad, quru meyvələr, qaraciyər, dəniz məhsulları, göbələk və qoz-fındıq kimi qidaları istehlak etməmək vacibdir.

Daha ağır hallarda, xüsusilə də qaraciyərin böyük bir tutulması olduqda, həkim qaraciyər nəqli etdiyinizi göstərə bilər. Qaraciyər transplantasiyasından sonra bərpa necə olduğunu görün.