Machado Joseph xəstəliyi müalicə edilə bilərmi?

MəZmun

• Müalicə necə aparılır
• Fizioterapiya seansları necə edilir
• Xəstəliyi kim ola bilər
• Diaqnoz necə qoyulur

Machado-Joseph xəstəliyi, sinir sisteminin davamlı degenerasiyasına səbəb olan, xüsusən də qol və bacaklarda əzələ nəzarəti və koordinasiya itkisinə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Ümumiyyətlə, bu xəstəlik 30 yaşdan sonra ortaya çıxır, tədricən yerləşmişdir, əvvəlcə bacakların və qolların əzələlərini təsir edir və zamanla danışıq, udma və hətta göz hərəkətlərindən məsul əzələlərə doğru irəliləyir.

Machado-Joseph xəstəliyi müalicə edilə bilməz, ancaq simptomları aradan qaldırmağa və gündəlik fəaliyyətlərin müstəqil şəkildə həyata keçirilməsinə imkan verən dərmanların və fizioterapiya seanslarının istifadəsi ilə nəzarət edilə bilər.

Müalicə necə aparılır

Machado-Joseph xəstəliyinin müalicəsi bir nevroloq tərəfindən idarə olunmalıdır və ümumiyyətlə xəstəliyin inkişafı ilə ortaya çıxan məhdudiyyətləri azaltmaq məqsədi daşıyır.

Beləliklə, müalicə aşağıdakılarla edilə bilər:

• Parkinson dərmanı qəbulu, Levodopa kimi: hərəkətlərin və titrəmələrin sərtliyini azaltmağa kömək edin;
• Spazmolitik vasitələrin istifadəsi, Baclofeno kimi: əzələ spazmlarının qarşısını alır, hərəkəti yaxşılaşdırırlar;
• Eynək və ya düzəltmə linzaları istifadə edin: görmə çətinliyini və ikiqat görmə görünüşünü azaltmaq;
• Bəslənmədə dəyişikliklər: məsələn, qida toxumasındakı dəyişikliklər yolu ilə udma çətinliyi ilə əlaqədar problemləri müalicə etmək.

Bundan əlavə, həkim xəstənin fiziki məhdudiyyətlərini aşmasına və gündəlik fəaliyyətlərini həyata keçirməkdə müstəqil bir həyat sürməsinə kömək etmək üçün fiziki terapiya seansları etməyi də tövsiyə edə bilər.

Fizioterapiya seansları necə edilir

Machado-Joseph xəstəliyi üçün fiziki terapiya xəstənin xəstəliyin səbəb olduğu məhdudiyyətləri aşmasına kömək etmək üçün müntəzəm məşqlərlə edilir. Buna görə fiziki terapiya seansları zamanı oynaqların amplitüdünü qorumaq üçün məşqlər etməkdən, məsələn, qoltuqağacı və ya əlil arabasından istifadə etməyi öyrənməyə qədər müxtəlif fəaliyyətlərdən istifadə edilə bilər.

Bundan əlavə, fizioterapiya, xəstəliyin səbəb olduğu nevroloji ziyanla əlaqəli olan qida udmaqda çətinlik çəkən bütün xəstələr üçün tövsiyə olunan və vacib olan udma reabilitasiya terapiyasını da əhatə edə bilər.

Xəstəliyi kim ola bilər

Machado-Joseph xəstəliyi, beyin hüceyrələrində yığılan Ataxin-3 adı verilən bir zülalın əmələ gəlməsi ilə nəticələnən, irəliləyən lezyonların inkişafına və simptomların ortaya çıxmasına səbəb olan genetik bir dəyişiklikdən qaynaqlanır.

Genetik bir problem olaraq, Machado-Joseph xəstəliyi eyni ailədəki bir neçə insanda yaygındır və valideynlərdən uşaqlara keçmə ehtimalı% 50-dir. Bu baş verdikdə, uşaqlar xəstəliyin ilk əlamətlərini valideynlərindən daha tez inkişaf etdirə bilərlər.

Diaqnoz necə qoyulur

Əksər hallarda, Machado-Joseph xəstəliyi nevroloq tərəfindən simptomları müşahidə edərək və xəstəliyin ailə tarixçəsini araşdıraraq müəyyən edilir.

Bundan əlavə, xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişikliyi təyin etməyə imkan verən SCA3 adı verilən bir qan testi var. Beləliklə, ailənizdə bu xəstəliyə sahib birisi olduğunuzda və test edildikdə, xəstəliyin inkişaf riskinin nə olduğunu öyrənmək mümkündür.