Fabry xəstəliyi

MəZmun

• Fabry xəstəliyinin simptomları
• Fabry xəstəliyinin diaqnozu
• Fabry xəstəliyinin müalicəsi

Fabry xəstəliyi qan damarlarında anormal yağ yığılmasına səbəb olan, əllərdə və ayaqlarda ağrı, gözlərdə dəyişikliklər və ya dəri ləkələri kimi simptomların inkişafına səbəb olan nadir bir anadangəlmə sindromdur.

Ümumiyyətlə, Fabry xəstəliyinin simptomları uşaqlıq dövründə görünür, lakin bəzi hallarda xəstəlik yalnız böyrəklərin və ya ürəyin işində dəyişikliklərə səbəb olduqda, yetkinlik dövründə təyin edilə bilər.

THE Fabry xəstəliyinin müalicəsi yoxdur, lakin simptomların inkişafını və böyrək problemləri və ya inmə kimi komplikasyonların meydana gəlməsini qarşısını almaq üçün bəzi dərmanların istifadəsi ilə nəzarət edilə bilər.

Fabry xəstəliyinin simptomları

Fabry xəstəliyinin simptomları uşaqlıqda erkən görünə bilər və bunlara daxildir:

• Əllərdə və ayaqlarda ağrı və ya yanma hissi;
• Dəridə tünd qırmızı ləkələr;
• Gözdə görməyə təsir etməyən dəyişikliklər;
• Qarın ağrısı;
• Xüsusilə yemək yedikdən sonra bağırsaq keçidinin dəyişdirilməsi;
• Xüsusilə böyrək bölgəsində bel ağrısı.

Bu simptomlara əlavə olaraq, Fabry xəstəliyi illər ərzində bəzi orqanlarda, məsələn gözlərdə, ürəkdə və ya böyrəklərdə yaranan proqressiv lezyonlarla əlaqəli digər əlamətləri də təhrik edə bilər.

Fabry xəstəliyinin diaqnozu

Fabry xəstəliyinin diaqnozu qan testləri yolu ilə damarlarda yığılan artıq yağın xaric edilməsindən məsul olan ferment miqdarını qiymətləndirmək üçün edilə bilər. Beləliklə, bu dəyər aşağı olduqda, həkim Fabry xəstəliyindən şübhələnə bilər və xəstəliyi düzgün müəyyənləşdirmək üçün DNT testi təyin edə bilər.

Fabry xəstəliyinin müalicəsi

Fabry xəstəliyinin müalicəsi simptomların başlanğıcını idarə etməyə və komplikasiyanın inkişafının qarşısını almağa kömək edir və aşağıdakılarla edilə bilər:

• Karbamazepin: ağrı və ya yanma hissini azaltmağa kömək edir;
• Metoklopramid: bağırsaq işini azaldır, bağırsaq tranzitindəki dəyişikliklərin qarşısını alır;
• Anticoagulant dərmanları, məsələn, Aspirin və ya Warfarin: qanı daha incələşdirin və vuruşa səbəb ola biləcək laxtalanmaların qarşısını alır.

Bu vasitələrə əlavə olaraq həkim böyrək zədələnməsinin qarşısını aldığından və bu orqanlardakı fəsadların meydana gəlməsini maneə törətdiyindən, Captopril və ya Atenolol kimi yüksək qan təzyiqi üçün dərmanlar da təyin edə bilər.