Miotonik distrofiyanı necə təyin etmək və müalicə etmək

MəZmun

• Miotonik distrofiyanın növləri
• Miotonik distrofiyanın simptomları
• Miotonik distrofiyanın müalicəsi

Miyotonik distrofiya, büzülmədən sonra əzələlərin rahatlaşması çətinliyi ilə xarakterizə olunan Steinert xəstəliyi olaraq da bilinən genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyə düçar olan bəzi insanlar, məsələn, bir qapı düyməsini boşaltmaqda və ya bir əl sıxmağı kəsməkdə çətinlik çəkirlər.

Miyotonik distrofiya gənc yetkinlərdə daha tez-tez olduğu üçün hər iki cinsdə də özünü göstərə bilər. Ən çox təsirlənən əzələlərə üz, boyun, əllər, ayaqlar və ön kollar daxildir.

Bəzi şəxslərdə şiddətli bir şəkildə, əzələ funksiyalarını pozaraq və yalnız 50 illik bir ömür təqdim edərkən, bəzilərində yalnız bir əzələ zəifliyini göstərən mülayim bir şəkildə özünü göstərə bilər.

Miotonik distrofiyanın növləri

Miyotonik distrofiya 4 növə bölünür:

•  Anadangəlmə: Semptomlar hamiləlik dövründə, uşağın az fetal hərəkət etdiyi yerlərdə ortaya çıxır. Doğuşdan qısa müddət sonra uşaq tənəffüs problemləri və əzələ zəifliyi ilə özünü göstərir.
• Uşaqlar: Bu tip myotonik distrofiyada uşaq həyatının ilk illərində normal inkişaf edir və 5 ilə 10 yaş arasında xəstəliyin əlamətlərini göstərir.
•  Klassik: Bu tip myotonik distrofiya özünü yalnız yetkin yaşda göstərir.
•  İşıq: Yüngül miotonik distrofiyası olan insanlar əzələ pozğunluğu göstərmir, yalnız nəzarət edilə bilən cüzi bir zəiflikdir.

Miotonik distrofiyanın səbəbləri 19-cu xromosomda mövcud olan genetik dəyişikliklərlə əlaqədardır. Bu dəyişikliklər nəsildən-nəslə arta bilər və nəticədə xəstəliyin ən kəskin təzahürüdür.

Miotonik distrofiyanın simptomları

Miotonik distrofiyanın əsas simptomları bunlardır:

• Əzələ atrofiyası;
• Frontal keçəllik;
• Zəiflik;
• Əqli gerilik;
• Yeməkdə çətinliklər;
• Nəfəs almaqda çətinlik;
• Şəlalələr;
• Büzülmədən sonra bir əzələni rahatlaşdırmaqda çətinliklər;
• Danışmaqda çətinlik çəkir;
• Yuxululuq;
• Diabet;
• Sonsuzluqlar;
• Menstruasiya pozğunluqları.

Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq, xromosom dəyişikliklərinin səbəb olduğu sərtlik bir neçə əzələdə güzəştə gedərək fərdi 50 yaşından əvvəl ölümə aparır. Bu xəstəliyin ən yüngül forması olan şəxslərdə yalnız əzələ zəifliyi var.

Diaqnoz xromosomlardakı dəyişiklikləri aşkar edən simptomlar və genetik testlərin müşahidəsi ilə qoyulur.

Miotonik distrofiyanın müalicəsi

Semptomlar fenitoin, xinin və nifedipin kimi əzələ sərtliyini və miotonik distrofiyanın yaratdığı ağrıları azaldan dərmanların istifadəsi ilə yüngülləşdirilə bilər.

Bu şəxslərin həyat keyfiyyətini təbliğ etməyin başqa bir yolu daha yaxşı hərəkət, əzələ gücü və bədən nəzarətini təmin edən fiziki müalicədir.

Miotonik distrofiyanın müalicəsi dərman və fiziki müalicə daxil olmaqla çoxmodaldır. Dərmanlara, xəstəliyin səbəb olduğu əzələ sərtliyini və ağrıları aradan qaldıran Fenitoin, Kinin, Prokainamid və ya Nifedipin daxildir.

Fizioterapiya, əzələ gücünü, hərəkət dərəcəsini və koordinasiyanı təmin edərək miyotonik distrofiyası olan xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağı hədəfləyir.