Diffuz daxili pontin glioma (DIPG)

MəZmun

• DIPG nədir?
• Nə dərəcədədir?
• Semptomlar hansılardır?
• DIPG nəyə səbəb olur?
• Diaqnoz necə qoyuldu?
• Buna necə münasibət var?
• Görüş nədir?

DIPG nədir?

Diffuz bir daxili pontin glioma (DIPG), beyin sapında meydana gələn aqressiv bir uşaqlıq xərçəng şişidir. Bu beyninizi onurğa ilə birləşdirən beyninizin altındakı sahədir. Beyin sapı əsas funksiyalarınızın çoxunu idarə edir: görmə, eşitmə, danışma, gəzinti, yemək, nəfəs, ürək dərəcəsi və s.

Gliomalar, sinir sistemi boyunca tapılan glial hüceyrələrdən böyüyən şişlərdir. Neyron adlanan sinir hüceyrələrini əhatə edir və dəstəkləyir.

DIPG müalicəsi çətindir və ən çox 5 ilə 9 yaşlarında olan uşaqlarda inkişaf edir. Ancaq DIPG istənilən yaşda hər kəsə təsir göstərə bilər. Vəziyyət nadirdir. ABŞ-da ildə təxminən 300 uşağa DIPG diaqnozu qoyulur.

Nə dərəcədədir?

Digər xərçənglər kimi, DIPG də şişlərin təbiətinə görə sıralanır. Aşağı dərəcəli şiş hüceyrələri (I dərəcəli və ya II dərəcəli) normal hüceyrələrə ən yaxın olanlardır. I dərəcəli şiş pilositik, II dərəcəli şiş fibriller adlanır. Bunlar şişlərin ən az aqressiv mərhələləridir.

Yüksək dərəcəli şişlər (III dərəcəli və ya IV dərəcəli) ən aqressiv şişlərdir. III dərəcəli bir şiş anaplastikdir və IV dərəcəli bir glioma bir glioblastoma multiforme olaraq da bilinir. DIPG şişləri sağlam beyin toxumasını işğal etməklə böyüyür.

DIPG şişləri belə bir həssas bölgədə yerləşdiyindən, tədqiqat üçün kiçik bir toxuma nümunəsi götürmək çox vaxt təhlükəsiz deyil - biopsiya olaraq bilinən bir prosedur. Böyüdükdə və biopsiya etmək daha asan olduqda, ümumiyyətlə III və ya IV dərəcəli olurlar.

Semptomlar hansılardır?

Şiş kranial sinirlərə təsir etdiyindən, DIPG-nin ən erkən əlamətlərindən bəzilərinin üzündə görünə bilər. Üz ifadələrini, görmə, qoxu, dad, göz yaşlarını və üz əzələləri və hissləri ilə əlaqəli bir çox funksiyanı idarə edən 12 kranial sinir var.

DIPG'nin başlanğıc simptomlarına uşağınızın üz əzələlərində dəyişikliklər, ümumiyyətlə gözlər və göz qapaqları daxildir. Uşağınız bir tərəfə baxmaqda çətinlik çəkə bilər. Göz qapaqları aşağı düşə bilər və uşağınız hər iki göz qapağını tamamilə bağlaya bilməz. Cüt görmə də problem yarada bilər. Tipik olaraq, simptomlar yalnız birinə deyil, hər iki gözə də təsir göstərir.

DIPG şişləri tez böyüyə bilər, yəni yeni simptomlar xəbərdarlıq etmədən görünə bilər. Üzün bir tərəfi aşağı düşə bilər. Uşağınız birdən-birə eşitmə, çeynəmə və udma ilə bağlı problemlər yarada bilər. Semptomlar ekstremitələrə uzanır, qol və ayaqlarda zəifliyə səbəb olur və ayaqda durmağı və gəzməyi çətinləşdirir.

Şiş beyin ətrafındakı onurğa mayesinin axışında bir pozğunluğa səbəb olarsa, bundan sonra kəllə içərisində təzyiq artır (hidrosefali), simptomlarda ağrılı baş ağrısı, ürək bulanması və qusma da ola bilər.

DIPG nəyə səbəb olur?

Tədqiqatçılar hələ də DIPG üçün səbəb və risk faktorlarını öyrənirlər. DIPG ilə əlaqəli bir neçə genetik mutasiya təyin etdilər, lakin bu vəziyyətin mənşəyini daha yaxşı anlamaq üçün daha çox araşdırma tələb olunur.

Diaqnoz necə qoyuldu?

Fiziki müayinədən əlavə, həkiminiz bir diaqnozu təsdiqləmək üçün çox güman ki, bir neçə test keçirəcəkdir. İki görüntü testi beyində böyüyən şişləri müəyyən edə bilər. Biri kompüterli tomoqrafiya (CT) tarama, digəri isə maqnetik rezonans görüntüləmə (MRT) tarama.

Bir CT müayinəsi, müəyyən bir bədən hissəsinin kəsikli şəkillərini (həmçinin dilim kimi tanınır) yaratmaq üçün xüsusi bir növ rentgen texnologiyası və kompüterlərdən istifadə edir. Bir CT müayinəsi ümumiyyətlə bir rentgendən daha detallıdır.

MHİ, bədənin içərisində görüntü yaratmaq üçün radio dalğaları və geniş bir maqnit sahəsindən istifadə edir. Bir MHİ, bir şiş ilə normal bir toxuma və şişlə əlaqəli ola bilən şişkinliyi ayırd etməkdə kömək edir.

Biyopsi də şişin xərçəng olub olmadığını müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər, lakin cərrahlar bir çox DIPG şişində bu əməliyyatı etibarlı şəkildə həyata keçirə bilmirlər.

Buna necə münasibət var?

Radiasiya terapiyası yeni DIPG xərçəngi diaqnozu qoyulmuş uşaqlar üçün əsas müalicədir. Ümumiyyətlə 3 yaşdan yuxarı uşaqlar üçün qorunur. Müalicə xərçəng hüceyrələrini öldürən və şişləri kiçiltən yüksək enerjili X-şüaları əhatə edir. Radiasiya hələ də yalnız müvəqqəti bir müalicədir və DIPG üçün bir müalicə kimi baxılmır.

Xərçəng hüceyrələrini məhv etmək üçün güclü kimyəvi maddələrdən istifadə edən kemoterapi bəzən radiasiya terapiyası ilə birlikdə istifadə olunur. Ancaq bu birləşmə müalicəsi də daimi bir müalicə deyil.

Gənc bir uşaqda beyin sümüyünə çox yaxın olan şişlərdə əməliyyat riski çox olduğuna görə cərrahiyyə nadir hallarda istifadə olunur. Bəzi hallarda, mümkün qədər çox şiş cərrahi yolla çıxarılır. Ancaq bir çox uşaq üçün əməliyyat sadəcə bir müalicə seçimi deyil.

İki tədqiqat dərmanlarla müalicə edilə bilən bir genetik mutasiyanın müəyyənləşdirilməsində bəzi həvəsləndirici nəticələr göstərmişdir. Müqəddəs Jude-Washington Universiteti Uşaq Xərçəng Genom Layihəsi ilə tədqiqatçılar, DIPG şişlərinin təxminən 80 faizində protein histon H3 üçün gendə müəyyən bir mutasiya ehtiva etdiyini müəyyən etdilər. Heyvan təcrübələrində PRC2 və BET inhibitorları kimi tanınan dərmanlar, histon H3-in fəaliyyətini maneə törətməyə kömək etdi, şişlərin böyüməsini və ömrünü uzatdı.

Fermentin PRC2 rolunu araşdıran ikinci bir araşdırma, tazemetostat (bir PRC2 inhibitoru) adlı bir dərmanın DIPG hüceyrə böyüməsini azaldıb. Bu müalicə üsulları üzərində daha çox araşdırma tələb olunur, ancaq elm adamları histon H3 və ya PRC2-ni hədəf almaq və gənc xərçəng xəstələri üçün ömrünü uzatmaq və həyat keyfiyyətini artırmaq potensialına həvəslidirlər.

Perspektivli tədqiqatları dəstəkləmək üçün Michael Mosier Defeat DIPG Fondu və ChadTough Fondu 2017-ci ilin dekabr ayında 1 milyon dollardan çox dəyərində araşdırma qrantı və təqaüd qazandı. Bu vəziyyətdə olan uşaqların valideynlərinin ümidli olmaları üçün bir səbəb var.

Görüş nədir?

DIPG diaqnozu həyatı dəyişdirən xəbər ola bilər. Vəziyyəti hazırda ölümcül hesab olunur. Ancaq bir müalicə axtarmaq dünyada aktiv bir araşdırma sahəsidir və hazırda klinik araşdırmalar da var. Klinikada davam edən və ya qarşıdakı sınaqlar haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Tədqiqatçılar, davamlı bir müalicənin açılması və ya DIPG ilə əlaqəli genetik mutasiyaları olan uşaqlarda inkişafının qarşısını almağın yollarını tapmaq ümidi ilə bu xəstəlik haqqında mümkün qədər çox şey öyrənməyə çalışırlar.