Kistik fibrozlu insanlar üçün ömür nə qədərdir?

MəZmun

• Kistik fibroz nədir?
• Ömür uzunluğu nə qədərdir?
• Bu necə müalicə olunur?
• Kistik fibroz nə qədər yaygındır?
• Semptomlar və fəsadlar hansılardır?
• Kistik fibroz ilə yaşamaq

Kistik fibroz nədir?

Kistik fibroz, təkrarlanan ağciyər infeksiyalarına səbəb olan və nəfəs almağı getdikcə çətinləşdirən xroniki bir xəstəlikdir. Bunun səbəbi CFTR genindəki bir qüsurdur. Anormallik mucus və tərləmə istehsal edən bezləri təsir edir. Əksər simptomlar tənəffüs və həzm sistemlərini təsir göstərir.

Bəzi insanlar qüsurlu gen daşıyır, lakin heç vaxt kistik fibroz inkişaf etdirmir. Xəstəliyi yalnız qüsurlu geni hər iki valideyndən miras aldığınız təqdirdə ala bilərsiniz.

İki daşıyıcının uşağı olduqda, uşağın kistik fibroz xəstəliyinə tutulma ehtimalı yalnız yüzdə 25dir. Uşağın daşıyıcısı olma ehtimalı yüzdə 50, uşağın mutasiyanı ümumiyyətlə miras almayacağı ehtimalı yüzdə 25dir.

CFTR geninin bir çox fərqli mutasiyası var, buna görə xəstəliyin simptomları və şiddəti insandan insana dəyişir.

Risk altında olanlar, yaxşılaşdırılmış müalicə variantları və kistik fibrozlu insanların nə üçün əvvəlkindən daha uzun yaşadıqları haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün oxumağa davam edin.

Ömür uzunluğu nə qədərdir?

Son illərdə kistik fibrozlu insanlar üçün tətbiq olunan müalicələrdə irəliləyişlər var. Böyük ölçüdə bu yaxşılaşdırılmış müalicələr sayəsində kistik fibrozlu insanların ömrü son 25 ildə durmadan yaxşılaşmaqdadır. Yalnız bir neçə on il əvvəl, kistik fibrozlu uşaqların əksəriyyəti yetkin yaşa qədər sağ qalmadı.

Bu gün ABŞ-da və İngiltərədə orta ömür 35-40 ildir. Bəzi insanlar bundan daha yaxşı yaşayırlar.

El Salvador, Hindistan və Bolqarıstan da daxil olmaqla 15 ildən az olduğu ölkələrdə ömür uzunluğu əhəmiyyətli dərəcədə aşağıdır.

Bu necə müalicə olunur?

Kistik fibrozun müalicəsində istifadə olunan bir sıra texnika və müalicə üsulları mövcuddur. Vacib hədəflərdən biri də mucusu boşaltmaq və hava yollarını təmiz tutmaqdır. Başqa bir məqsəd qida maddələrinin mənimsənilməsini yaxşılaşdırmaqdır.

Semptomların şiddəti ilə yanaşı müxtəlif simptomlar olduğundan müalicə hər bir insan üçün fərqlidir. Müalicə seçimləriniz yaşınıza, hər hansı bir komplikasiyaya və müəyyən terapiyalara nə dərəcədə cavab verdiyinizə bağlıdır. Çox güman ki, aşağıdakılar daxil ola bilən müalicələrin kombinasiyasına ehtiyac olacaqdır.

• idman və fiziki müalicə
• oral və ya IV qidalanma əlavəsi
• ağciyərdən bəlğəm çıxarmaq üçün dərmanlar
• bronxodilatatorlar
• kortikosteroidlər
• mədədəki turşuları azaltmaq üçün dərmanlar
• oral və ya inhalyasiya olunmuş antibiotiklər
• pankreas fermentləri
• insulin

CFTR-modülatörler, genetik qüsuru hədəf alan yeni müalicə üsulları arasındadır.

Bu günlərdə daha çox kistik fibroz xəstəsi ağciyər transplantasiyası alır. ABŞ-da, 2014-cü ildə xəstəliyi olan 202 nəfər ağciyər nəqli edildi. Ağciyər transplantasiyası bir vasitə deyilsə də, sağlamlığı yaxşılaşdıraraq ömrünü uzada bilər. Kistik fibrozlu, 40 yaşından yuxarı olan hər 6 nəfərdən biri ağciyər nəqli edilmişdir.

Kistik fibroz nə qədər yaygındır?

Dünya miqyasında 70.000-100.000 insanda kistik fibroz var.

ABŞ-da təxminən 30.000 insan bununla yaşayır. Hər il həkimlər 1000 daha çox xəstəliyə diaqnoz qoyurlar.

Digər etnik qruplardan daha çox Şimali Avropa mənşəli insanlarda daha çox görülür. Hər 2500-3500 yeni doğulmuş körpədə bir dəfə baş verir. Zəncilər arasında bu nisbət 17.000 nəfərdən biridir və Asiyalı Amerikalılar üçün 31.000 nəfərdən biridir.

ABŞ-da təxminən 31 nəfərdən birinin qüsurlu gen daşıdığı təxmin edilir. Çoxu bilmir və bir ailə üzvünə kistik fibroz diaqnozu qoyulmadıqca belə qalacaq

Kanadada hər 3600 yeni doğulmuş körpədən birində xəstəlik var. Kistik fibroz Avropa Birliyində yeni doğulmuş körpələri və Avstraliyada doğulan 2500 körpədən birini təsir göstərir.

Xəstəlik Asiyada nadirdir. Xəstəlik, dünyanın bəzi yerlərində az diaqnoz qoyulub və az xəbər verilə bilər.

Kişilər və qadınlar təxminən eyni nisbətdə təsirlənirlər.

Semptomlar və fəsadlar hansılardır?

Kistik fibroz varsa, mucus və tər ilə çox duz itirirsiniz, bu səbəbdən dəri duzlu dada bilər. Duz itkisi qanınızda bir mineral balanssızlığı yarada bilər ki, bu da aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• anormal ürək ritmləri
• aşağı qan təzyiqi
• şok

Ən böyük problem ağciyərlərin mucusdan təmiz qalması çətin olmasıdır. Ağciyərləri və tənəffüs yollarını qurur və bağlayır. Nəfəs almağı çətinləşdirməklə yanaşı, fürsətçi bakterial infeksiyaları tutmağa təşviq edir.

Kistik fibroz pankreası da təsir edir. Oradakı bəlğəmin yığılması həzm fermentlərinə mane olur, bədənin qidanın işlənməsini və vitaminləri və digər qida maddələrini mənimsəməsini çətinləşdirir.

Kistik fibrozun simptomları aşağıdakılar ola bilər.

• barmaqları və ayaq barmaqları
• xırıltı və ya nəfəs darlığı
• sinus infeksiyaları və ya burun polipləri
• bəzən balgam istehsal edən və ya qan ehtiva edən öskürək
• xroniki öskürək səbəbiylə çökən ağciyər
• bronxit və sətəlcəm kimi təkrarlanan ağciyər infeksiyaları
• qidalanma və vitamin çatışmazlığı
• zəif böyümə
• yağlı, həcmli nəcis
• kişilərdə sonsuzluq
• kistik fibroz ilə əlaqəli diabet
• pankreatit
• öd daşı
• qaraciyər xəstəliyi

Zamanla ağciyərlər pisləşməyə davam etdikcə tənəffüs çatışmazlığına səbəb ola bilər.

Kistik fibroz ilə yaşamaq

Kistik fibroz üçün bilinən bir müalicə yoxdur. Diqqətli izləmə və ömür boyu müalicə tələb edən bir xəstəlikdir. Xəstəliyin müalicəsi həkiminiz və səhiyyə qrupunuzdakı digərləri ilə sıx bir əməkdaşlıq tələb edir.

Müalicəyə erkən başlayan insanlar daha yüksək bir həyat keyfiyyətinə sahibdirlər və daha uzun ömürlüdürlər. ABŞ-da kistik fibrozlu insanların əksəriyyəti iki yaşına çatmadan diaqnoz qoyulur. Əksər körpələrə doğulduqdan bir müddət sonra test edildikdə diaqnoz qoyulur.

Tənəffüs yollarınızı və ağciyərlərinizi bəlğəmdən təmizləmək gününüzdən saatlar çəkə bilər. Hər zaman ciddi fəsadların yaranma riski var, buna görə də mikroblardan qorunmağa çalışmaq vacibdir. Bu da kistik fibroz olan digər insanlarla təmasda olmamaq deməkdir. Ağciyərinizdən fərqli bakteriyalar, hər ikiniz üçün ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Tibbi xidmətdəki bütün bu inkişaflarla birlikdə kistik fibrozlu insanlar daha sağlam və daha uzun ömür yaşayırlar.

Tədqiqatın davam edən bəzi yolları, gen terapiyası və xəstəlik inkişafını yavaşlatan və ya dayandıra biləcək dərman rejimlərini əhatə edir.

2014-cü ildə kistik fibroz xəstəsi qeydinə daxil olanların yarısından çoxu 18 yaşdan yuxarı idi. Birincisi idi. Alimlər və həkimlər bu müsbət tendensiyanın davam etməsi üçün çox çalışırlar.