Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiyaya necə müalicə olunur

MəZmun

• Ümumiləşdirilmiş konjenital lipodistrofiyanın simptomları
• Ümumiləşdirilmiş konjenital lipodistrofiyanın diaqnozu

Genetik bir xəstəlik olan orqanlarda və ya əzələlərdə yığılmasına gətirib çıxaran dəri altında yağ yığılmasına imkan verməyən ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiyanın müalicəsi simptomları azaltmaq məqsədi daşıyır və bu səbəbdən hər vəziyyətdə dəyişir. Lakin, əksər hallarda bununla edilir:

• Karbohidrat pəhriziçörək, düyü və ya kartof kimi: bədəndə yağ çatışmazlığı səbəbindən azalmış enerji səviyyəsini qorumağa kömək edir, normal böyüməyə və inkişafa imkan verir;
• Az yağlı qidalar: qaraciyər və ya pankreas kimi əzələlərdə və orqanlarda yağ yığılmasının qarşısını almağa kömək edir. Nə qarşısını almaq lazımdır: Tərkibində yağ olan qidalar.
• Leptin əvəzedici terapiya: Myalept kimi dərmanlar, yağ hüceyrələri tərəfindən istehsal olunan hormonun yerini dəyişdirmək üçün istifadə olunur, diabetin və ya yüksək trigliserid səviyyəsinin başlamasının qarşısını alır.

Əlavə olaraq, bu ağırlaşmalar artıq inkişaf etmişsə, müalicə şəkərli diabet və ya qaraciyər problemləri üçün dərmanların istifadəsini də əhatə edə bilər.

Ümumiləşdirilmiş konjenital lipodistrofiyanın qaraciyərin mürəkkəb zədələnməsinə və ya üzdə dəyişikliklərə səbəb olduğu ən ağır hallarda, cərrahiyyə əməliyyatı üzün estetikasını düzəltmək, qaraciyər lezyonlarını aradan qaldırmaq və ya daha inkişaf etmiş hallarda transplantasiya etmək üçün istifadə edilə bilər. qaraciyər.

Ümumiləşdirilmiş konjenital lipodistrofiyanın simptomları

Berardinelli-seip Sindromu olaraq da bilinən ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiyanın simptomları ümumiyyətlə uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və çıxıntılı damarlarla çox əzələ görünüşü verən bədən yağının çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Bundan əlavə, uşaq da çox sürətli böyümə göstərə bilər, bu da əlləri, ayaqları və ya yaşları üçün çox böyük çənələrin inkişafına səbəb ola bilər.

İllər ərzində anadangəlmə lipodistrofiya lazımi dərəcədə müalicə olunmazsa, əzələlərdə və ya orqanda yağ yığılmasına səbəb ola bilər:

• Çox böyük və inkişaf etmiş əzələlər;
• Ağır qaraciyər zədələnməsi;
• Tip 2 diabet;
• Ürək əzələsinin qalınlaşması;
• Qanda trigliseridlərin yüksək miqdarı;
• Dalaq ölçüsü artdı.

Bu fəsadlara əlavə olaraq ümumiləşdirilmiş konjenital lipodistrofiya dəri, xüsusən də boyun, qoltuq və qasıq bölgələrində qaranlıq, qalın ləkələrin inkişafına səbəb olan bir dəri problemi olan akantoz nigrikanlarının inkişafına səbəb ola bilər. Daha çox məlumat əldə edin: Acanthosis nigricans müalicəsi.

Ümumiləşdirilmiş konjenital lipodistrofiyanın diaqnozu

Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiyanın diaqnozu ümumiyyətlə həkim və ya endokrinoloq tərəfindən simptomları müşahidə etmək və ya xəstənin tarixini qiymətləndirməklə, xüsusən xəstə çox arıq olsa da diabet, yüksəlmiş trigliseridlər, qaraciyər zədələnməsi və ya akantoz nigrikanlar kimi problemlər varsa misal.

Bundan əlavə, həkim, məsələn, qan lipid səviyyələrini və ya bədəndəki yağ hüceyrələrinin məhv edilməsini qiymətləndirmək üçün qan testləri və ya MRT kimi bəzi diaqnostik testlər sifariş edə bilər. Daha nadir hallarda, ümumiləşdirilmiş konjenital lipodistrofiyaya səbəb olan xüsusi genlərdə bir mutasiya olub olmadığını müəyyən etmək üçün genetik bir test də edilə bilər.

Ümumiləşdirilmiş konjenital lipodistrofiyanın diaqnozu təsdiqlənərsə, məsələn, xəstəliyin uşaqlara keçmə riski olduğu üçün hamilə qalmadan əvvəl genetik məsləhət verilməlidir.